ბავშვები მემკვიდრეობით მინიმუმ ოთხჯერ მეტი გენეტიკური მუტაციები მათგან მამები ვიდრე მათი დედებისგან, ახალი კვლევის მიხედვით, რომელიც გამოქვეყნდა Ბუნება. კვლევამ აჩვენა, რომ მამაკაცები ყოველ რვა თვეში ერთ ახალ მუტაციას გადასცემდნენ, ქალები კი მხოლოდ ახალს. მუტაცია ყოველი სამი წლის ასაკში. მაგრამ არ ინერვიულოთ მამებო, ეს ყველაფერი ცუდი ან თქვენი ბრალი არ არის.
„De novo ანუ ახალი მუტაციები წარმოადგენს ევოლუციის სუბსტრატის მნიშვნელოვან ნაწილს, რაც იწყებს ადამიანის ახალი ვერსიების მუდმივ ნაკადს. გენომი გარემოში“, - თქვა კარი სტეფანსონმა, კვლევის თანაავტორმა და deCODE-ს (ისლანდიური გენეტიკური კომპანია, რომელიც კვლევას ხელმძღვანელობდა) აღმასრულებელი დირექტორი. ში განცხადება. ”თუმცა, მათ ასევე მიაჩნიათ, რომ პასუხისმგებელნი არიან ბავშვობის იშვიათი დაავადებების შემთხვევების უმეტესობაზე.”
ᲬᲐᲘᲙᲘᲗᲮᲔ ᲛᲔᲢᲘ: მამობრივი გზამკვლევი გენეტიკაში
წარსული კვლევები აკავშირებდა ხანდაზმულ მამებს შიზოფრენია, აუტიზმი და სხვა მსგავსი ფსიქიკური აშლილობა, ისევე როგორც სხვა გენეტიკური მუტაციები. ამის მიზეზი არის ის, რომ მამაკაცები აწარმოებენ დიდი რაოდენობით სპერმას მთელი ცხოვრების განმავლობაში და რაც უფრო მეტს აკეთებენ, რაც უფრო მეტი დნმ კოპირდება უსასრულოდ დიდი ცდომილების ზღვრით, რითაც წარმოიქმნება მუტაციების დაგროვება in
მიმდინარეობისთვის სწავლასტეფანსონმა და მისმა გუნდმა დაათვალიერეს 14000 ისლანდიელის მთელი გენომი - შემდეგ შემცირდა მონაცემთა ნაკრები 1548 ადამიანისა და მათი მშობლების დნმ, 225 ქვეჯგუფთან ერთად, რომელიც მოიცავდა მინიმუმ ერთი ბავშვის მონაცემებს, ანალიზი. მათ აღმოაჩინეს, რომ დედებისთვის ახალი გენეტიკური მუტაციები ყოველწლიურად იზრდება 0,37, მამებთან შედარებით, რომელთა ზრდა 1,51-ით ყოველ წელს გაიზარდა. პერსპექტივაში რომ ვთქვათ, ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს დაახლოებით 13 მუტაციას დედისგან და 53-ს მამისგან, თუ მშობლებს 35 წლის ასაკში ჰქონოდათ ისინი.
თუმცა, გენომის 10 პროცენტში გამოვლენილი შედეგები, დედების დე ნოვო მუტაციები მამების ტოლი იყო. მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ ეს სავარაუდოდ გამოწვეულია ორჯაჭვიანი დნმ-ის რღვევის ხარვეზების გამო, რომელიც არსებობდა გენომში დიდი ხნის განმავლობაში.
”როგორც ჩანს, როდესაც ქრომოსომა იშლება კვერცხუჯრედში, ის ზოგჯერ შეიძლება გამოსწორდეს, თავიდან აიცილოს ქრომოსომული კატასტროფა, მაგრამ დატოვოს მცირე მუტაციების ნაწიბური“, - განმარტა მარტინ ტეილორმა, ედინბურგის უნივერსიტეტის გენეტიკოსმა, რომელიც არ იყო ჩართული კვლევაში. რომ მცველი.
მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ყველა გენეტიკური მუტაცია არ არის ცუდი. გენომის მრავალი ცვლილება ადამიანის ევოლუციის აუცილებელი ნაწილია, მაგრამ ზოგჯერ ისინი იწვევენ იშვიათ და სერიოზულ გენეტიკურ დაავადებებს ბავშვებში, როგორიცაა ტეი-საქსი. ამ მუტაციების უფრო დიდი ინვენტარიზაციის მიზანი არ არის ის, რომ მეცნიერებმა დედა ან მამა დაადანაშაულონ. ასე რომ, ისინი უკეთესად არიან აღჭურვილი იშვიათი გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის, თავიდან ასაცილებლად და პოტენციურად მომავალში ექსპერიმენტული გზით. გენური თერაპია და რედაქტირება.
„ამგვარი მუტაციების ყოვლისმომცველი კატალოგის მიწოდება მთელი პოპულაციისგან არ არის მხოლოდ მეცნიერულად საინტერესო, მაგრამ ასევე მნიშვნელოვანი წვლილი იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკის გაუმჯობესებაში,” სტეფანსონი ამბობს.
