선천적 결함은 미국에서 아기 33명 중 1명에게 영향을 미치며 유아 사망의 주요 원인입니다. 그러나 우리는 여전히 대부분의 경우가 왜 발생하는지 알지 못하며, 새로운 연구에 따르면 과학자들은 약 80%의 사례에서 여전히 원인을 규명할 수 없습니다. 이는 정신이 혼미한 수천 명의 엄마 아빠가 답을 찾고 있다는 것을 의미합니다.
공동 저자인 유타 대학의 Marcia L Feldkamp는 “인구 기반의 선천적 결손증 사례 코호트에서 유아 5명 중 1명에서만 원인이 확인되었습니다. 아버지 같은. "우리는 이러한 발견이 선천적 결함의 원인에 대한 지식의 격차를 이해하는 첫 번째 단계가 되기를 바랍니다."
의 목표 공부하다오늘 BMJ에 발표된 이 보고서는 유타주의 인구 기반 감시 시스템을 사용하여 2005년에서 2009년 사이에 태어난 어린이의 주요 선천적 기형의 원인을 규명하는 것이었습니다. Feldkamp와 그녀의 팀은 270,878명의 출생 중 5,504명의 선천적 기형아를 확인했습니다. 그들은 1,114건(약 20%)에 대해 명확한 원인(거의 모두 유전적 요인이지만 환경적 요인에 근거한 소수)을 지정할 수 있었습니다. 그러나 나머지 79.8%의 결함을 가지고 태어난 아기에 관해서 연구자들은 당황했습니다. 유타의 선천적 기형 감시 시스템은 만곡족과 같은 더 일반적인 선천적 기형을 배제했으며, 이는 전반적으로 유병률을 낮출 수 있었습니다. 그러나 이것만으로는 거의 80%의 경우에 원인이 없는 것을 설명할 수 없습니다.
Feldkamp는 알 수 없는 원인이 이상한 상호 작용과 같은 복잡한 요인의 조합으로 인한 것이라고 의심합니다. 부모와 배아의 유전적 프로필 사이 또는 초기 환경 노출로 인해 임신. 연구는 본질적으로 우리가 모르는 것에 관한 것이지만 Feldkamp는 지식 격차를 메우기 위한 몇 가지 방법을 제안합니다. 그녀는 임상 평가와 유전자 검사를 결합한 다학제적 접근을 권장합니다. 전염병학자, 임상유전학자, 이형학자의 공동 노력이 과일.
이것은 궁극적으로 "더 나은 1차 예방 개입을 위한 기초가 되어 더 많은 아기가 건강하게 태어날 수 있습니다"라고 Feldkamp는 말합니다. "선천적 기형의 원인을 이해하는 것은 공중 보건과 연구 우선 순위가 되어야 합니다."
