와 협력하여 노바티스 유전자 요법, Inc.
많은 사람들이 3월 둘째 주를 COVID-19 팬데믹 잠금이 전 세계적으로 시작되기 전의 마지막 날로 기억할 것입니다. 국가에서 Kathryn McBride는 다른 이유로 기념비적인 사건으로 기억할 것입니다. 티어니. “그들은 오전 11시에 태어났습니다. 남편은 직장에 있었고 그들이 태어나기 1분 전에 도착했습니다.”라고 그녀는 회상했습니다. 아기들은 34주 된 조산이었지만 몸집이 컸고(6.5파운드) 활력징후도 좋았습니다.
하룻밤 사이에 모든 사람의 인생이 뒤집어졌습니다. McBride의 병실 밖에서 주정부는 전염병으로 인해 상점, 학교, 식당 및 필수로 간주되지 않는 모든 사업을 폐쇄하기 시작했습니다. 캐서린은 남편 존이 그녀와 쌍둥이를 보기 위해 다시 들어갈 수 없었기 때문에 그 안에 혼자 남겨졌습니다. "끔찍했어요." 그녀가 말했다. "그들은 당신이 복도를 걸어가는 것조차 허락하지 않을 것입니다." 팬데믹은 제쳐두고, 상황은 곧 악화되기 시작했습니다. 옵트인 신생아 선별 검사 결과를 받았고, 그녀 중 한 명에게 영향을 미칠 유전적 장애가 밝혀졌습니다. 아기들.
코너의 생명을 구한 선택적 신생아 선별 검사
쌍둥이가 태어난 후 Kathryn은 조산아가 모니터링되는 NICU에 하루에 두 번 여행을 갔습니다. 그녀의 고혈압 때문에 간호사들은 그녀를 휠체어에 태워 보육원으로 데려갔고 Kathryn은 그녀의 방으로 돌아가기 전에 쌍둥이와 한 시간을 보냈습니다. 그녀는 어느 날 오후에 올라가기를 기다리고 있었는데 간호사가 전화를 걸어 신생아과 의사가 그녀와 이야기하고 싶다고 말했습니다.
Kathryn은 그 소식이 좋지 않다는 것을 즉시 깨달았고, 일단 보육원에 도착했을 때 신생아 전문의는 말을 잘랐습니다. "그녀는 '당신의 아들이 척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있습니다'라고 말했습니다."라고 Kathryn은 말했습니다. “그녀를 보았을 뿐입니다. 나는 그것이 무엇인지 전혀 몰랐다. 사실 신생아 선별검사를 선택한 기억도 없다”고 말했다.
다행히 코너에게 그녀는 그랬다. 전국적으로 수백만 명의 아기가 출생 시 일상적으로 신생아에 영향을 미칠 수 있는 상태에 대한 선별 검사를 받습니다. 아동의 장기 건강 또는 생존, 그러나 선별 규칙 및 패널에 포함되는 조건은 국가에 따라 다릅니다. 상태. 2018년에 SMA는 자주 사용되는 연방 목록인 RUSP(Recommended Uniform Screening Panel)에 추가되었습니다. 가능한 한 조기에 개입이 필요하고 치료 옵션이 있는 파괴적인 장애 사용 가능.
현재 미국 식품의약국(FDA)이 SMA에 대해 승인한 치료법이 있음에도 불구하고 모든 주에서 일상적인 신생아 선별 검사의 일부로 SMA를 포함하는 것은 아닙니다. McBrides가 거주하는 매사추세츠에서는 예비 부부가 자녀의 신생아 선별 검사 패널에 SMA를 포함할 수 있는 옵션이 있습니다. Kathryn은 아들의 삶의 방향을 바꿀 수 있는 결정을 선택했습니다.
“척수성 근위축증을 가능한 한 빨리 식별하고 치료하는 것이 매우 중요하므로 신생아 선별검사가 완전히 바뀌었습니다. 우리가 이 질병을 치료하는 방법"이라고 Novartis Gene의 의료 책임자이자 중개 의학 책임자인 Dr. Meredith Schultz는 말했습니다. 요법. "이를 통해 환자가 SMA 증상을 보이기 전에도 환자를 치료할 수 있습니다."
SMA에 대해 배우기
SMA를 가진 아기는 기능적 생존 운동 뉴런 1 유전자 없이 태어납니다(SMN1), 앉는 것부터 삼키는 것, 호흡하는 것까지 모든 것을 움직이는 운동 뉴런에 대한 SMN 단백질 생성을 담당하는 유전자입니다.
“운동 뉴런은 SMN 단백질에 의해 구동됩니다. 그것이 없으면 운동 뉴런이 죽고 신체를 제어하는 근육의 점진적인 약화와 마비가 발생합니다.”라고 Dr. Schultz는 말했습니다. "근육으로 가는 척수의 신경은 한 번 상실되면 되돌릴 수 없습니다."
SMA에는 4가지 유형이 있습니다. 영아가 어느 것을 가지고 있는지는 소위 "백업 유전자" 또는 생존 운동 뉴런 2의 수에 의해 결정됩니다.SMN2) 유전자가 존재합니다. 사본이 적을수록 질병이 더 심각합니다. SMA에 걸린 아기의 약 60%는 1형으로, 일반적으로 백업 유전자의 사본이 한두 개만 존재하는 가장 심각한 형태의 질병 중 하나입니다. 치료를 받지 않으면 이 영아의 90%가 두 번째 생일까지 사망하거나 영구적인 환기가 필요했습니다.
다행히 Tierney는 SMA가 없었습니다. 의사가 Kathryn에게 말했습니다. 그러나 Conor와 함께 그들은 곧 그가 Type 1임을 알게 되었고 생존을 위한 최고의 기회를 주기 위해 빨리 행동해야 할 필요가 있음을 알게 되었습니다. 그녀는 “그때 나는 정신이 멍했다. "그녀는 많은 것을 말하고 있었고 나는 그것을 잃었습니다. 더 이상 감당할 수 없었습니다. 보육원을 떠나야 했어요.”
그녀는 방에서 혼자 존에게 말할 방법을 찾기 위해 고군분투했습니다. 그녀는 “남편에게 전화로 전화를 걸어야 했고, 정말 끔찍했다”고 말했다. "그의 초기 반응은 침착한 것이었습니다. 그는 제가 여전히 아프고 병원에 있다는 것을 알고 있었기 때문에 강해지려고 노력했습니다." 이것이 있었다면 일어나기 위해, 우리는 그것을 위해 세계에서 가장 좋은 도시에 있습니다, 그는 그의 아내에게 상기시켰습니다. 시설.
필요한 도움 받기
한편, 바퀴는 코너 치료를 받기 위해 움직이고 있었습니다. 소아과 의료 팀은 SMA에 대한 경험이 있고 Conor가 운동 뉴런의 손실을 막을 수 있는 치료 계획을 세울 수 있는 다른 지역 병원의 전문가에게 연락했습니다. 그러나 그것은 Conor를 그의 어머니와 그의 쌍둥이에게서 분리시키는 것을 의미할 것이며 초기에 전염병 접촉의 알려지지 않은 날이 심각하게 제한될 것입니다. "가장 어려웠던 점은 Conor가 완전히 정상으로 보였다는 것입니다."라고 Kathryn은 말했습니다. 그녀는 “아무것도 잘못되었다는 증거는 없었다. "그는 괜찮아 보였고, 그래서 이것을 이해하기가 정말 어려웠습니다."
그럼에도 불구하고 신생아 전문의는 Conor가 운동 뉴런을 잃고 있기 때문에 즉시 치료를 받아야 한다고 단호했습니다. "나는 우리에게 다른 선택의 여지가 없다는 것을 알았기 때문에 그냥 '하세요'라고 말했습니다." 캐서린이 인정했습니다. "우리가 기다렸다면 코로나로 인해 무슨 일이 일어날지 누가 알았겠습니까?"
태어난 지 5일이 되었을 때, 꼬마 코너는 치료를 받기 위해 구급차로 보내졌습니다. SMA를 전문으로 하는 세계 최고의 신경과 전문의이자 유전학자 중 한 명인 그는 만성 치료를 시작했습니다. Conor의 신경과 전문의는 Kathryn에게 Conor가 미숙했기 때문에 ZOLGENSMA®(onasemnogene abeparvovec-xioi)라는 일회성 치료를 받을 자격이 없다고 말했습니다. 그러나 McBrides는 Conor에 대한 일회성 치료를 선호했습니다. 따라서 그가 임신 연령에 도달하면 추가 검사를 완료하여 그가 치료를 받을 자격이 있음을 확인했습니다.
2019년 FDA 승인을 받은 졸겐스마는 2세 미만 어린이를 위한 1회성 유전자 치료제다. Zolgensma는 누락되거나 작동하지 않는 기능을 대체하여 유전적 근본 원인에서 SMA를 해결하는 유일한 치료법입니다. SMN1 단일, 1회 IV 주입으로 유전자.
Schultz 박사는 "Zolgensma를 사용하여 신체가 누락된 SMN 단백질을 더 많이 만들 수 있도록 누락된 유전자의 기능을 대체하고 있습니다."라고 말했습니다.
모든 환자의 치료 여정은 다릅니다. 가족과 의사는 치료 결정을 내릴 때 각 치료의 잠재적 이점과 잠재적 위험을 모두 고려해야 합니다.
Zolgensma는 급성 심각한 간 손상의 위험이 있으며 임상 시험에서 가장 흔한 부작용은 간 효소 상승과 구토였습니다. 아래의 추가 중요 안전 정보를 계속 읽고 함께 제공되는 전체 처방 정보를 참조하십시오.
2020년 6월, Kathryn과 John은 Zolgensma를 받기 위해 3개월 된 Conor를 소아과 주입 클리닉에 데려왔습니다. 이러한 극적인 축적 후에 치료 자체는 놀라울 정도로 스트레스가 없었습니다. 캐서린은 “너무 쉬웠다. “우리는 그냥 거기에 앉아 있었고 나는 그를 안았습니다. 유전자 치료에 반응이 없는지 확인하기 위해 조금 기다렸다”고 말했다. Kathryn이 의료 팀에게 다음 단계가 무엇인지 물었을 때 의료 팀은 그녀가 지켜보고 기다려야 한다고 말했습니다. Zolgensma 처방 정보에 따라 Conor는 주입 전날부터 경구 코르티코스테로이드를 투여받았으며, 그 후 간 기능 실험실 및 임상에 따라 약 2개월 이상 동안 주입 후 계속됩니다. 시험. 소아는 치료 후 최소 첫 3개월 동안 매주, 격주 및 매월 혈액 검사가 필요합니다.
치료와 물리 치료를 모두 마친 후 Conor는 자신의 이정표를 달성하고 있었습니다. Kathryn은 Conor의 조기 진단과 사전 증상에도 불구하고 그녀가 볼 수 있을지 확신하지 못했습니다. 치료. 그가 다리를 더 많이 차고 있다는 것을 그녀는 깨달았고 그의 에너지 수준이 높아졌습니다.
"Conor의 물리 치료사는 '그가 SMA 유형 1을 가지고 있다는 것을 몰랐다면 그가 가지고 있다고 생각하지 않았을 것입니다. 그는 완전히 정상인 것 같습니다.'라고 말했습니다.
발 뒤꿈치 찌르기에서 시작되었습니다.
오늘날, 14개월 된 Conor는 기쁨과 열정을 안고 있는 아기입니다. 그는 야외 활동, 개, 바람 부는 날 나무에 부는 나뭇잎을 좋아합니다. 모터 이정표를 달성하는 그의 능력은 Kathryn과 John에게 아들의 완전하고 적극적인 미래에 대한 희망을 줍니다. 가정 비디오에서 코너는 자신의 주장이 옳았다는 것을 증명하기 위해 애쓰는 듯 아기 침대에서 뒹굴뒹굴하고 바닥을 힘차게 기어다니는 모습을 볼 수 있습니다.
Kathryn이 모든 주의 신생아 선별 프로그램에 SMA를 포함시키는 것의 중요성에 대해 다른 부모들에게 알리고자 시급함을 느끼는 것은 Conor의 긍정적인 예후 때문입니다. "사용 가능한 경우 완료해야 합니다."라고 그녀는 말했습니다. “당신이 알게 될 것을 두려워하지 마십시오. 길에서 알아내는 것이 더 나쁘다.”
신생아 선별 검사에서 예상치 못한 결과가 나온 경우 부모가 도움을 받는 데 적극적인 역할을 하는 것도 중요합니다. 그녀는 “의사를 믿고 빨리 움직여. “이 아기들에게는 시간이 가장 중요합니다. SMA에 대한 치료는 빠를수록 좋습니다. 예, 모르는 사람을 신뢰하는 것은 무섭지만 치료를 미루는 것보다 훨씬 더 나쁜 방법이 있습니다.”
결과와 결과는 치료를 받기 전에 SMA 증상이 얼마나 진행되었는지를 포함하여 여러 요인에 따라 어린이마다 다릅니다.
ZOLGENSMA에 대한 표시 및 중요 안전 정보® (onasemnogene abeparvovec-xioi)
졸겐스마란?
ZOLGENSMA는 2세 미만의 척수성 근위축증(SMA)을 치료하는 데 사용되는 처방 유전자 치료제입니다. ZOLGENSMA는 정맥에 1회 주입으로 제공됩니다. ZOLGENSMA는 진행성 SMA 환자에서 평가되지 않았습니다.
ZOLGENSMA에 대해 알아야 할 가장 중요한 정보는 무엇입니까?
- ZOLGENSMA는 급성 심각한 간 손상을 일으킬 수 있습니다. 간 효소는 상승할 수 있으며 ZOLGENSMA를 투여받는 소아의 급성 심각한 간 손상을 반영할 수 있습니다.
- 환자는 ZOLGENSMA 주입 전후에 경구 코르티코스테로이드를 투여받고 간 기능을 모니터링하기 위해 정기적인 혈액 검사를 받게 됩니다.
- 환자의 피부 및/또는 눈의 흰자위가 노랗게 보이거나 환자가 코르티코스테로이드 용량을 놓쳤거나 토한 경우 즉시 환자의 의사에게 연락하십시오.
ZOLGENSMA 주입 전후에 무엇을 주의해야 합니까?
- ZOLGENSMA 주입 전후의 바이러스성 호흡기 감염은 더 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 기침, 천명, 재채기, 콧물, 인후통 또는 발열과 같은 바이러스성 호흡기 감염의 징후가 보이면 즉시 환자의 의사에게 연락하십시오.
- ZOLGENSMA 주입 후 혈소판 수가 감소할 수 있습니다. 환자가 예상치 못한 출혈이나 타박상을 경험하면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
- 혈전성 미세혈관병증(TMA)은 ZOLGENSMA 주입 후 약 1주일 후에 발생하는 것으로 보고되었습니다. 간병인은 환자가 예상치 못한 멍이나 출혈, 발작 또는 소변량 감소와 같은 TMA의 징후나 증상을 경험하는 경우 즉각적인 의료 조치를 받아야 합니다.
예방 접종 및 ZOLGENSMA에 대해 알아야 할 사항은 무엇입니까?
- 코르티코스테로이드 치료를 수용하기 위해 예방 접종 일정 조정이 필요한지 결정하려면 환자의 의사와 상의하십시오.
- 호흡기 세포융합 바이러스(RSV)에 대한 보호가 권장됩니다.
환자의 배설물에 대해 예방 조치를 취해야 합니까?
일시적으로 환자의 대변에서 소량의 ZOLGENSMA가 발견될 수 있습니다. ZOLGENSMA 주입 후 1개월 동안 신체 폐기물과 직접 접촉하는 경우 좋은 손 위생을 사용하십시오. 일회용 기저귀는 일회용 쓰레기 봉투에 밀봉하여 일반 쓰레기와 함께 버려야 합니다.
ZOLGENSMA의 가능한 또는 가능한 부작용은 무엇입니까?
ZOLGENSMA로 치료받은 환자에서 발생한 가장 흔한 부작용은 간 효소 상승과 구토였습니다.
여기에 제공된 안전 정보는 포괄적이지 않습니다. 환자를 괴롭히거나 사라지지 않는 부작용에 대해 환자의 의사와 상담하십시오.
1-800-FDA-1088로 FDA에 연락하여 의심되는 부작용을 보고하는 것이 좋습니다. www.fda.gov/medwatch, 또는 Novartis Gene Therapies at 833-828-3947.
참조하십시오 전체 처방 정보.
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US-ZOL-21-0193 08/2021
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