4月は自閉症啓発月間です、家族やコミュニティが集まり、意識と受容を高める時間 自閉症スペクトラム障害. NSこの障害が1943年に最初に説明されて以来、科学者（および疑似科学者）は、原因となる可能性のある一連の要因を提案してきました。 コミュニケーションおよび相互作用障害の範囲 今ではASDと呼んでいます。 ワクチン。 電力線。 悪い子育て。 すべてがしっかりと拒否されました。 つまり、2019年の自閉症啓発デーでも、何を基本的に理解しているのか 原因 自閉症はとらえどころのないままです。
では、何が自閉症を正確に引き起こし、何が絶対に引き起こさないのでしょうか？ これが私たちが知っていることです。
私たちが確信していることは自閉症を引き起こしません
レオ・カナーが1943年に「極度の自閉症の孤独」の子供たちを最初に説明した直後、研究者たちはこの障害の悪い子育てを非難するために急いでいました。 カナー自身が、「母親の温かさの真の欠如」が他の人と正常に相互作用するのに苦労している子供たちを生み出したという彼の疑いで、起訴を主導しました。
この罪悪感の旅は、1950年代を通してほとんど確立された科学でした。
その後、1964年にバーナードリムランドが出版しました 乳児自閉症：症候群とその神経行動理論への影響, 責任を子育てスタイルから神経学的発達に移した本. 子育てではなく生物学的脳の発達がこれらの障害の原因であるという理論に基づいて研究が構築され始めたので、親の寒さが自閉症を引き起こしたという理論はゆっくりと明らかにされました。 専門家は現在、子育て戦略が自閉症を引き起こさないことに同意しています。 確かに、親の冷たさが自閉症を引き起こした場合、「冷たい」親には他の誰よりも自閉症の子供がいると予想されます。 研究では、そうではないことが確認されています。
しかし、生物学と脳の発達は満足のいく説明ではありません。 そのため、両親やあまり賢明でない研究者は、責任を問われる誰か、または何かを探し続けました。 1998年、アンドリューウェイクフィールドは、はしか、おたふく風邪、風疹ワクチンを自閉症に結び付けた詐欺的な論文をこれに提供しました。 現代の科学史には、これほど徹底的に暴かれた主張はおそらくないでしょう。文字通り、何十万人もの子供たちに関する何百もの研究が リンクが見つかりませんでした ワクチンまたはワクチン成分と自閉症の間。
それで、環境の敵の捜索は続きました。 2006年のワーキングペーパーでは、 経済学の研究者は結論を出しました 「自閉症の診断の40％弱は…テレビ視聴の結果です」、 科学者によってパンされた主張 学問分野を超えて。 最近のいんちきは、 電力線とWi-Fiが自閉症を引き起こすと主張する、電磁界にはDNAとWifi放射を変更するのに十分なエネルギーがないという事実にもかかわらず、 可視光よりも大幅に低い. Wifiが自閉症を引き起こす場合は、窓もそうです。
それは私たちをリムランドに戻し、自閉症を理解するための鍵は発達中の脳についてもっと学ぶことであるという彼の1964年の啓示です。 幸いなことに、国民がワクチンに反対し、テレビと電気で戦争を宣言している間、 科学者たちは過去半世紀を最ももっともらしい角度で働いていました—単純で、残酷で、頑固な神経生物学 と遺伝学。
自閉症の考えられる原因：遺伝学、神経生物学、親の年齢
遺伝学はほぼ確実に貢献しています 自閉症. この問題の遺伝的根源の1つの指標は、自閉症の子供が1人いる家族は、自閉症スペクトラム障害の2番目の子供がいる可能性が20分の1であるという観察結果です。 しかし、一卵性双生児に関する最近の研究では、さらに強力な証拠を見つけることができます。 研究者は、一方の同一の双子がASDと診断された場合、もう一方の双子も同じ診断を受けることを発見しました。 これが起こります 36から95パーセントの時間.
一方、約20の遺伝子が自閉症に関連しており、それらのほとんどすべてが脳の発達と脳細胞間のコミュニケーションに役割を果たしています。 将来の遺伝学研究の最も可能性の高いターゲットの1つは17番染色体です。 その染色体に特定の突然変異がある子供は 他の子供よりも自閉症を発症する可能性が14倍高い.
おそらく、発達中の脳を変化させ、ASDを開始するのは、これらの遺伝子と遺伝子変異の1つまたは多くです。 画像検査によると、自閉症の子供は、大脳皮質と小脳（とりわけ、集中力と気分を制御する）に顕著な身体的差異を示します。 現在の考え方は、自発的な遺伝子変異は、脳の発達と成長の初期段階で脳細胞が互いにどのように通信するかを再配線するというものです。 最終的な結果は、自閉症の影響を受けた人々に見られる脳の変化です。
では、そもそもこれらの突然変異の原因は何でしょうか？ 科学者は確かではありません。 支配的な理論の1つは、親の年齢が全面的な突然変異のリスクに寄与するというものです。 年配の親は古い精子と卵細胞を持っており、これはより感受性が高い可能性があります de novo 突然変異—受精卵が分裂するときに各細胞で発生するDNA配列の変化。 最近の研究は、ASDを持つ人々がより多くを持っていることを示唆しています de novo 一般大衆よりも突然変異。 40歳以上の母親は 最大50％可能性が高い 自閉症スペクトラム障害の子供を持つこと。
しかし、最終的に自閉症を引き起こす脳の変化を引き起こすと考えられている突然変異に寄与する他の要因、おそらく環境要因さえある可能性があります。
自閉症の原因を知ることは私たちがそれを治療するのに役立ちますか？
それが計画です。 科学者が自閉症の神経生物学的および遺伝的原因に真剣に焦点を合わせ始めたので、 国立衛生研究所は、可能性を追いかける自閉症の研究に多額の投資を行ってきました 生物学的リード。
その自閉症調整委員会は、「自閉症の治療法を見つけるためのNIHでの取り組みの質、ペース、および調整」を強化するという目標を掲げており、NIH / ACCは現在 自閉症と、結節性硬化症複合体、脆弱X症候群、フェラン-マクダーミッド症候群、レット症候群などの他の関連疾患との関連を調査する研究に資金を提供しています。 これらの状態の多くと自閉症との類似性を研究することで、研究者はゆっくりと、ゲノムと脳で自閉症がどのように発症するかをより正確に理解するようになります。
何が自閉症を引き起こすのか（そして何が最も確実に引き起こさないのか）を理解することは、研究者をより良い早期発見、より強力な早期介入、そしておそらく治療に向けて導くのに役立ちます。 そして、それは祝う価値のあるものです、この自閉症啓発デー。 自閉症啓発月間は、ASDを持つ人々の社会の認識と受容を高める時期であると同時に、罰金でもあるためです。 自閉症の科学的研究と治療において私たちがどこまで到達したか、そして私たちがまだどこまで到達しなければならないかについての社会の認識を高めるための時間 行く。
