Zinātnieki izmanto gēnu terapiju, lai glābtu zēna dzīvību un ādu

Zinātnieki veiksmīgi izmantoja gēnu terapija lai glābtu 9 gadus veca sīriešu zēna dzīvību pēc tam, kad reta ģenētiska slimība iznīcināja 80 procentus viņa ādas. Zēns cieš no junctional epidermolysis bullosa, slimības, kas izraisa ādas čulgas un plīsumus. Vietējie ārsti stāvokli pārvaldīja ar morfiju (pret sāpēm), līdz tas kļuva nepanesams, un pēc tam viņi pārveda zēnu uz apdegumu nodaļu Vācijā. Kā liecina jauns gadījuma pētījums, kas publicēts Daba apraksta, viņi nedomāja, ka viņam tas izdosies.

"Mums bija daudz problēmu, lai saglabātu šo mazuli dzīvu," stāstīja Tobiass Rotofts, pediatrs, kurš ārstēja zēnu. The New York Times. Rotofts izmēģināja antibiotikas, pārsējus un pat ādas transplantāciju no zēna tēva, taču nekas nepalīdzēja. "Pēc diviem mēnešiem mēs bijām pārliecināti, ka nevaram neko darīt šī bērna labā, un viņš mirs," sacīja Dr. Rotofts. Bet zēna vecāki lūdza ārstus turpināt.

Junctional epidermolysis bullosa ir galvenais epidermolysis bullosa veids, ģenētiska saistaudu slimība, kas ietekmē aptuveni

6,5 uz miljonu jaundzimušo ASV katru gadu. Agrāk zinātnieki ir mēģinājuši to ārstēt ar kaulu smadzeņu transplantācijas, bet vairākiem bērniem ir nomira no blakusparādībām. Tie, kuriem tā ir, tiek saukti par "tauriņu bērniem", jo viņu āda ir tikpat trausla kā tauriņa spārns un brūces var nosegt līdz 75 procentiem viņu ķermeņa. Paredzamās izmaksas specializēto pārsēju vien pārsniedz 10 000 USD mēnesī un bērniem, kuri nemirst no infekcijām, ir paredzamais dzīves ilgums 15 līdz 35 gadi. Nav zināms izārstēt.

Bez idejām, bet apņēmības pilns palīdzēt, Rotofts un viņa komanda sazinājās ar reģeneratīvās medicīnas speciālistu komandu Modena, Itālija, kuru vadīja Mišela De Luka, kura bija ziņojusi par panākumiem nelielu ādas plankumu ārstēšanā ar vismodernāko gēnu terapija. De Luka piekrita mēģināt palīdzēt zēnam un izmantoja apmēram vienu kvadrātcollu viņa ādas kā veidni, lai ģenētiski izstrādātu ādas aizstājēju transplantācijai. Reģenerācijas eksperti apsolīja, ka viņi "varēs mums dot pietiekami daudz ādas, lai izārstētu šo bērnu, ko mēs pēc tam mēģinājām, un galu galā mums izdevās," sacīja Rotofts.

Viņi galu galā nomainīja 80 procentus zēna ādas. Pagaidām viņam klājas labi.

Ir svarīgi atzīmēt, ka šī gēnu terapijas metode pašlaik tiek pārbaudīta klīniskajos pētījumos un tai var būt bīstamas blakusparādības. Holms Šneiders no Erlangenas Universitātes slimnīcas Vācijā (kurš nebija iesaistīts lietā pētījums), brīdina, ka smagi slimiem pacientiem var būt nevēlama reakcija uz ādas transplantāciju ar pievienots gēns. "Imūnsistēma var atpazīt šo jauno gēnu kā kaut ko svešu, kas jāiznīcina un jāiznīcina," skaidroja Šneiders ABC ziņas.

Tomēr šim 9 gadus vecajam zēnam un viņa ģimenei, kuriem nebija iespējas, nepārbaudīta gēnu terapija bija labākā pieejamā iespēja. "Mēs bijām spiesti darīt kaut ko dramatisku, jo šis bērns mirst," sacīja De Luka ABC ziņas. "Vecāki ir ļoti pateicīgi un saka, ka viņu dzīve ir pilnībā mainījusies."