რა იციან ახლა ნეირომეცნიერებმა აუტიზმის შესახებ

შემდეგი წარმოებულია პარტნიორობით ლიბერის ტვინის განვითარების ინსტიტუტი რომლის მისიაა გენეტიკური შეხედულებების თარგმნა შემდეგი თაობის მკურნალობაში.

არის მიზეზი, რის გამოც უმეტეს ჩვენგანს არ ახსოვს ისეთ ბევრ აუტისტ ბავშვთან ერთად გაზრდილი, რამდენიც ახლაა: დღეს უფრო მეტ ბავშვს აწუხებს აუტიზმის სპექტრის აშლილობა, ვიდრე ოდესმე. დაავადებათა კონტროლის ცენტრის ცნობით და პრევენცია, აუტიზმი ახლა 59 ბავშვიდან 1-ს აწუხებს, 2008 წელს 88 ბავშვიდან 1-ს და 2000 წელს 150-დან 1 ბავშვზე.

ამ გასაოცარი ზრდის ნაწილი გამოწვეულია აშლილობის გაზრდილი ცნობიერებით და უფრო ზუსტი დიაგნოზით. არის თუ არა სხვა ფაქტორები, როგორიცაა გარემოზე ზემოქმედება ან ის ფაქტი, რომ მშობლები არიან მოგვიანებით ჩვილების გაჩენა, რაც კვლევამ აჩვენა, რომ ზრდის აუტიზმის შანსებს - ჯერ კიდევ აქტუალურია დებატი.

"არავინ არ არის აუტიზმი."

ის, რაც პრევალენტობაზე ბევრად უფრო ბუნდოვანი რჩება, არის ამ აშლილობის ძირითადი ბიოლოგიური მიზეზი. ეს ნაწილობრივ იმიტომ ხდება, რომ აუტიზმი არის ნევროლოგიური პირობების ერთობლიობა, რომელთაგან თითოეული აფერხებს კომუნიკაციას, სოციალურ უნარებს, მოტორულ უნარებსა და ქცევას. „არავინ არ არის აუტიზმი“, ამბობს დოქტორი დანიელ ვაინბერგერი, ჯონს ჰოპკინსის უნივერსიტეტის ტვინის განვითარების ლიბერის ინსტიტუტის დირექტორი და აღმასრულებელი დირექტორი. „ტერმინი გამოიყენება ადრეული ბავშვობის მრავალი განსხვავებული აშლილობის აღსაწერად, რომლებსაც აქვთ რამდენიმე მახასიათებელი და გამოვლინება, მთავარი პრობლემებია სოციალური კავშირების განვითარებაში“. ბავშვები, როგორც წესი, იწყებენ ნიშნების გამოვლენას ჩვილებში და უმეტესობა დიაგნოზირებულია დაახლოებით ასაკში ოთხი.

გენეტიკური გეგმა

როგორც ჩანს, აუტიზმის ფორმების უმეტესობა გენეტიკაშია დაფუძნებული - ან, უფრო კონკრეტულად, ერთი ან მეტი გენის მემკვიდრეობითი ვარიაციები. ”უმეტეს შემთხვევაში, ეს გამოწვეულია მრავალი, მრავალი გენის კომბინაციით, რომლებიც გავლენას ახდენენ ტვინის განვითარებაზე”, - ამბობს ვაინბერგერი. „თუმცა, გენებმა არაფერი იციან სოციალური ურთიერთქმედების, შფოთვის ან გარეგანი ქცევის შესახებ. ისინი პასუხისმგებელნი არიან მხოლოდ ორ რამეზე: ფიქსირებულ თვისებებზე, როგორიცაა სიმაღლე და თმის ფერი და ქცევა უჯრედები.” დნმ თითოეულ უჯრედში ჰგავს ქარხნის ოსტატის, განმარტავს ის, რომელიც მუდმივად უბრძანებს ამ უჯრედს, როგორ გააკეთოს იმოქმედოს.

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს გენის ვარიაციას, ეს გენი გავლენას ახდენს მხოლოდ უჯრედის ფუნქციაზე. როგორ აისახება ეს იმაზე, თუ როგორ ფიქრობს, მოქმედებს და ეხება აუტისტი ბავშვი სხვებთან? ეს აიხსნება იმის გაგებით, რომ თითოეული არ მოქმედებს იზოლირებულად. როგორც ადამიანის მთელი გენეტიკის ან „გენომის“ ნაწილი, ისინი ურთიერთქმედებენ ერთმანეთთან.

”მათი გენომის გეგმის მიხედვით, უჯრედები ესაუბრებიან და ამყარებენ ურთიერთობას ერთმანეთთან, როგორც ბავშვი ვითარდება”, - ამბობს ვაინბერგერი. „ისინი ქმნიან ქსელებს სხვა უჯრედებთან და იზრდებიან, რომ გახდნენ ტვინის სხვადასხვა სტრუქტურები, როგორიცაა ჰიპოკამპი და თალამუსი. სანამ უჯრედები ამუშავებენ მოლეკულურ ინფორმაციას, ქსელები, რომლებსაც ისინი მიეკუთვნებიან, ამუშავებენ კოგნიტურ, სოციალურ და ემოციურ ინფორმაციას.

ბუნება აღზრდის წინააღმდეგ

გარემო ფაქტორები, როგორიცაა მხარდამჭერი მშობლების ყოლა, მკვებავი დიეტის მიღება და ვარსკვლავურ სკოლაში დასწრება, რეალურად იმაზე ნაკლებ გავლენას ახდენს აუტისტი ბავშვების ქცევაზე, ვიდრე თქვენ ფიქრობთ. ვაინბერგერის თქმით, არ არსებობს მეცნიერება, რომელიც აჩვენებს, რომ ჯანსაღი გარემო გადალახავს გენეტიკური მუტაციის შედეგებს. მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერული მტკიცებულება არ არის, ის თვლის, რომ ადამიანის ყველა ქცევა შეიძლება შეიცვალოს გარკვეული ხარისხით. ”მაგრამ საზღვრები, საზღვრები, რომელთა გარშემოც მშობლებს შეუძლიათ ცვლილებების შეტანა, ძალიან შეზღუდულია”, - ამბობს ვაინბერგერი.

”ეს პირველი ხუთი წელი არის კრიტიკული პერიოდი ცხოვრების უფრო რთულ პერიოდებზე მოლაპარაკების უნარის ფორმირებისთვის.”

თუმცა, ძალიან ნათელია, რომ ბავშვები, რომლებიც ექვემდებარებიან ძლიერ სტრესს პირველი ხუთი წლის განმავლობაში, უფრო ხშირად განიცდიან სოციალურ, გონებრივ და ფიზიკურ სტრესებს მოგვიანებით ცხოვრებაში. ”ნარკოტიკების მიღების ქცევა, დიაბეტი, სხეულის წონა, ჰიპერტენზია - ამ ყველაფრის ალბათობა იზრდება იმ ადამიანებში, რომლებიც განიცდიან ექსტრემალურ ბავშვობაში სტრესს”, - ამბობს ვაინბერგერი. ”როგორც ფროიდმა გვითხრა, ეს პირველი ხუთი წელი არის კრიტიკული პერიოდი ცხოვრების უფრო რთულ პერიოდებზე მოლაპარაკების უნარის ფორმირებისთვის.”

რას ნიშნავს ეს აუტიზმის მქონე ბავშვისთვის არის ის, რომ მოსიყვარულე დედა და მამა, საკვები მაგიდაზე და სტრუქტურირებული ოჯახური ცხოვრება შეიძლება არ აჭარბებდეს ბიოლოგიას, ეს ფაქტორები პოტენციურად ამცირებს ჯანმრთელობის გარკვეული პრობლემების განვითარების შანსს მოზარდები.

პიტ-ჰოპკინსის მკურნალობა

ვინაიდან აუტიზმის სპექტრის აშლილობა ძალიან ფართოა, ლიბერის ტვინის განვითარების ინსტიტუტი იმედოვნებს, რომ პროგრესს მიაღწევს დაზარალებული ბავშვების დახმარებას, პირველ რიგში, ფოკუსირებს აუტიზმის ერთ ძალიან განსხვავებულ ტიპზე: პიტ-ჰოპკინსის სინდრომს. მიუხედავად იმისა, რომ შეერთებულ შტატებში მხოლოდ რამდენიმე ათას ბავშვში გვხვდება, ამ იშვიათ სინდრომს დიდი პოტენციალი აქვს აუტიზმის სხვა ტიპების გასაგებად საიდუმლოების გასახსნელად. „პიტ-ჰოპკინსი ტორტის მხოლოდ ერთი პატარა ნაჭერია, მაგრამ ჩვენ მისი შესწავლა ავირჩიეთ, რადგან ზუსტად ვიცით რა. იწვევს მას, ხოლო აუტიზმის სხვა ფორმებში ჩვენ ჯერ კიდევ განვსაზღვრავთ ძირეულ გენეტიკურ მიზეზებს. ამბობს ვაინბერგერი. ეს სინდრომი გამოწვეულია ერთი გენეტიკური მუტაციით, რომელიც ხელს უშლის TCF4 გენის შექმნას ცილის, რომელიც მნიშვნელოვანია უჯრედის ფუნქციონირებისთვის. შედეგად, უჯრედები, რომლებიც ეყრდნობიან ამ ცილას, არანორმალურად ფუნქციონირებენ.

„რადგან ეს არის ძალიან ფრთხილი მუტაცია, რომელიც ნაპოვნია ერთ გენზე, ჩვენ შეგვიძლია ავაშენოთ მოდელები პიტ-ჰოპკინსის სიმპტომების ლაბორატორიაში, რომლებიც ასახავს ზუსტ მიზეზს“, - ამბობს ვაინბერგერი. ეს მოდელები საშუალებას აძლევს ლიბერის ინსტიტუტის მეცნიერებს გამოიკვლიონ ზუსტად როგორ მოქმედებს გენეტიკური მუტაცია ტვინის განვითარებაში, რათა დაინახონ, შეძლებენ თუ არა მათ ზიანის შერბილება.

”ჩვენ გვინდა გავარკვიოთ, რა ხდება არასწორი და ვეცადოთ გამოვასწოროთ იგი”, - ამბობს ვაინბერგერი. „ბევრი ფიქრობს, რომ გენის გამოსწორება შეგიძლია, მაგრამ ამის გაკეთება ძალიან რთული და სარისკოა. ჩვენ განსხვავებული სტრატეგია მივიღეთ: თუ ვივარაუდებთ, რომ თქვენ არ შეგიძლიათ გენომის შეცვლა, მოდით ვცადოთ ტვინის ქცევის ნორმალიზება იმის მიხედვით, თუ რას აკეთებს გენომი მასზე. ”

ამ მოდელების გამოყენებით, ლიბერის მკვლევარებმა აღმოაჩინეს, რომ როდესაც ეს უჯრედები სტიმულირებულია, ისინი ძალიან არანორმალურად მოქმედებენ. „ქცევა დარღვეულია, რადგან უჯრედები სწორად არ მუშაობენ“, - განმარტავს ვაინბერგერი. მისმა გუნდმა პრობლემას მიაკვლია კონკრეტული პროტეინის ცვლილება, რომელიც ქმნის ნატრიუმის იონურ არხს უჯრედის მემბრანაზე. ეს არხი ემსახურება როგორც კარიბჭე, რომელიც საშუალებას აძლევს მარილს გადავიდეს უჯრედებში და გარეთ. ისინი ფიქრობენ, რომ ეს მუტაციური იონური არხი ნაწილობრივ პასუხისმგებელია პიტ-ჰოპკინსის მქონე ბავშვებში ქცევის ცვლილებებზე.

ამ ცოდნით, ჯგუფი ეძებდა წამლის პოვნას, რომელსაც შეეძლო დაებლოკა ცვლილება იონურ არხში, რათა დაენახა, გავლენას მოახდენს თუ არა უჯრედები. „ჩვენ აღმოვაჩინეთ, რომ იონური არხის წამლით დამიზნებით ჩვენ აღვადგენთ უჯრედების ფუნქციას“, ამბობს ვაინბერგერი. ”ჩვენ ალბათ ერთი წელი გვაშორებს წამლის ადამიანებზე ტესტირებას, მაგრამ ეს იქნება პირველი პოტენციური მკურნალობა აუტიზმი ეფუძნება სპეციფიკური უჯრედული მექანიზმის გაგებას, რომელიც იწვევს პიტ ჰოპკინსის სინდრომს, იშვიათი ფორმა აუტიზმი."

ვაინბერგერი ამტკიცებს, რომ ეს წამალი არ განკურნავს პიტ-ჰოპკინსის სინდრომს, რადგან მუტაცია, სავარაუდოდ, გავლენას ახდენს არა მხოლოდ იონურ არხზე. თუმცა, მას სჯერა, რომ ბავშვები, რომლებიც იღებენ წამალს, უკეთესი იქნება, რადგან მათ ტვინში ნეირონები უფრო ნორმალურად იმუშავებენ.

მიუხედავად იმისა, რომ ლიბერის ინსტიტუტის მუშაობა ფოკუსირებულია აუტიზმის ამ ფორმაზე, ის იმედოვნებს არა მხოლოდ პიტ-ჰოპკინსის მქონე ბავშვებს და მათ ოჯახებს. ამ ერთი ტიპის აუტიზმის უკეთ გაგება გზას უხსნის მსგავს წინსვლას სხვა ტიპის აუტიზმის სპექტრის აშლილობისთვის.