מדענים השתמשו בהצלחה טיפול גנטי להציל את חייו של ילד סורי בן 9, לאחר שמחלה גנטית נדירה מחקה 80 אחוז מעורו. הילד סובל מ-junctional epidermolysis bullosa, הפרעה הגורמת לעור לשלפוחיות ולקרעים. הרופאים המקומיים ניהלו את המצב עם מורפיום (לכאב) עד שהפך לבלתי נסבל, ולאחר מכן העבירו את הילד ליחידת כוויות בגרמניה. כפי מחקר מקרה חדש שפורסם ב טֶבַע מתאר, הם לא חשבו שהוא יצליח.
"היו לנו הרבה בעיות לשמור על הילד הזה בחיים", סיפר טוביאס רוטהוף, רופא ילדים שטיפל בילד. הניו יורק טיימס. רותופט ניסתה אנטיביוטיקה, תחבושות ואפילו השתלת עור מאביו של הילד, אבל שום דבר לא עזר. "אחרי חודשיים, היינו בטוחים שלא נוכל לעשות כלום למען הילד הזה והוא ימות", אמר ד"ר רוהופט. אבל הוריו של הילד הפצירו ברופאים להמשיך.
Junctional epidermolysis bullosa הוא סוג עיקרי של epidermolysis bullosa, הפרעת רקמת חיבור גנטית המשפיעה על בערך 6.5 למיליון יילודים בארה"ב מדי שנה. בעבר ניסו מדענים לטפל בו השתלות מח עצם, אבל לכמה ילדים יש מת מתופעות הלוואי. אלה שיש להם את זה מכונים "ילדי פרפרים" מכיוון שעורם שביר כמו כנף פרפר ופצעים יכולים לכסות עד 75 אחוז מגופם.
מתוך רעיונות אך נחושים לנסות לעזור, רותופט וצוותו פנו לצוות של מומחים לרפואה רגנרטיבית ב מודנה, איטליה, בראשות מישל דה לוקה, שדיווחה על הצלחה מסוימת בטיפול בכתמי עור קטנים עם גן חדשני תֶרַפּיָה. דה לוקה הסכים לנסות לעזור לילד, והשתמש בסנטימטר רבוע אחד מעורו כתבנית להנדסה גנטית של עור חלופי להשתלה. המומחים להתחדשות הבטיחו שהם "יוכלו לתת לנו מספיק עור כדי לרפא את הילד הזה, מה שניסינו אז, ובסופו של דבר הצלחנו", אמר רוהופט.
בסופו של דבר הם החליפו 80 אחוז מהעור של הילד. עד כה, הוא מסתדר מצוין.
חשוב לציין כי שיטה זו של ריפוי גנטי עוברת כעת בדיקות בניסויים קליניים ועשויות להיות לה תופעות לוואי מסוכנות. הולם שניידר מבית החולים האוניברסיטאי ארלנגן בגרמניה (שלא היה מעורב במקרה מחקר), מזהיר שלחולים קשים עשויה להיות תגובה שלילית להשתלות עור עם א גן נוסף. "המערכת החיסונית עשויה לזהות את הגן החדש הזה כמשהו זר שיש לתקוף ולהרוס", הסביר שניידר חדשות ABC.
ובכל זאת, עבור הילד בן ה-9 ומשפחתו שלא היו להם האפשרויות, טיפול גנטי שלא נבדק היה האפשרות הטובה ביותר שיש. "נאלצנו לעשות משהו דרמטי כי הילד הזה גוסס", אמר דה לוקה חדשות ABC. "ההורים מאוד אסירי תודה ואומרים שהחיים שלהם השתנו לחלוטין".
