과학자들이 성공적으로 사용 유전자 치료 희귀 유전병으로 피부의 80%가 사라진 9세 시리아 소년의 생명을 구하기 위해. 소년은 피부에 물집과 찢어짐을 유발하는 장애인 수포 접합부 표피박리증을 앓고 있습니다. 지역 의사들은 견딜 수 없을 때까지 모르핀(통증용)으로 상태를 관리한 후 소년을 독일의 화상 병동으로 옮겼습니다. 에 발표된 새로운 사례 연구로서 자연 그들은 그가 해낼 것이라고 생각하지 않았다고 설명합니다.
소년을 치료한 소아과 의사인 Tobias Rothoeft는 "우리는 이 아이를 살려두는 데 많은 어려움을 겪었습니다."라고 말했습니다. 뉴욕 타임즈. Rothoeft는 항생제, 붕대, 심지어 소년의 아버지로부터 피부 이식을 시도했지만 아무 소용이 없었습니다. 로토프트 박사는 “두 달 후 우리는 이 아이를 위해 아무것도 할 수 없고 죽을 것이라고 확신했습니다. 그러나 소년의 부모는 의사들에게 계속 해달라고 간청했습니다.
수포 접합부 표피박리증은 수포성 표피박리증의 주요 유형으로, 대략적으로 영향을 미치는 유전적 결합 조직 장애입니다. 백만당 6.5 매년 미국에서 태어난 신생아. 과거에 과학자들은 그것을 치료하려고 시도했습니다. 골수 이식, 하지만 여러 아이들이 사망 한 부작용으로부터. 나비의 날개처럼 연약한 피부와 상처가 몸의 75%를 덮을 수 있기 때문에 이를 가지고 있는 사람들을 "나비 어린이"라고 합니다. 특수 붕대의 예상 비용은 다음을 초과합니다. 월 $10,000 감염으로 죽지 않은 어린이의 기대 수명은 15~35세. 알려진 치료법은 없습니다.
아이디어가 없었지만 도움을 주기로 결정한 Rothoeft와 그의 팀은 다음 지역의 재생 의학 전문가 팀에 연락했습니다. 최첨단 유전자로 피부의 작은 부분을 치료하는 데 약간의 성공을보고 한 Michele De Luca가 이끄는 이탈리아 모데나 요법. De Luca는 소년을 돕기로 동의했고 이식을 위한 대체 피부를 유전적으로 조작하기 위한 템플릿으로 그의 피부 약 1제곱인치를 사용했습니다. 재생 전문가 로토프트는 "이 아이를 치료할 수 있을 만큼 충분한 피부를 제공할 수 있다고 약속했고 우리는 이를 시도했고 결국 성공했다"고 말했다.
그들은 결국 소년의 피부의 80%를 교체했습니다. 지금까지 그는 잘 지내고 있습니다.
이 유전자 치료 방법은 현재 임상 시험에서 테스트 중이며 위험한 부작용이 있을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 독일 에를랑겐 대학병원의 홀름 슈나이더(이 사건에 관여하지 않은 사람) 연구), 중증 환자가 피부 이식에 부작용을 일으킬 수 있다고 경고합니다. 추가된 유전자. 슈나이더는 "면역 시스템은 이 새로운 유전자를 공격하고 파괴해야 할 외래 유전자로 인식할 수 있다"고 설명했다. ABC 뉴스.
그러나 선택의 여지가 없었던 이 9세 소년과 그의 가족에게는 테스트되지 않은 유전자 요법이 최선의 선택이었습니다. "이 아이가 죽어가고 있었기 때문에 우리는 극적인 일을 해야 했습니다."라고 De Luca가 말했습니다. ABC 뉴스. “부모님이 정말 감사하고 인생이 완전히 달라졌다고 하십니다.”
