神経科学者が自閉症について今知っていること

以下は、 リーバー脳発達研究所 その使命は、遺伝的洞察を次世代の治療法に変換することです。

私たちのほとんどが今ほど多くの自閉症の子供たちと一緒に育ったことを思い出せない理由があります。今日、これまで以上に多くの子供たちが自閉症スペクトラム障害と診断されています。 疾病管理センターによると 予防、自閉症は現在、59人に1人の子供に影響を及ぼしていますが、2008年には88人に1人、2000年には150人に1人の子供がいます。

この驚くべき増加の一部は、障害に対する意識の高まりとより正確な診断によるものです。 環境への曝露や親がいるという事実など、他の要因が関係しているかどうか 後年に赤ちゃんを産むことは、自閉症の可能性を高めることを研究が示しています—それでも問題です 議論。

「自閉症はありません。」

有病率よりもはるかに暗いままであるのは、この障害の基本的な生物学的原因です。 これは、自閉症が実際には神経学的状態の集合体であり、それぞれがコミュニケーション、社会的スキル、運動能力、および行動を妨げるためです。 「自閉症はありません」と、ジョンズホプキンス大学のリーバー脳発達研究所の所長兼最高経営責任者であるダニエルワインバーガー博士は述べています。 「この用語は、いくつかの特徴と症状を伴う幼児期の多くの異なる障害を説明するために使用されます。 社会的つながりを育む上での問題である。」 子供は通常幼児として兆候を示し始め、大多数は年齢の前後で診断されます 四。

遺伝的青写真

自閉症のほとんどの形態は、遺伝学、より具体的には、1つまたは複数の遺伝子の遺伝的変異に根ざしているようです。 「ほとんどの場合、それは脳の発達に影響を与える多くの遺伝子の組み合わせによって引き起こされる可能性があります」とワインバーガーは言います。 「しかし、遺伝子は社会的相互作用や不安や外向きの行動については何も知りません。 彼らは2つのことだけに責任があります：高さや髪の色などの固定された特性と、 細胞。」 各セルのDNAは工場の職長のようなものであり、常にそのセルにその方法を指示していると彼は説明します。 動作します。

つまり、子供が遺伝子変異を受け継ぐと、その遺伝子は細胞の機能にのみ影響を及ぼします。 では、これは自閉症の子供が他の人とどのように考え、行動し、関係するかにどのように影響しますか？ これは、それぞれが単独で機能するわけではないことを理解することによって説明されます。 人の遺伝学全体または「ゲノム」の一部として、それらは互いに相互作用します。

「ゲノムの青写真に従って、細胞は子供が成長するにつれて互いに話し合い、関係を築きます」とワインバーガーは言います。 「それらは他の細胞とネットワークを形成し、成長して海馬や視床のような脳内の異なる構造になります。 細胞は分子情報を処理しますが、細胞が属するネットワークは認知的、社会的、感情的な情報を処理します。」

自然対育成

支えとなる親を持つこと、栄養価の高い食事をとること、恒星の学校に通うことなどの環境要因は、実際にはあなたが思っているよりも自閉症の子供たちの行動にあまり影響を与えません。 ワインバーガーによれば、健康な環境が遺伝子変異の影響を無効にすることを示す科学はありません。 科学的な証拠がないにもかかわらず、彼はすべての人間の行動をある程度修正できると信じています。 「しかし、両親が違いを生むことができる限界である境界は非常に制限されています」とワインバーガーは言います。

「これらの最初の5年間は、将来のより複雑な人生の時代を交渉する能力を形成する上で重要な時期です。」

しかし、非常に明らかなことは、最初の5年間に深刻なストレスにさらされた子供は、後年、社会的、精神的、肉体的なストレス要因が増える傾向があるということです。 「薬物使用行動、糖尿病、体重、高血圧—これらすべての可能性は、極度の子供時代のストレスを経験した人々で増加します」とワインバーガーは言います。 「フロイトが私たちに言ったように、これらの最初の5年間は、将来のより複雑な人生の時代を交渉する能力を形成する上で重要な時期です。」

これが自閉症の子供にとって意味することは、愛情深いお母さんとお父さんが、テーブルの上に食べ物を置き、構造化されている間、 家族生活は生物学を無効にしないかもしれません、これらの要因は潜在的に特定の健康問題を発症する可能性を下げます 大人。

ピット・ホプキンス治療

自閉症スペクトラム障害は非常に広いので、 リーバー脳発達研究所 最初に1つの非常に異なるタイプの自閉症、ピット・ホプキンス症候群に焦点を当てることによって、影響を受けた子供たちを助けることで進歩を遂げることを望んでいます。 このまれな症候群は、米国では数千人の子供にしか発生しませんが、他のタイプの自閉症を理解するための秘密を解き明かす大きな可能性を秘めています。 「ピット・ホプキンスはパイのほんの一部ですが、正確に何を知っているので、それを研究することにしました。 それを引き起こしますが、他の形態の自閉症では、根本的な遺伝的原因をまだ特定しています。」 ワインバーガーは言います。 この症候群は、TCF4遺伝子が細胞機能に重要なタンパク質を作るのを妨げる単一の遺伝子変異によって引き起こされます。 その結果、そのタンパク質に依存する細胞は異常に機能します。

「これは1つの遺伝子に見られる非常に目立たない突然変異であるため、正確な原因を反映するピット・ホプキンス症状の研究室でモデルを構築できます」とワインバーガー氏は言います。 これらのモデルにより、リーバー研究所の科学者は、遺伝子変異が脳の発達においてどのように機能するかを正確に調査し、損傷の一部を軽減できるかどうかを確認できます。

「私たちは何が悪いのかを見つけ出し、それを修正しようとしています」とワインバーガーは言います。 「多くの人はあなたが遺伝子を修正できると思っていますが、それを行うのは非常に困難で危険です。 私たちは別の戦略を取りました。ゲノムを変更できないと仮定して、脳の行動をゲノムが行っていることから正常化してみましょう。」

これらのモデルを使用して、リーバーの研究者は、これらの細胞が刺激されたとき、それらが非常に異常に作用することを発見しました。 「細胞が適切に発火していないため、行動が中断されます」とワインバーガーは説明します。 彼のチームは、細胞膜のナトリウムイオンチャネルを構成する特定のタンパク質の変化に問題を突き止めました。 このチャネルは、塩が細胞に出入りすることを可能にするゲートとして機能します。 彼らは、この変異したイオンチャネルがピットホプキンスの子供たちの行動の変化に部分的に関与していると考えています。

この知識をもとに、チームは、細胞が影響を受けているかどうかを確認するために、イオンチャネルの変化をブロックできる薬を見つけることを検討しました。 「私たちは、薬物でイオンチャネルを標的にすることによって、細胞の機能を回復させることを発見しました」とワインバーガーは言います。 「私たちはおそらく、人間でテストされた薬を見るのに1年かかりますが、これは ピットホプキンス症候群につながる特定の細胞メカニズムの理解に基づく自閉症、まれな形態の 自閉症。"

ワインバーガーは、突然変異がイオンチャネル以上のものに影響を与える可能性があるため、この薬はピットホプキンス症候群を治療しないと主張している。 しかし、彼は、脳内のニューロンがより正常に機能するため、薬を服用している子供たちの方が良いと信じています。

リーバー研究所の仕事はこの形態の自閉症に焦点を合わせていますが、それはピットホプキンスの子供たちとその家族だけでなく希望を示しています。 この1つのタイプの自閉症をよりよく理解することで、他のタイプの自閉症スペクトラム障害に対する同様の進歩への道が開かれます。