어린이들 상속하다 최소 4배 이상 유전적인 그들의 돌연변이 아버지들 에 발표된 새로운 연구에 따르면 어머니보다 자연. 연구에 따르면 남성은 생후 8개월마다 하나의 새로운 돌연변이가 유전되는 반면 여성은 새로운 돌연변이만 유전된다는 사실이 밝혀졌습니다. 돌연변이 3세마다. 그러나 아빠들은 걱정하지 마십시오. 그것이 모두 나쁜 것도 아니고 모두 당신의 잘못도 아닙니다.
"신생 또는 새로운 돌연변이는 진화를 위한 기질의 중요한 부분을 제공하여 인간의 새로운 버전의 끊임없는 흐름을 시작합니다. 게놈이 환경에 영향을 미치고 있다”고 연구 공동 저자이자 deCODE(연구를 주도한 아이슬란드 유전학 회사)의 CEO인 Kari Stefansson은 말했습니다. 안에 성명. "그러나 그들은 또한 어린 시절의 희귀 질병의 대부분의 경우에 책임이 있다고 믿어집니다."
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과거 연구에 따르면 나이든 아버지는 정신 분열증, 자폐증 및 기타 정신 장애, 뿐만 아니라 더 유전적 돌연변이. 그 이유 중 일부는 남성이 일생 동안 많은 양의 정자를 생산하기 때문입니다. 더 많은 DNA가 더 큰 오차 범위로 반복해서 복사되어 돌연변이가 축적됩니다. ~에 수년간 정자. 그러나 과학자들은 이것이 상대적으로 적은 양의 난자를 생산하는 어머니에 의해 유전되는 돌연변이와 어떻게 비교되는지에 대해 명확하지 않았습니다.
현재 공부하다, Stefansson과 그의 팀은 14,000명의 아이슬란드인의 전체 게놈을 조사한 다음 데이터 세트를 다음으로 좁혔습니다. 1,548명의 사람과 그 부모의 DNA와 최소 한 명의 어린이의 데이터가 포함된 225명의 하위 집합 분석. 그들은 나이가 들수록 1.51씩 증가하는 아버지에 비해 어머니의 새로운 유전적 돌연변이가 나이가 들수록 0.37씩 증가한다는 사실을 발견했습니다. 35세에 부모가 돌연변이를 가졌다면 아이는 어머니로부터 약 13개의 돌연변이를, 아버지로부터 약 53개의 돌연변이를 물려받게 됩니다.
그러나 결과는 게놈의 10%에서 밝혀졌으며, 어머니의 새로운 돌연변이는 아버지와 동일했습니다. 연구자들은 이것이 매우 오랫동안 게놈에 존재해 온 이중 가닥 DNA 파손의 결함 있는 수리 때문일 가능성이 있다고 생각합니다.
"난자에서 염색체가 파손되면 때때로 복구될 수 있어 염색체 재앙을 피할 수 있지만 작은 돌연변이의 흉터"라고 연구에 참여하지 않은 에든버러 대학의 유전학자 마틴 테일러는 설명했다. 에게 수호자.
모든 유전적 돌연변이가 나쁜 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 게놈의 많은 변화는 인간 진화의 필수 부분이지만 때로는 Tay-Sachs와 같은 어린이에게 희귀하고 심각한 유전 질환을 유발합니다. 이러한 돌연변이가 무엇인지에 대한 더 많은 목록을 갖는 목적은 과학자들이 엄마나 아빠를 비난할 수 있도록 하려는 것이 아닙니다. 실험을 통해 향후 희귀 유전 질환을 식별, 예방 및 치료할 수 있는 능력을 갖추기 위함입니다. 유전자 치료 및 편집.
"따라서 전체 인구에 걸쳐 그러한 돌연변이의 포괄적인 카탈로그를 제공하는 것은 단순히 과학적으로 흥미롭지만 희귀병 진단을 개선하는 데에도 중요한 기여를 하고 있습니다.”라고 Stefansson은 말했습니다. 말한다.
