Ģenētika ir aizraujoša lieta — kā gan citādi jūs zināt, ka vectēva ballīšu ieradumi patiesībā varētu būt tādi kas saistīti ar jūsu bērna ilgtermiņa veselību? Diemžēl ir arvien vairāk pierādījumu, ka dažos ģenētikas pētījumos ir hipotētiskie scenāriji var izraisīt medicīnisku nepareizu diagnozi, kā rezultātā ārsti pieņem katastrofālus lēmumus un gaida vecākiem.
Saskaņā ar nesena funkcija iekšā Atlantijas okeāns, arvien vairāk nedzimušiem bērniem tiek noteiktas nepareizas retu ģenētisku slimību diagnozes, kad ārsti izmanto norādes no vājiem pierādījumiem, kas ieteikti zinātniskajā literatūrā. Viens pētījums-par-pētījumu no Nacionālā genoma resursu centra atklāja, ka ceturtā daļa mutāciju (dažādi varianti, kas atrodami jūsu bērna DNS), kas iepriekš bija saistītas ar bērnu ģenētiskām slimībām, izrādījās biežākas un mazāk nopietnas nekā dažos dokumentos ieteikts. Cits pētījums no Masačūsetsas vispārējās slimnīcas atklāja, ka vairāk nekā 60 000 cilvēku izlasē katram bija 53 mutācijas, kas klasificētas kā “slimību izraisošas” saskaņā ar divām lielām zinātniskām datubāzēm; bet, kad pētnieki rūpīgāk izpētīja 200 mutācijas, tikai 9 faktiski kvalificējās kā patogēnas.
Kad tiek izplatīti psiholoģijas vai sociālo zinātņu raksti ar nevēlamiem rezultātiem, sliktākais scenārijs vecākiem bieži vien ir izniekots laiks. Bet, ņemot vērā klīnisko ģenētiku, gaidošie vecāki un ārsti var izmainīt dzīvi, dzemdē lēmumus par tādas lietas kā aborti vai ķirurģiskie implanti zīdaiņiem, pamatojoties uz pārāk vienkāršotu izpratni par neseno pētījumiem.
Sliktākā šīs tendences daļa ir tā, ka tik liela daļa klīniskās ģenētikas noved pie noderīgām diagnozēm, kas glābj dzīvības. Tā vietā, lai pieņemtu, ka visprogresīvākā diagnoze ir balstīta uz nelietderīgu zinātni, eksperti iesaka vecākiem, kuri gaida, piespiest savus pirmsdzemdību ārstus pārbaudīt ģenētiskos variantus tādās vietnēs kā ExAc konsorcijs lai redzētu, cik bieži vai reti tie patiesībā ir. Tikmēr zinātniskajos žurnālos ir jānosaka stingrāka informācija par to, kas tiek publicēts.
Un jūs varat un vajadzētu ievērot mūžseno principu: neticiet visam, ko lasāt.
