Kai naujagimio patikra užfiksuoja mirtiną genetinę ligą

Bendradarbiaujant su Novartis Gene Therapies, Inc.

Nors daugelis prisimins antrąją kovo savaitę kaip paskutines dienas prieš COVID-19 pandemijos karantino pradžią visame pasaulyje. Kathryn McBride prisimins tai kaip monumentalų įvykį dėl kitos priežasties: jos dvynių Conoro ir Tierney. „Jie gimė 11 val. – mano vyras buvo darbe ir atvyko likus minutei iki jų gimimo“, – pasakojo ji. Nors kūdikiai buvo 34 savaičių amžiaus, jie buvo dideli (6,5 svaro) ir jų gyvybiniai rodikliai buvo geri.

Per naktį gyvenimas visiems apsivertė aukštyn kojomis. Už McBride'o ligoninės patalpos dėl pandemijos valstijos pradėjo uždaryti parduotuves, mokyklas, restoranus ir bet kokį verslą, kuris nėra laikomas esminiu. Viduje Kathryn buvo palikta viena, nes jos vyrui Džonui nebuvo leista vėl susitikti su ja ir dvyniais. „Tai buvo baisu“, - sakė ji. „Jie net neleis tau eiti koridoriumi“. Neskaitant pandemijos, viskas greitai pablogėjo gavo pasirinkto naujagimio patikros testo rezultatus, kurie atskleidė genetinį sutrikimą, galintį paveikti vieną iš jos kūdikiai.

Neprivalomas naujagimio atrankos testas, išgelbėjęs Conor gyvybę

Kitomis dienomis po dvynių gimimo Kathryn du kartus per dieną vykdavo į NICU, kur buvo stebimos jos pirmenybės. Dėl aukšto kraujospūdžio slaugytojai ją stumdavo neįgaliojo vežimėlyje į darželį, o Kathryn valandą praleisdavo su dvyniais, kol buvo grąžinta į savo kambarį. Vieną popietę ji laukė, kol atsikels, kai paskambino slaugytoja ir pasakė, kad neonatologas nori su ja pasikalbėti.

Kathryn iš karto pajuto, kad naujienos nėra geros, o atsidūrusi darželyje neonatologė negailėjo žodžių. „Ji man pasakė: „Jūsų sūnus turi spinalinę raumenų atrofiją (SMA)“, – sakė Kathryn. „Aš ką tik pažiūrėjau į ją – buvau bejėgis. Aš neįsivaizdavau, kas tai buvo. Tiesą sakant, aš net neprisiminiau, kad pasirinkau naujagimio patikrą.

Konoro laimei, ji tai padarė. Milijonai kūdikių visoje šalyje reguliariai tikrinami naujagimių gimimo metu dėl sąlygų, kurios gali turėti įtakos a vaiko ilgalaikė sveikata ar išgyvenimas, tačiau atrankos taisyklės ir sąlygos, įtrauktos į grupę, skiriasi valstybė. 2018 m. SMA buvo įtraukta į rekomenduojamą vienodą atrankos grupę (RUSP), federalinį sąrašą, niokojančių sutrikimų, dėl kurių reikia kuo anksčiau įsikišti ir turinčių gydymo galimybių prieinama.

Nepaisant to, kad dabar yra JAV maisto ir vaistų administracijos (FDA) patvirtintų SMA gydymo būdų, ne kiekviena valstybė įtraukia SMA į įprastą naujagimių patikrą. Masačusetse, kur gyvena McBrides, besilaukiančios poros turi galimybę įtraukti SMA į savo vaiko naujagimio patikros grupę. Kathryn pasirinko – toks sprendimas greičiausiai pakeitė jos sūnaus gyvenimą.

„Labai svarbu kuo anksčiau nustatyti ir gydyti spinalinę raumenų atrofiją, todėl naujagimių patikra visiškai pasikeitė. kaip mes gydome šią ligą“, – sakė gydytoja Meredith Schultz, „Novartis Gene“ vykdomoji medicinos direktorė ir transliacinės medicinos vadovė. Terapijos. "Tai leidžia mums gydyti pacientus dar prieš jiems pasireiškiant bet kokiems SMA simptomams."

Sužinokite apie SMA

Kūdikiai su SMA gimsta be funkcinio išgyvenimo motorinio neurono 1 geno (SMN1), genas, atsakingas už SMN baltymo gamybą motoriniams neuronams, kurie valdo viską nuo sėdėjimo iki rijimo iki kvėpavimo.

„Motorinius neuronus maitina SMN baltymas. Be jo motoriniai neuronai miršta, o tai lemia progresuojantį organizmą valdančių raumenų silpnumą ir paralyžių“, – sakė daktaras Schultzas. „Kai prarandami nugaros smegenų nervai, einantys į mūsų raumenis, mes negalime jų susigrąžinti.

Yra keturi SMA tipai. Kurį turi kūdikis, lemia vadinamojo „atsarginio geno“ arba išgyvenimo motorinio neurono 2 skaičius.SMN2) genų, kurie yra. Kuo mažiau kopijų turite, tuo sunkesnė liga. Apie 60 procentų kūdikių, sergančių SMA, yra 1 tipo, viena iš sunkiausių ligos formų, kai paprastai yra tik viena ar dvi atsarginio geno kopijos. Negydomi 90 procentų šių kūdikių mirė arba jiems reikėjo nuolatinės ventiliacijos iki antrojo gimtadienio.

Laimei, Tierney neturėjo SMA, sakė gydytojas Kathryn. Tačiau su Conoru jie greitai sužinojo, kad jis turi 1 tipą ir kad jiems reikės greitai veikti, kad suteiktų jam geriausią galimybę išgyventi. „Tuo metu aš tarsi aptemdavau“, – sakė ji. „Ji kalbėjo daug dalykų, o aš tiesiog praradau. Nebegalėjau susitvarkyti. Turėjau palikti darželį“.

Viena savo kambaryje ji stengėsi rasti būdą pasakyti Džonui. „Turėjau paskambinti savo vyrui telefonu, o tai buvo baisu“, – sakė ji. „Jo pradinė reakcija buvo būti ramiam – jis bandė būti stiprus, nes žinojo, kad vis dar sergu ir guliu ligoninėje. Jei ši turėjo Kad atsitiktų, mes esame geriausiame pasaulyje mieste, priminė jis savo žmonai, linktelėdamas Bostono pasaulinio lygio medicinos specialistams. įrenginius.

Reikiamos pagalbos gavimas

Tuo tarpu ratai judėjo, kad būtų galima gydyti Conorą. Vaikų medicinos komanda susisiekė su kitos vietinės ligoninės specialistu, kuris turėjo patirties gydant SMA, ir galėjo sudaryti Conor gydymo planą, kaip sustabdyti motorinių neuronų praradimą. Tačiau tai reikštų Konoro atskyrimą nuo motinos ir dvynių – o ankstyvomis nežinomomis pandemijos dienomis kontaktas būtų labai ribotas. „Sunkiausia buvo tai, kad Conoras atrodė visiškai normaliai“, – sakė Kathryn ir paaiškino, kad jis buvo pirmtakas ir jam gimus nebuvo jokių simptomų. „Nebuvo jokių įrodymų, kad kažkas negerai“, – sakė ji. "Jis atrodė gerai, todėl tai buvo labai sunku suprasti."

Nepaisant to, neonatologas buvo įsitikinęs, kad Conorą reikia nedelsiant nuvežti gydytis, nes kiekvieną dieną jis netenka motorinių neuronų. „Aš tiesiog pasakiau: „Padaryk tai“, nes žinojau, kad neturime kito pasirinkimo“, – prisipažino Kathryn. „Jei lauktume, kas žinotų, kas nutiks dėl COVID?

Būdamas penkių dienų mažasis Conoras buvo išsiųstas greitosios pagalbos automobiliu gydytis. Vieno geriausių pasaulio neurologų ir genetikų, besispecializuojančių SMA, priežiūra, jis pradėjo lėtinį gydymą. Conoro neurologas pasakė Kathryn, kad dėl to, kad Conoras buvo neišnešiotas, jis negalėjo gauti vienkartinės terapijos, vadinamos ZOLGENSMA® (onasemnogene abeparvovec-xioi). Tačiau McBrides'ai pirmenybę teikė vienkartiniam Conor gydymui – taigi, jam pasiekus nėštumo amžių, jie atliko papildomus tyrimus, kurie patvirtino, kad jis atitiks gydymą.

2019 m. FDA patvirtinta Zolgensma yra vienkartinė genų terapija vaikams iki dvejų metų. Zolgensma yra vienintelė terapija, kuri sprendžia SMA nuo jos genetinės priežasties, pakeičiant trūkstamą arba neveikiančią funkciją. SMN1 genas su viena, vienkartine IV infuzija.

„Su Zolgensma mes pakeičiame trūkstamo geno funkciją, kad organizmas galėtų pagaminti daugiau trūkstamo SMN baltymo“, – sakė dr.

Kiekvieno paciento gydymo kelias yra skirtingas. Priimdami sprendimus dėl gydymo, šeimos ir jų gydytojai turi atsižvelgti į galimą kiekvieno gydymo naudą ir galimą riziką.

Zolgensma kelia ūminio sunkaus kepenų pažeidimo riziką, o klinikinių tyrimų metu dažniausiai pasitaikantis šalutinis poveikis buvo padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir vėmimas. Toliau skaitykite toliau, kad gautumėte papildomos svarbios saugos informacijos ir žr. pridedamą išsamią informaciją apie receptą.

2020 m. birželio mėn. Kathryn ir John atvežė trijų mėnesių Conorą į vaikų infuzijos kliniką, kad gautų Zolgensma. Po tokio dramatiško susikaupimo pats gydymas buvo nepaprastai be streso. „Tai buvo taip lengva“, - sakė Kathryn. „Mes tiesiog sėdėjome ir aš jį apkabinau. Šiek tiek palaukėme, kad įsitikintume, jog jis nereaguoja į genų terapiją. Kai Kathryn paklausė medikų komandos, kas bus toliau, medikų komanda jai pasakė, kad ji turi stebėti ir laukti. Remiantis Zolgensma skyrimo informacija, Conor vartojo geriamąjį kortikosteroidą, pradedant dieną prieš infuziją. kuri po infuzijos tęsiama maždaug du mėnesius ar ilgiau, atsižvelgiant į kepenų funkcijos laboratorijas ir klinikinius duomenis egzaminus. Vaikams reikia kas savaitę, kas dvi savaites, o vėliau kas mėnesį atlikti kraujo tyrimus bent pirmuosius tris mėnesius po gydymo.

Po gydymo ir fizinės terapijos Conoras pasiekė savo etapus Kathryn nebuvo tikra, kad kada nors pamatys – net jei Conoras buvo diagnozuotas anksti ir prieš simptomą gydymas. Ji suprato, kad jis labiau spardė kojas, ir jo energijos lygis pakilo.

„Konoro kineziterapeutas man pasakė: „Jei aš nežinočiau, kad jis serga 1 tipo SMA, niekada negalvočiau, kad jis ja serga – jis atrodo visiškai normalus“, – sakė Kathryn.

Tai prasidėjo nuo kulno dūrio

Šiandien 14 mėnesių Conoras yra malonus džiaugsmo ir entuziazmo pluoštas. Jis mėgsta lauką, šunis ir vėjuotą dieną ant medžių pučiančius lapus. Jo sugebėjimas pasiekti motorinius etapus suteikia Kathryn ir John viltį, kad jų sūnus bus visavertis ir aktyvus. Tarsi norėdamas įrodyti, kad jie teisūs, namų vaizdo įrašuose Konorą galima pamatyti besisukiojantį savo lovelėje ir energingai šliaužiojantį grindimis – akimirkų, kai Kathryn ir Johnas nebuvo tikri, kad kada nors ateis.

Būtent dėl ​​teigiamos Conoro prognozės Kathryn skubiai praneša kitiems tėvams apie tai, kaip svarbu įtraukti SMA į naujagimių patikros programą kiekvienoje valstijoje. „Jei tai yra, turite tai padaryti“, - sakė ji. „Nebijokite to, ką galite sužinoti. Blogiau sužinoti kelyje“.

Taip pat labai svarbu, kad tėvai imtųsi aktyvaus vaidmens, kad gautų pagalbą, jei naujagimio atrankos testai duoda netikėtų rezultatų. „Pasitikėkite gydytoju ir judėkite greitai“, - sakė ji. „Su šiais kūdikiais laikas yra labai svarbus. Kuo anksčiau jie bus gydomi nuo SMA, tuo geriau. Taip, baisu pasitikėti žmonėmis, kurių nepažįstate, bet alternatyva atidėti gydymą yra daug, daug blogesnė.

Vaikų rezultatai ir rezultatai skiriasi, atsižvelgiant į kelis veiksnius, įskaitant tai, kiek jų SMA simptomai progresavo prieš pradedant gydymą.

ZOLGENSMA indikacijos ir svarbi saugos informacija® (onasemnogene abeparvovec-xioi)

Kas yra ZOLGENSMA?

ZOLGENSMA yra receptinė genų terapija, skirta gydyti jaunesnius nei 2 metų vaikus, sergančius spinaline raumenų atrofija (SMA). ZOLGENSMA skiriama vienkartine infuzija į veną. ZOLGENSMA nebuvo įvertintas pacientams, sergantiems pažengusia SMA.

Kokia yra svarbiausia informacija, kurią turėčiau žinoti apie ZOLGENSMA?

  • ZOLGENSMA gali sukelti ūminį sunkų kepenų pažeidimą. Kepenų fermentų kiekis gali padidėti ir gali rodyti ūminį sunkų kepenų pažeidimą vaikams, vartojantiems ZOLGENSMA.
  • Prieš ir po ZOLGENSMA infuzijos pacientai gaus geriamąjį kortikosteroidą, jiems bus reguliariai atliekami kraujo tyrimai kepenų funkcijai stebėti.
  • Nedelsdami kreipkitės į paciento gydytoją, jei paciento oda ir (arba) akių baltymai pasidaro gelsvi arba jei pacientas praleido kortikosteroido dozę arba ją išvemia.

Ką turėčiau stebėti prieš ir po ZOLGENSMA infuzijos?

  • Virusinės kvėpavimo takų infekcijos prieš arba po ZOLGENSMA infuzijos gali sukelti rimtesnių komplikacijų. Nedelsdami kreipkitės į paciento gydytoją, jei pastebėjote galimos virusinės kvėpavimo takų infekcijos požymių, tokių kaip kosulys, švokštimas, čiaudulys, sloga, gerklės skausmas ar karščiavimas.
  • Po ZOLGENSMA infuzijos gali sumažėti trombocitų skaičius. Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos, jei pacientas netikėtai nukraujuoja arba pajunta mėlynių.
  • Buvo pranešta, kad trombozinė mikroangiopatija (TMA) pasireiškė praėjus maždaug savaitei po ZOLGENSMA infuzijos. Slaugytojai turi nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei pacientui pasireiškia bet kokie TMA požymiai ar simptomai, pvz., netikėtos mėlynės ar kraujavimas, traukuliai arba sumažėjęs šlapimo kiekis.

Ką turėčiau žinoti apie skiepus ir ZOLGENSMA?

  • Pasitarkite su paciento gydytoju, kad nuspręstumėte, ar reikia koreguoti vakcinacijos grafiką, kad būtų galima pritaikyti gydymą kortikosteroidais.
  • Rekomenduojama apsisaugoti nuo respiracinio sincitinio viruso (RSV).

Ar man reikia imtis atsargumo priemonių su paciento kūno atliekomis?

Laikinai nedidelis ZOLGENSMA kiekis gali būti aptiktas paciento išmatose. 1 mėnesį po ZOLGENSMA infuzijos laikykitės geros rankų higienos, kai tiesiogiai liečiatės su kūno atliekomis. Vienkartines sauskelnes reikia supakuoti į vienkartinius šiukšlių maišus ir išmesti kartu su įprastomis šiukšlėmis.

Koks galimas arba tikėtinas ZOLGENSMA šalutinis poveikis?

Dažniausias šalutinis poveikis, pasireiškęs pacientams, gydytiems ZOLGENSMA, buvo padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir vėmimas.

Čia pateikta saugos informacija nėra išsami. Pasitarkite su paciento gydytoju apie bet kokį šalutinį poveikį, kuris vargina pacientą arba kuris nepraeina.

Raginame pranešti apie įtariamą šalutinį poveikį susisiekus su FDA telefonu 1-800-FDA-1088 arba www.fda.gov/medwatcharba Novartis Gene Therapies 833-828-3947.

Prašome žiūrėti Visa informacija apie receptą.

©2021 Novartis Gene Therapies, Inc. Visos teisės saugomos.

US-ZOL-21-0193 2021-08-08

####

Kas nutinka jūsų kūnui, kai nustosite gertiĮvairios

Pandemija turi daugelį iš mūsų varė išgerti. Nesvarbu, ar tai šiek tiek pridėta streso sumažinimas arba bandymas sušvelninti mėnesius trukusią protą stingdančią monotoniją, daugelis iš mūsų naktį į...

Skaityti daugiau

Kaip pagerinti savo vaiko pietus mokyklojeĮvairios

Vaikai yra geriausi pasaulyje maisto kritikai. Nesvarbu, ar tai būtų „Michelin“ žvaigždute pažymėta viso patiekalo vakarienė, ar ketvirtadienio vakaro picos pristatymas, žinosite, jei jiems tai nep...

Skaityti daugiau

Su „Shazam!“ Zachary Levi atkeršija savo vidurinės mokyklos patyčiasĮvairios

Prieš tai, kai pažinojote jį kaip tinginį, tapusį slaptu agentu Chuck ir nuoširdus gydytojas Nuostabioji ponia. Maisel - dešimtmečius, kol jis šešias dienas per savaitę praleisdavo sporto salėje, k...

Skaityti daugiau