Toliau pateikta informacija buvo sukurta bendradarbiaujant su Liebero smegenų vystymosi institutas kurios misija yra genetines įžvalgas paversti naujos kartos gydymo būdais.
Yra priežastis, dėl kurios daugelis iš mūsų neprisimena, kad užaugome tiek daug autistiškų vaikų, kiek yra dabar: šiandien daug daugiau vaikų nei bet kada anksčiau diagnozuojamas autizmo spektro sutrikimas. Pasak Ligų kontrolės centrų ir prevencija, autizmas dabar pasireiškia 1 iš 59 vaikų, palyginti su 1 iš 88 vaikų 2008 m. ir 1 iš 150 vaikų 2000 m.
Dalis šio stulbinančio padidėjimo atsiranda dėl padidėjusio supratimo apie sutrikimą ir tikslesnių diagnozių. Nesvarbu, ar veikia kiti veiksniai, pavyzdžiui, poveikis aplinkai ar tai, kad tėvai Kūdikių gimimas vėliau, o tai, kaip rodo tyrimai, padidina autizmo tikimybę, vis dar yra klausimas diskusijos.
„Nėra nė vieno autizmo“.
Tai, kas išlieka daug niūresnė nei paplitimas, yra pagrindinė šio sutrikimo biologinė priežastis. Iš dalies taip yra todėl, kad autizmas iš tikrųjų yra neurologinių būklių, kurių kiekviena trukdo bendrauti, socialiniams įgūdžiams, motoriniams įgūdžiams ir elgesiui, konsteliacija. „Nėra nė vieno autizmo“, – sako Johnso Hopkinso universiteto Liebero smegenų vystymosi instituto direktorius ir generalinis direktorius dr. Danielis Weinbergeris. „Šiuo terminu apibūdinama daug įvairių ankstyvosios vaikystės sutrikimų, kurie turi keletą savybių ir pasireiškimų, pagrindinio yra problemų kuriant socialinius ryšius“. Vaikai paprastai pradeda rodyti požymius būdami maži, o dauguma diagnozuojami maždaug sulaukus amžiaus keturi.
Genetinis planas
Atrodo, kad dauguma autizmo formų yra įsišaknijusios genetikoje arba, konkrečiau, paveldėtuose vieno ar kelių genų variantuose. "Daugeliu atvejų tai greičiausiai sukelia daugelio genų, turinčių įtakos smegenų vystymuisi, deriniai", - sako Weinbergeris. „Tačiau genai nieko nežino apie socialinę sąveiką, nerimą ar išorinį elgesį. Jie atsakingi tik už du dalykus: fiksuotas savybes, tokias kaip ūgis ir plaukų spalva, ir elgesį ląstelės“. DNR kiekvienoje ląstelėje yra tarsi gamyklos meistras, aiškina jis, nuolat įsakydamas tai ląstelei, kaip tai padaryti veikti.
Taigi, kitaip tariant, kai vaikas paveldi genų variaciją, tas genas veikia tik ląstelės funkciją. Kaip tai paveiks autistiško vaiko mąstymą, elgesį ir santykį su kitais? Tai paaiškinama supratimu, kad kiekvienas neveikia atskirai. Kaip visos žmogaus genetikos arba „genomo“ dalis, jie sąveikauja vienas su kitu.
„Laikydamosi savo genomų plano, ląstelės kalbasi ir kuria santykius viena su kita, kai vaikas vystosi“, - sako Weinbergeris. „Jie sudaro tinklus su kitomis ląstelėmis ir auga, kad taptų skirtingomis smegenų struktūromis, tokiomis kaip hipokampas ir talamas. Kol ląstelės apdoroja molekulinę informaciją, tinklai, kuriems jos priklauso, apdoroja pažintinę, socialinę ir emocinę informaciją.
Gamta prieš puoselėjimą
Aplinkos veiksniai, tokie kaip palaikantys tėvai, maistingas maistas ir lankymas žvaigždžių mokykloje, iš tikrųjų turi mažiau įtakos autistiškų vaikų elgesiui, nei jūs manote. Pasak Weinbergerio, nėra jokio mokslo, įrodančio, kad sveika aplinka nusvers genetinės mutacijos poveikį. Tačiau, nepaisant mokslinių įrodymų stokos, jis mano, kad visas žmogaus elgesys gali būti pakeistas iki tam tikro laipsnio. „Tačiau ribos, ribos, per kurias tėvai gali ką nors pakeisti, yra labai ribotos“, – sako Weinbergeris.
„Tie pirmieji penkeri metai yra kritinis laikotarpis formuojant gebėjimą derėtis dėl sudėtingesnių gyvenimo laikotarpių.
Tačiau labai aišku, kad vaikai, patiriantys stiprų stresą per pirmuosius penkerius metus, vėliau gyvenime patiria daugiau socialinių, psichinių ir fizinių stresų. „Narkotikų vartojimo elgesys, diabetas, kūno svoris, hipertenzija – visų šių dalykų tikimybė padidėja žmonėms, patyrusiems didelį vaikystės stresą“, – sako Weinbergeris. „Kaip mums sakė Freudas, tie pirmieji penkeri metai yra kritinis laikotarpis formuojant gebėjimą derėtis dėl sudėtingesnių gyvenimo laikotarpių.
Autizmo sutrikimą turinčiam vaikui tai reiškia, kad, kol myli mama ir tėtis, maistas ant stalo ir šeimos gyvenimas negali nusverti biologijos, šie veiksniai potencialiai sumažina tam tikrų sveikatos problemų išsivystymo tikimybę suaugusieji.
Pitto-Hopkinso gydymas
Kadangi autizmo spektro sutrikimas yra toks platus, Liebero smegenų vystymosi institutas tikisi padėti nukentėjusiems vaikams, pirmiausia sutelkdamas dėmesį į vieną labai skirtingą autizmo tipą: Pitto-Hopkinso sindromą. Nors šis retas sindromas pasireiškia tik keliems tūkstančiams vaikų JAV, jis turi didelį potencialą atskleisti paslaptis, padedančias suprasti kitus autizmo tipus. „Pittas-Hopkinsas yra tik vienas mažas pyrago gabalėlis, bet mes nusprendėme jį ištirti, nes tiksliai žinome, ką Tai sukelia, o kitų autizmo formų atveju vis dar nustatome pagrindines genetines priežastis. Weinbergeris sako. Šį sindromą sukelia viena genetinė mutacija, kuri neleidžia TCF4 genui gaminti baltymo, kuris yra svarbus ląstelės funkcijai. Dėl to ląstelės, kurios priklauso nuo to baltymo, veikia neįprastai.
„Kadangi tai labai diskretiška vieno geno mutacija, Pitto-Hopkinso simptomų laboratorijoje galime sukurti modelius, atspindinčius tikslią priežastį“, - sako Weinbergeris. Šie modeliai leidžia Lieber instituto mokslininkams tiksliai ištirti, kaip genetinė mutacija veikia smegenų vystymąsi, kad sužinotų, ar jie gali sušvelninti tam tikrą žalą.
„Norime išsiaiškinti, kas negerai, ir pabandyti tai ištaisyti“, – sako Weinbergeris. „Daugelis žmonių mano, kad galite ištaisyti geną, bet tai padaryti labai sunku ir rizikinga. Mes pasirinkome kitokią strategiją: darydami prielaidą, kad negalite pakeisti genomo, pabandykime normalizuoti smegenų elgesį nuo to, ką genomas daro su jomis.
Naudodami šiuos modelius, Lieber mokslininkai atrado, kad kai šios ląstelės buvo stimuliuojamos, jos veikė labai neįprastai. „Elgesys sutrinka, nes ląstelės neveikia tinkamai“, – aiškina Weinbergeris. Jo komanda atsekė problemą dėl tam tikro baltymo, kuris sudaro natrio jonų kanalą ląstelės membranoje, pasikeitimą. Šis kanalas tarnauja kaip vartai, leidžiantys druskai judėti į ląsteles ir iš jų. Jie mano, kad šis mutavęs jonų kanalas iš dalies yra atsakingas už Pitt-Hopkins sergančių vaikų elgesio pokyčius.
Turėdama šias žinias, komanda ieškojo vaisto, kuris galėtų blokuoti jonų kanalo pokyčius, kad sužinotų, ar ląstelės yra paveiktos. "Mes nustatėme, kad nukreipdami į jonų kanalą vaistu - atkuriame ląstelių funkciją", - sako Weinbergeris. „Mums tikriausiai liko metai, kol pamatysime, kad vaistas būtų išbandytas žmonėms, tačiau tai bus pirmasis galimas gydymo būdas autizmas, pagrįstas supratimu apie specifinį ląstelių mechanizmą, kuris sukelia Pitto Hopkinso sindromą, retą autizmas“.
Weinbergeris tvirtina, kad šis vaistas neišgydys Pitto-Hopkinso sindromo, nes mutacija greičiausiai paveiks ne tik jonų kanalą. Tačiau jis mano, kad vaikams, kurie vartoja narkotikus, bus geriau, nes jų smegenų neuronai funkcionuos normaliai.
Nors Lieber instituto darbas daugiausia dėmesio skiria šiai autizmo formai, jis rodo viltį ne tik Pitt-Hopkins turintiems vaikams ir jų šeimoms. Geresnis šio vieno tipo autizmo supratimas sudaro sąlygas panašiai pažangai ir kitų tipų autizmo spektro sutrikimams.
Kaip sužinoti, ar jūsų vaikas serga autizmu
Autizmo spektro sutrikimo požymiai paprastai atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Tačiau kadangi šie mažyliai paprastai mokosi sėdėti, šliaužioti ir vaikščioti kartu su kitais jų amžiaus vaikais, tėvai gali to nedaryti. Pastebėkite jų vėlavimą kalboje, socialiniuose santykiuose, mokymuisi ar žaidimuose – kitaip jie gali juos atmesti kaip nereikšmingus sandoris. Tačiau ankstyvas aptikimas ir įsikišimas yra labai svarbūs, nes jie gali pagerinti rezultatus, kartais žymiai. Kai kurie ženklai, kurių reikia ieškoti, yra šie:
- Iki šešių mėnesių be didelių šypsenų ar kitų šiltų, džiaugsmingų išraiškų.
- Devynis mėnesius nebegalima dalytis garsais, šypsenomis ar kitomis veido išraiškomis.
- Jokio burbuliavimo iki 12 mėnesių.
- Iki 12 mėnesių jokių pirmyn ir atgal gestų, tokių kaip rodymas, rodymas, pasiekimas ar mojavimas.
- Iki 16 mėnesių nėra žodžių.
- Jokių prasmingų dviejų žodžių frazių (neįskaitant mėgdžiojimo ar kartojimo) per 24 mėnesius.
- Bet koks kalbos praradimas, burbuliavimas ar bendravimasl įgūdžiai bet kurioje age.
Tai jokiu būdu nėra galutiniai autizmu sergančio vaiko požymiai ir jei nerimaujate, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Taip pat galite sužinoti daugiau apsilankę CDC autizmo spektro sutrikimų išteklių puslapis.
