აუტიზმის ცნობიერების ამაღლების დღეა და ჩვენ ჯერ კიდევ არ ვიცით რა იწვევს აუტიზმს

აპრილი აუტიზმის ცნობიერების ამაღლების თვეა, დრო, როდესაც ოჯახები და თემები იკრიბებიან, რათა გაზარდონ ცნობიერება და მიმღებლობა აუტიზმის სპექტრის დარღვევა. სმას შემდეგ, რაც ეს აშლილობა პირველად იქნა აღწერილი 1943 წელს, მეცნიერებმა (და ფსევდომეცნიერებმა) შემოგვთავაზეს მრავალი ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კომუნიკაციისა და ურთიერთქმედების დარღვევების სპექტრი რომელსაც ახლა ჩვენ ვუწოდებთ ASD-ს. Ვაქცინები. Ელექტრო სადენები. ცუდი აღზრდა. ყველა კატეგორიულად უარყოფილია. ეს ნიშნავს, რომ აუტიზმის ცნობიერების ამაღლების დღესაც კი, 2019 წელს, ძირითადი გაგება რა მიზეზები აუტიზმი მიუწვდომელი რჩება.

რა იწვევს აუტიზმს და რა არა? აი რა ვიცით.

ის, რაც დარწმუნებულები ვართ, არ იწვევს აუტიზმს

მას შემდეგ, რაც 1943 წელს ლეო კანერმა პირველად აღწერა „უკიდურესი აუტისტური მარტოობის“ მქონე ბავშვები, მკვლევარები ჩქარობდნენ ამ აშლილობაში ცუდი მშობლების დადანაშაულებას. თავად კანერი ხელმძღვანელობდა ბრალდებას, მისი ეჭვი, რომ „დედობრივი სითბოს ნამდვილმა ნაკლებობამ“ წარმოშვა ბავშვები, რომლებიც იბრძოდნენ ნორმალური ურთიერთობისთვის სხვებთან.

დანაშაულის გრძნობის ეს მოგზაურობა 1950-იანი წლების განმავლობაში მეცნიერების მხოლოდ დამკვიდრებული იყო.

შემდეგ, 1964 წელს, ბერნარდ რიმლანდი გამოაქვეყნა ინფანტილური აუტიზმი: სინდრომი და მისი შედეგები ქცევის ნერვულ თეორიაზე, წიგნი, რომელმაც ბრალი აღზრდის სტილიდან ნევროლოგიურ განვითარებაზე გადაიტანა. როდესაც კვლევები დაიწყო თეორიის ირგვლივ, რომ ამ დარღვევებზე პასუხისმგებელი იყო ტვინის ბიოლოგიური განვითარება და არა მშობლების აღზრდა, თეორია, რომ მშობლების სიცივე იწვევდა აუტიზმს, ნელ-ნელა გაუქმდა. ექსპერტები ახლა თანხმდებიან, რომ აღზრდის სტრატეგია არ იწვევს აუტიზმს. მართლაც, თუ მშობლების სიცივე იწვევდა აუტიზმს, უნდა ველოდოთ, რომ „ცივი“ მშობლებს უფრო მეტი აუტისტი შვილები ჰყავთ, ვიდრე ვინმე სხვას. კვლევებმა დაადასტურა, რომ ისინი არ არიან.

მაგრამ ბიოლოგია და ტვინის განვითარება არადამაკმაყოფილებელი ახსნაა. ასე რომ, მშობლები და ნაკლებად სკრუპულოზური მკვლევარები განაგრძობდნენ ვინმეს - ან რაღაცის - ძებნას, რომელიც არ იყო დამნაშავე. 1998 წელს ენდრიუ უეიკფილდმა მას მიაწოდა თაღლითური ნაშრომი, რომელიც აკავშირებდა წითელას, ყბაყურას და წითურას ვაქცინას აუტიზმთან. მეცნიერების თანამედროვე ისტორიაში, ალბათ, არ არსებობს პრეტენზია, რომელიც ასე საფუძვლიანად იქნა აღმოფხვრილი - ფაქტიურად ასობით კვლევამ ასობით ათასი ბავშვის შესახებ. ვერცერთი ბმული ვერ მოიძებნა ნებისმიერი ვაქცინის ან ვაქცინის ინგრედიენტსა და აუტიზმს შორის.

ასე გაგრძელდა ეკოლოგიურ მტერზე ნადირობა. 2006 წლის სამუშაო ქაღალდში, დაასკვნეს ეკონომიკის მკვლევარებმა რომ „აუტიზმის დიაგნოზის მხოლოდ ორმოც პროცენტზე ნაკლები… არის ტელევიზორის ყურების შედეგი“, პრეტენზია, რომელიც მეცნიერებმა დაადასტურეს აკადემიურ დისციპლინებში. უფრო ბოლოდროინდელმა ყაჩაღობამ გამოიწვია აცხადებს, რომ ელექტროგადამცემი ხაზები და Wi-Fi იწვევს აუტიზმსმიუხედავად იმისა, რომ ელექტრომაგნიტურ ველებს არ გააჩნიათ საკმარისი ენერგია დნმ-ის შესაცვლელად და Wifi გამოსხივება არის მნიშვნელოვნად დაბალია ვიდრე ხილული შუქი. თუ Wifi იწვევს აუტიზმს, ასევე ხდება Windows.

რაც გვაბრუნებს რიმლენდთან და მის 1964 წელს გამოცხადებასთან, რომ აუტიზმის გაგების გასაღები განვითარებადი ტვინის შესახებ მეტის სწავლაა. საბედნიეროდ, მაშინ როცა საზოგადოება ვაქცინების წინააღმდეგ გამოვიდა და ომი გამოუცხადა ტელევიზიას და ელექტროენერგიას, მეცნიერებმა გასული ნახევარი საუკუნე გაატარეს ყველაზე სარწმუნო კუთხით - მარტივი, სასტიკი, უხეში ნეირობიოლოგიაზე. და გენეტიკა.

აუტიზმის სავარაუდო მიზეზები: გენეტიკა, ნეირობიოლოგია, მშობლების ასაკი

გენეტიკა თითქმის ნამდვილად უწყობს ხელს აუტიზმი. პრობლემის გენეტიკური ფესვის ერთ-ერთი მაჩვენებელია დაკვირვება, რომ ოჯახებს, რომლებსაც აქვთ ერთი აუტისტი ბავშვი, აქვთ 1-დან 20-დან მეორე ბავშვის გაჩენის აუტისტური სპექტრის აშლილობის მქონე შანსი. მაგრამ კიდევ უფრო ძლიერი მტკიცებულება შეიძლება მოიძებნოს იდენტური ტყუპების უახლეს კვლევებში. მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ თუ ერთ იდენტურ ტყუპს დაუსვეს ASD, მეორე ტყუპს იგივე დიაგნოზი ექნება. Ეს ხდება 36-დან 95 პროცენტამდე.

იმავდროულად, დაახლოებით 20 გენი დაკავშირებულია აუტიზმთან და თითქმის ყველა მათგანი თამაშობს როლს ტვინის განვითარებასა და ტვინის უჯრედებს შორის კომუნიკაციაში. მომავალი გენეტიკური კვლევის ერთ-ერთი ყველაზე სავარაუდო სამიზნე მე-17 ქრომოსომაა. ნაჩვენებია, რომ ბავშვები ამ ქრომოსომაზე განსაკუთრებული მუტაციით არიან აუტიზმის განვითარების ალბათობა 14-ჯერ მეტია, ვიდრე სხვა ბავშვებს.

შესაძლოა, ეს არის ამ გენებიდან და გენეტიკური მუტაციებიდან ერთი ან ბევრი, რომელიც ცვლის განვითარებად ტვინს და იწვევს ASD-ს. ვიზუალიზაციის კვლევებმა აჩვენა, რომ აუტიზმით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ გამოხატული ფიზიკური განსხვავებები თავის ტვინის ქერქსა და ცერებრუმში (რომლებიც, სხვა საკითხებთან ერთად, აკონტროლებენ კონცენტრაციას და განწყობას). ამჟამინდელი აზროვნება არის ის, რომ სპონტანური გენეტიკური მუტაციები არეგულირებს ტვინის უჯრედების ერთმანეთთან კომუნიკაციას ტვინის განვითარებისა და ზრდის ადრეულ ეტაპებზე. საბოლოო შედეგები არის ტვინის ცვლილებები, რომლებიც შეინიშნება აუტიზმით დაავადებულ ადამიანებში.

რა იწვევს ამ მუტაციებს პირველ რიგში? მეცნიერები არ არიან დარწმუნებული. ერთი დომინანტური თეორია არის ის, რომ მშობლის ასაკი ხელს უწყობს მუტაციების რისკს. ხანდაზმულ მშობლებს აქვთ უფრო ძველი სპერმატოზოიდები და კვერცხუჯრედები, რომლებიც შეიძლება უფრო მგრძნობიარე იყოს დე ნოვო მუტაციები - ცვლილებები დნმ-ის თანმიმდევრობებში, რომლებიც ხდება თითოეულ უჯრედში განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის გაყოფის დროს. ბოლო კვლევები ვარაუდობენ, რომ ASD-ის მქონე ადამიანებს მეტი აქვთ დე ნოვო მუტაციები ვიდრე ფართო საზოგადოება. 40 წელს გადაცილებული დედები არიან 50 პროცენტამდე მეტი ალბათობით აუტისტური სპექტრის აშლილობის მქონე ბავშვების ყოლა.

მაგრამ, სავარაუდოდ, არსებობს სხვა ფაქტორებიც, შესაძლოა გარემო ფაქტორებიც კი, რომლებიც ხელს უწყობენ მუტაციებს, რომლებიც, სავარაუდოდ, იწვევს ტვინის ცვლილებებს, რაც საბოლოოდ იწვევს აუტიზმს.

დაგვეხმარება თუ არა აუტიზმის გამომწვევი მიზეზების ცოდნა მის მკურნალობაში?

ეს არის გეგმა. მას შემდეგ, რაც მეცნიერებმა დაიწყეს ფოკუსირება აუტიზმის ნეირობიოლოგიურ და გენეტიკურ მიზეზებზე, ჯანდაცვის ეროვნულმა ინსტიტუტმა დიდი ინვესტიცია ჩადო აუტიზმის კვლევაში, რომელიც ადევნებს პოტენციალს ბიოლოგიური ტყვიები.

მის აუტიზმის საკოორდინაციო კომიტეტს აქვს გამოცხადებული მიზანი, გააძლიეროს „ხარისხის, ტემპისა და ძალისხმევის კოორდინაცია NIH-ში აუტიზმის განკურნების მიზნით“, და NIH/ACC ამჟამად არის აფინანსებს კვლევას, რომელიც იკვლევს კავშირებს აუტიზმსა და სხვა დაავადებებს შორის, მათ შორის ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი, მყიფე X სინდრომი, ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი და რეტის სინდრომი. ბევრ ამ მდგომარეობასა და აუტიზმს შორის მსგავსების შესწავლა მკვლევარებს ნელ-ნელა მიჰყავს უფრო ზუსტი გაგებისკენ, თუ როგორ ვითარდება აუტიზმი გენომსა და ტვინში.

იმის გაგება, თუ რა იწვევს აუტიზმს (და რაც, რა თქმა უნდა, არა) არის მკვლევარების წარმართვა უკეთესი ადრეული იდენტიფიკაციისკენ, უფრო ძლიერი ადრეული ჩარევისა და შესაძლოა განკურნებისკენაც კი. და ეს არის ის, რაც ღირს აღსანიშნავად, ამ აუტიზმის ცნობადობის დღეს. იმის გამო, რომ, მიუხედავად იმისა, რომ აუტიზმის ცნობიერების ამაღლების თვე არის დრო, რომ გაზარდოს ჩვენი საზოგადოების ცნობიერება და მიმღებლობა ASD-ის მქონე ადამიანების მიმართ, ის ასევე ჯარიმაა. დროა გავზარდოთ საზოგადოების ცნობიერება იმის შესახებ, თუ რამდენად წინ წავედით აუტიზმის მეცნიერულ შესწავლასა და მკურნალობაში - და რამდენად შორს ვართ ჯერ კიდევ წადი.