Balandis yra Autizmo supratimo mėnuo, laikas, kai šeimos ir bendruomenės susirenka, kad padidintų supratimą ir priėmimą autizmo spektro sutrikimas. SKadangi sutrikimas pirmą kartą buvo aprašytas 1943 m., mokslininkai (ir pseudomokslininkai) pasiūlė daugybę veiksnių, galinčių sukelti bendravimo ir sąveikos sutrikimų spektras kurį dabar vadiname ASD. Skiepai. Elektros laidai. Blogas auklėjimas. Visi buvo griežtai atmesti. Tai reiškia, kad net Autizmo supratimo dieną 2019 m., pagrindinis supratimas apie tai, ką priežasčių autizmas lieka sunkiai suprantamas.
Taigi, kas tiksliai sukelia autizmą, o kas tikrai ne? Štai ką mes žinome.
Tai, ką esame tikri, nesukelia autizmo
Netrukus po to, kai 1943 m. Leo Kanneris pirmą kartą apibūdino vaikus, turinčius „ypatingo autistinio vienišumo“, mokslininkai suskubo dėl šio sutrikimo kaltinti blogą auklėjimą. Pats Kanneris vadovavo šiam kaltinimui, įtardamas, kad dėl „tikros motiniškos šilumos trūkumo“ atsirado vaikų, kuriems sunku normaliai bendrauti su kitais.
Šis kaltės jausmas buvo mokslas šeštajame dešimtmetyje.
Tada, 1964 m., Bernardas Rimlandas paskelbė Kūdikių autizmas: sindromas ir jo pasekmės nervinei elgesio teorijai, knyga, perkėlusi kaltę nuo auklėjimo stiliaus prie neurologinio vystymosi. Tyrimams pradėjus remtis teorija, kad už šiuos sutrikimus atsakingas biologinis smegenų vystymasis, o ne vaikų auklėjimas, teorija, kad tėvų šaltumas sukėlė autizmą, buvo pamažu paneigta. Dabar ekspertai sutinka, kad auklėjimo strategija nesukelia autizmo. Iš tiesų, jei tėvų šaltumas sukėlė autizmą, galima tikėtis, kad „šalti“ tėvai turės daugiau autistiškų vaikų nei bet kas kitas. Tyrimai patvirtino, kad taip nėra.
Tačiau biologija ir smegenų vystymasis yra nepatenkinami paaiškinimai. Taigi tėvai ir ne tokie skrupulingi tyrinėtojai ir toliau ieškojo ko nors – ar ko nors – kalto. 1998 m. Andrew Wakefieldas pateikė apgaulingą dokumentą, kuriame vakcina nuo tymų, kiaulytės ir raudonukės buvo susieta su autizmu. Galbūt šiuolaikinėje mokslo istorijoje nėra jokių teiginių, kurie būtų taip kruopščiai paneigti – pažodžiui, šimtai tyrimų apie šimtus tūkstančių vaikų nepavyko rasti jokios nuorodos tarp bet kokios vakcinos ar vakcinos sudedamosios dalies ir autizmo.
Taigi aplinkos priešo medžioklė tęsėsi. Darbo dokumente 2006 m. ekonomikos tyrinėtojai padarė išvadą kad „tik mažiau nei keturiasdešimt procentų autizmo diagnozių yra televizijos žiūrėjimo rezultatas“, teiginys, kurį išnagrinėjo mokslininkai visose akademinėse disciplinose. Dėl naujesnių keiksmažodžių atsirado teigia, kad elektros linijos ir Wi-Fi sukelia autizmą, nepaisant to, kad elektromagnetiniai laukai neturi pakankamai energijos, kad pakeistų DNR ir Wifi spinduliuotę žymiai mažesnis nei matomos šviesos. Jei „Wi-Fi“ sukelia autizmą, tai daro ir „Windows“.
Tai sugrąžina mus į Rimlandą ir jo 1964 m. apreiškimą, kad raktas į autizmą suprasti yra daugiau sužinoti apie besivystančias smegenis. Laimei, kol visuomenė žygiavo prieš vakcinas ir paskelbė karą televizijai ir elektrai, Pastarąjį pusę amžiaus mokslininkai praleido dirbdami pačiu tikėtiniausiu kampu – paprasta, žiauria, įtempta neurobiologija ir genetika.
Galimos autizmo priežastys: genetika, neurobiologija, tėvų amžius
Genetika beveik neabejotinai prisideda autizmas. Vienas iš genetinės problemos šaknų rodiklių yra pastebėjimas, kad šeimos, auginančios vieną autistišką vaiką, turi 1 iš 20 galimybę susilaukti antrojo vaiko su autizmo spektro sutrikimu. Tačiau dar svaresnių įrodymų galima rasti naujesniuose identiškų dvynių tyrimuose. Tyrėjai išsiaiškino, kad jei vienam identiškam dvyniui bus diagnozuotas ASD, kitam dvyniui bus tokia pati diagnozė. Tai nutinka nuo 36 iki 95 procentų laiko.
Tuo tarpu maždaug 20 genų buvo susieti su autizmu ir beveik visi jie vaidina smegenų vystymąsi ir smegenų ląstelių ryšį. Vienas iš labiausiai tikėtinų būsimų genetinių tyrimų tikslų yra 17 chromosoma. Įrodyta, kad vaikai, turintys tam tikrą šios chromosomos mutaciją 14 kartų didesnė tikimybė susirgti autizmu nei kiti vaikai.
Galbūt tai yra vienas ar daugelis iš šių genų ir genetinių mutacijų, kurios keičia besivystančias smegenis ir sukelia ASD. Vaizdo tyrimai parodė, kad autizmu sergančių vaikų smegenų žievės ir smegenėlių (kurie, be kita ko, kontroliuoja koncentraciją ir nuotaiką) fiziniai skirtumai. Šiuo metu manoma, kad spontaniškos genetinės mutacijos keičia smegenų ląstelių tarpusavio ryšį ankstyvosiose smegenų vystymosi ir augimo stadijose. Galutinės pasekmės yra smegenų pakitimai, pastebimi žmonėms, kenčiantiems nuo autizmo.
Taigi, kas pirmiausia sukelia šias mutacijas? Mokslininkai nėra tikri. Viena dominuojančių teorijų yra ta, kad tėvų amžius prisideda prie mutacijų rizikos. Vyresni tėvai turi senesnių spermatozoidų ir kiaušinėlių ląstelių, kurios gali būti jautresnės de novo mutacijos – DNR sekų pokyčiai, atsirandantys kiekvienoje ląstelėje dalijantis apvaisintam kiaušinėliui. Naujausi tyrimai rodo, kad ASD turintys žmonės turi daugiau de novo mutacijų nei plačioji visuomenė. Vyresnės nei 40 metų motinos yra iki 50 procentų didesnė tikimybė turėti vaikų, turinčių autizmo spektro sutrikimą.
Tačiau greičiausiai yra ir kitų veiksnių, galbūt net aplinkos veiksnių, kurie prisideda prie mutacijų, kurios, kaip manoma, sukelia smegenų pokyčius, kurie galiausiai sukelia autizmą.
Ar žinojimas, kas sukelia autizmą, padės mums jį gydyti?
Toks planas. Nuo tada, kai mokslininkai pradėjo rimtai nagrinėti neurobiologines ir genetines autizmo priežastis, Nacionaliniai sveikatos institutai daug investavo į autizmo tyrimus, kurie mažina potencialą biologiniai laidai.
Jos Autizmo koordinavimo komiteto tikslas yra gerinti „NIH pastangų kokybę, tempą ir koordinavimą siekiant rasti vaistą nuo autizmo“, o NIH / ACC šiuo metu yra finansuoja mokslinius tyrimus, kuriuose tiriamas ryšys tarp autizmo ir kitų susijusių ligų, įskaitant gumbų sklerozės kompleksą, Fragile X sindromą, Phelan-McDermid sindromą ir Retto sindromą. Daugelio šių būklių ir autizmo panašumų tyrinėjimas pamažu veda mokslininkus link tikslesnių supratimų, kaip autizmas vystosi genome ir smegenyse.
Supratimas, kas sukelia autizmą (o kas tikrai ne), padeda tyrėjams geriau anksti identifikuoti, ryžtingiau įsikišti ir galbūt net išgydyti. Ir tai verta švęsti šią Autizmo supratimo dieną. Nes nors Autizmo supratimo mėnuo yra laikas didinti mūsų visuomenės informuotumą ir priimti ASD sergančius žmones, tai taip pat yra puiki laikas didinti visuomenės supratimą apie tai, kiek toli esame nuėję moksliškai tirdami ir gydydami autizmą ir kiek dar turime eik.
