Mokslininkai sėkmingai naudojo genų terapija išgelbėti 9 metų siro berniuko gyvybę, retai genetinei ligai sunaikinus 80 procentų jo odos. Berniukas kenčia nuo jungtinės epidermolizės, kuri sukelia odos pūsles ir plyšimus. Vietiniai gydytojai šią būklę gydė morfiju (nuo skausmo), kol ji tapo nepakeliama, todėl berniuką perkėlė į nudegimų skyrių Vokietijoje. Kaip rodo naujas atvejo tyrimas, paskelbtas m Gamta aprašo, jie nemanė, kad jam tai pavyks.
„Turėjome daug problemų, kad šis vaikas liktų gyvas“, – pasakojo berniuką gydęs pediatras Tobiasas Rothoeftas. „The New York Times“.. Rothoeftas bandė antibiotikus, tvarsčius ir net berniuko tėvo persodino odą, bet niekas nepadėjo. „Po dviejų mėnesių buvome tikri, kad negalime nieko padaryti šiam vaikui ir jis mirs“, – sakė daktaras Rothoeftas. Tačiau berniuko tėvai prašė medikų tęsti.
Junctional epidermolysis bullosa yra pagrindinis epidermolizės tipas, genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, kuris paveikia maždaug 6,5 už milijoną naujagimių JAV kiekvienais metais. Anksčiau mokslininkai bandė jį gydyti
Neturėdamas idėjų, bet pasiryžęs padėti, Rothoeftas ir jo komanda susisiekė su regeneracinės medicinos specialistų komanda. Modena, Italija, vadovaujama Michele De Luca, kuri pranešė apie tam tikrą sėkmę gydant nedideles odos dėmeles naujausiais genais. terapija. De Luca sutiko pabandyti padėti berniukui ir panaudojo maždaug vieną kvadratinį colį jo odos kaip šabloną genetiškai modifikuojant pakaitinę odą transplantacijai. Atkūrimo ekspertai pažadėjo, kad jie „gali suteikti mums pakankamai odos, kad išgydytume šį vaiką, ką mes tada bandėme, ir galiausiai mums pasisekė“, – sakė Rothoeftas.
Jie galiausiai pakeitė 80 procentų berniuko odos. Kol kas jam sekasi gerai.
Svarbu pažymėti, kad šis genų terapijos metodas šiuo metu yra bandomas klinikiniuose tyrimuose ir gali turėti pavojingų šalutinių poveikių. Holmas Schneideris iš Erlangeno universitetinės ligoninės Vokietijoje (kuris nedalyvavo byloje tyrimas), perspėja, kad sunkiai sergantys pacientai gali turėti nepageidaujamą reakciją po odos persodinimo pridėtas genas. „Imuninė sistema gali atpažinti šį naują geną kaip svetimą dalyką, kurį reikia užpulti ir sunaikinti“, – aiškino Schneideris ABC naujienos.
Vis dėlto šiam 9 metų berniukui ir jo šeimai, kurie neturėjo galimybių, nepatikrinta genų terapija buvo geriausias pasirinkimas. „Buvome priversti padaryti ką nors dramatiško, nes šis vaikas miršta“, – pasakojo De Luca ABC naujienos. „Tėvai yra labai dėkingi ir sako, kad jų gyvenimas visiškai pasikeitė“.
