მეცნიერებმა წარმატებით გამოიყენეს გენური თერაპია 9 წლის სირიელი ბიჭის სიცოცხლის გადასარჩენად, იშვიათმა გენეტიკურმა დაავადებამ კანის 80 პროცენტი წაშალა. ბიჭს აწუხებს ჯუნქციური ეპიდერმოლიზი ბულოზა, დაავადება, რომელიც იწვევს კანის ბუშტუკებს და გახეთქვას. ადგილობრივმა ექიმებმა მდგომარეობა მორფინით (ტკივილებისთვის) მართეს, სანამ ის აუტანელი გახდა, რის შემდეგაც ბიჭი გერმანიაში დამწვრობის განყოფილებაში გადაიყვანეს. როგორც ახალი შემთხვევის კვლევა გამოქვეყნდა Ბუნება აღწერს, მათ არ ეგონათ, რომ ის ამას მოახერხებდა.
”ჩვენ ძალიან გაგვიჭირდა ამ ბავშვის სიცოცხლის შენარჩუნება,” - განუცხადა ტობიას როტოეფტმა, პედიატრმა, რომელიც მკურნალობდა ბიჭს. Ნიუ იორკ თაიმსი. როტოეფტმა სცადა ანტიბიოტიკები, სახვევები და კანის გადანერგვაც კი ბიჭის მამისგან, მაგრამ არაფერი უშველა. ”ორი თვის შემდეგ ჩვენ დარწმუნებული ვიყავით, რომ ამ ბავშვისთვის ვერაფერს გავაკეთებდით და ის მოკვდებოდა”, - თქვა ექიმმა როტოეფტმა. მაგრამ ბიჭის მშობლებმა ექიმებს სთხოვეს გააგრძელონ გზა.
Junctional epidermolysis bullosa არის ეპიდერმოლიზის ბულოზას ძირითადი ტიპი, გენეტიკური შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით
იდეების გარეშე, მაგრამ გადაწყვეტილი იყო დაეხმარონ, როტოფტი და მისი გუნდი დაუკავშირდნენ რეგენერაციული მედიცინის სპეციალისტების გუნდს მოდენა, იტალია, მიქელე დე ლუკას ხელმძღვანელობით, რომელმაც წარმატებულად აღნიშნა კანის მცირე ნაწილების უახლესი გენის მკურნალობაში თერაპია. დე ლუკა დათანხმდა, რომ დაეხმარა ბიჭს და გამოიყენა მისი კანის დაახლოებით ერთი კვადრატული დუიმი, როგორც შაბლონი, რათა გენეტიკური ინჟინერი გაეკეთებინა ტრანსპლანტაციის შემცვლელი კანისთვის. რეგენერაციული ექსპერტები დაგვპირდნენ, რომ „შეიძლება მოგვცენ საკმარის კანს ამ ბავშვის განსაკურნებლად, რაც ჩვენ შემდეგ ვცადეთ და საბოლოოდ წარმატებას მივაღწიეთ“, - თქვა როტოფტმა.
მათ საბოლოოდ შეცვალეს ბიჭის კანის 80 პროცენტი. ჯერჯერობით, ის კარგად მუშაობს.
მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ გენური თერაპიის ეს მეთოდი ამჟამად გადის ტესტირებას კლინიკურ კვლევებში და მას შეიძლება ჰქონდეს საშიში გვერდითი მოვლენები. ჰოლმ შნაიდერი გერმანიის ერლანგენის საუნივერსიტეტო საავადმყოფოდან (რომელიც საქმეში არ იყო ჩართული კვლევა), აფრთხილებს, რომ მძიმედ დაავადებულ პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ არასასურველი რეაქცია კანის გადანერგვაზე დაემატა გენი. „იმუნურმა სისტემამ შეიძლება აღიაროს ეს ახალი გენი, როგორც რაღაც უცხო, რომელსაც უნდა დაესხას და განადგურდეს“, - განუმარტა შნაიდერმა. ABC News.
მიუხედავად ამისა, ამ 9 წლის ბიჭისა და მისი ოჯახისთვის, რომლებიც არჩევანს არ აძლევდნენ, შეუმოწმებელი გენური თერაპია იყო საუკეთესო ვარიანტი. ”ჩვენ იძულებული გავხდით რაიმე დრამატული გაგვეკეთებინა, რადგან ეს ბავშვი კვდებოდა”, - უთხრა დე ლუკამ ABC News. ”მშობლები ძალიან მადლობლები არიან და ამბობენ, რომ მათი ცხოვრება მთლიანად შეიცვალა.”
