Bērni mantot vismaz četras reizes vairāk ģenētiskais mutācijas no viņu tēvi gadā, nekā no viņu mātēm, liecina jauni pētījumi Daba. Pētījumā konstatēts, ka vīrieši pārnēsā vienu jaunu mutāciju ik pēc astoņu mēnešu vecuma, bet sievietes tikai jaunu mutācija par katriem trīs gadu vecumam. Bet neuztraucieties, tēti, tas nav viss slikts vai jūsu vaina.
"De novo vai jaunas mutācijas nodrošina nozīmīgu evolūcijas substrāta daļu, uzsākot pastāvīgu jaunu cilvēka versiju plūsmu genomu vidē," sacīja Kari Stefansons, pētījuma līdzautors un deCODE (Islandes ģenētikas uzņēmums, kas vadīja pētījumu) izpilddirektors. iekšā paziņojums, apgalvojums. "Tomēr tiek uzskatīts, ka viņi ir arī atbildīgi par lielāko daļu reto bērnu slimību gadījumu."
LASĪT VAIRĀK: Tēva rokasgrāmata ģenētikā
Iepriekšējie pētījumi ir saistījuši vecākus tēvus ar šizofrēnija, autisms un citi līdzīgi garīgi traucējumi, kā arī vairāk ģenētiskās mutācijas. Daļēji iemesls tam ir tas, ka vīrieši dzīves laikā ražo lielu daudzumu spermas, un jo vairāk viņi to dara, jo vairāk DNS tiek kopēts atkal un atkal ar lielāku kļūdas robežu, tādējādi radot mutāciju uzkrāšanos iekšā
Par pašreizējo pētījumsStefansons un viņa komanda aplūkoja visus 14 000 islandiešu genomus — pēc tam sašaurināja datu kopu līdz 1548 cilvēku un viņu vecāku DNS, kā arī 225 apakškopa, kas ietvēra datus no vismaz viena bērna, analīze. Viņi atklāja, ka jaunās ģenētiskās mutācijas mātēm palielinās par 0,37 par katru vecuma gadu, salīdzinot ar tēviem, kuru skaits palielinājās par 1,51 par katru vecuma gadu. Raugoties perspektīvā, bērns mantotu apmēram 13 mutācijas no savas mātes un 53 no tēva, ja viņu vecākiem tās būtu 35 gadu vecumā.
Tomēr rezultāti atklājās 10 procentos genoma, māšu de novo mutācijas bija vienādas ar tēviem. Pētniekiem ir aizdomas, ka tas, iespējams, ir saistīts ar kļūdainu dubulto DNS pārtraukumu labošanu, kas genomā pastāvēja ļoti ilgu laiku.
"Šķiet, ka tad, kad hromosoma saplīst olšūnā, to dažreiz var salabot, izvairoties no hromosomu katastrofas, bet atstājot nelielu mutāciju rēta,” skaidroja Edinburgas universitātes ģenētiķis Martins Teilors, kurš nebija iesaistīts pētījumā. uz The Guardian.
Ir svarīgi atzīmēt, ka ne visas ģenētiskās mutācijas ir sliktas. Daudzas izmaiņas genomā ir nepieciešama cilvēka evolūcijas sastāvdaļa, taču dažreiz tās izraisa retas un nopietnas ģenētiskas slimības bērniem, piemēram, Tay-Sachs. Mērķis, lai iegūtu plašāku uzskaiti par to, kas ir šīs mutācijas, nav tāpēc, lai zinātnieki varētu vainot mammu vai tēti. Tāpēc viņi ir labāk sagatavoti, lai eksperimentāli identificētu, novērstu un, iespējams, ārstētu retas ģenētiskas slimības gēnu terapija un rediģēšana.
"Tāpēc visaptveroša šādu mutāciju kataloga nodrošināšana no visas populācijas nav tikai zinātniski interesants, bet arī nozīmīgs ieguldījums reto slimību diagnostikas uzlabošanā,” Stefansons saka.
