Ko neirozinātnieki tagad zina par autismu

Tālāk teksts tika izstrādāts sadarbībā ar Lībera smadzeņu attīstības institūts kura misija ir pārvērst ģenētisko ieskatu nākamās paaudzes ārstēšanā.

Ir iemesls, kāpēc vairums no mums neatceras, ka esam uzauguši ar tik daudziem autisma bērniem kā tagad: mūsdienās daudz vairāk bērnu tiek diagnosticēti ar autisma spektra traucējumiem nekā jebkad agrāk. Saskaņā ar Slimību kontroles centru un profilakse, autisms tagad skar 1 no 59 bērniem, salīdzinot ar 1 no 88 bērniem 2008. gadā un 1 no 150 bērniem 2000. gadā.

Daļa no šī pārsteidzošā pieauguma ir saistīta ar paaugstinātu izpratni par traucējumiem un precīzākām diagnozēm. Neatkarīgi no tā, vai ir citi faktori, piemēram, ietekme uz vidi vai fakts, ka vecāki ir Bērnu piedzimšana vēlāk dzīvē, kas, kā liecina pētījumi, palielina autisma iespējamību, joprojām ir jautājums debates.

"Nav neviena autisma."

Tas, kas joprojām ir daudz neskaidrāks par izplatību, ir šī traucējuma galvenais bioloģiskais cēlonis. Daļēji tas ir tāpēc, ka autisms patiesībā ir neiroloģisko stāvokļu kopums, no kuriem katrs kavē saziņu, sociālās prasmes, motoriskās prasmes un uzvedību. "Nav neviena autisma," saka Dr. Daniels Veinbergers, Džona Hopkinsa universitātes Lībera smadzeņu attīstības institūta direktors un izpilddirektors. “Šis termins tiek lietots, lai aprakstītu daudzus dažādus agrīnās bērnības traucējumus, kuriem ir vairākas pazīmes un izpausmes, no kurām galvenā ir problēmas sociālo sakaru veidošanā. Bērni parasti sāk parādīties pazīmes, būdami mazi bērni, un vairums tiek diagnosticēti aptuveni vecumā četri.

Ģenētiskais projekts

Šķiet, ka lielākā daļa autisma formu sakņojas ģenētikā vai, konkrētāk, viena vai vairāku gēnu iedzimtās variācijās. "Vairumā gadījumu to, iespējams, izraisa daudzu, daudzu gēnu kombinācijas, kas ietekmē smadzeņu attīstību," saka Veinbergers. "Tomēr gēni neko nezina par sociālo mijiedarbību vai trauksmi vai ārēju uzvedību. Viņi ir atbildīgi tikai par divām lietām: fiksētām iezīmēm, piemēram, augumu un matu krāsu, un uzvedību šūnas." DNS katrā šūnā ir kā rūpnīcas meistars, viņš skaidro, nepārtraukti liekot šai šūnai, kā rīkoties darboties.

Citiem vārdiem sakot, kad bērns manto gēnu variāciju, šis gēns ietekmē tikai šūnas darbību. Kā tas ietekmē autisma bērna domāšanu, rīcību un attiecības ar citiem? Tas izskaidrojams ar izpratni, ka katrs nedarbojas izolēti. Kā daļa no visas personas ģenētikas vai “genoma” viņi mijiedarbojas viens ar otru.

"Sekojot savu genomu plānam, šūnas sarunājas un veido attiecības viena ar otru, kad bērns attīstās," saka Veinbergers. "Viņi veido tīklus ar citām šūnām un izaug, lai kļūtu par dažādām smadzeņu struktūrām, piemēram, hipokampu un talāmu. Kamēr šūnas apstrādā molekulāro informāciju, tīkli, kuriem tās pieder, apstrādā kognitīvo, sociālo un emocionālo informāciju.

Daba pret audzināšanu

Vides faktori, piemēram, atbalstoši vecāki, barojoša uztura ēšana un zvaigžņu skolas apmeklēšana faktiski mazāk ietekmē autisma bērnu uzvedību, nekā jūs varētu domāt. Pēc Veinbergera teiktā, nav zinātnes, kas pierādītu, ka veselīga vide ignorēs ģenētiskās mutācijas ietekmi. Tomēr, neskatoties uz zinātnisku pierādījumu trūkumu, viņš uzskata, ka visu cilvēku uzvedību var zināmā mērā mainīt. "Bet robežas, robežas, ap kurām vecāki var kaut ko mainīt, ir ļoti ierobežotas," saka Veinbergers.

"Šie pirmie pieci gadi ir kritisks periods, lai veidotu spēju risināt sarunas par sarežģītākiem dzīves periodiem."

Tomēr ir ļoti skaidrs, ka bērniem, kuri pirmajos piecos dzīves gados ir pakļauti smagam stresam, vēlāk dzīvē ir vairāk sociālo, garīgo un fizisko stresu. "Narkotiku lietošanas uzvedība, diabēts, ķermeņa svars, hipertensija — visu šo lietu iespējamība palielinās cilvēkiem, kuri bērnībā ir piedzīvojuši ārkārtēju stresu," saka Veinbergers. "Kā mums teica Freids, šie pirmie pieci gadi ir kritisks periods, lai veidotu spēju risināt sarunas par sarežģītākiem dzīves periodiem."

Bērnam ar autismu tas nozīmē to, ka, kamēr ir mīloša mamma un tētis, ēdiens uz galda un strukturēts ģimenes dzīve var nebūt pārāka par bioloģiju, šie faktori potenciāli samazina noteiktu veselības problēmu attīstības iespējamību pieaugušie.

Pita-Hopkinsa ārstēšana

Tā kā autisma spektra traucējumi ir tik plaši, Lībera smadzeņu attīstības institūts cer gūt panākumus, palīdzot skartajiem bērniem, vispirms koncentrējoties uz vienu ļoti atšķirīgu autisma veidu: Pita-Hopkinsa sindromu. Lai gan šis reti sastopamais sindroms sastopams tikai dažiem tūkstošiem bērnu ASV, tam ir liels potenciāls atklāt noslēpumus, lai izprastu citus autisma veidus. "Pits-Hopkinss ir tikai viens mazs pīrāga gabaliņš, bet mēs izvēlējāmies to izpētīt, jo mēs precīzi zinām, ko to izraisa, turpretim citos autisma veidos mēs joprojām nosakām ģenētiskos cēloņus. Veinbergers saka. Šo sindromu izraisa viena ģenētiska mutācija, kas neļauj TCF4 gēnam izveidot proteīnu, kas ir svarīgs šūnu funkcionēšanai. Tā rezultātā šūnas, kas paļaujas uz šo proteīnu, darbojas neparasti.

"Tā kā tā ir ļoti diskrēta mutācija, kas atrasta vienā gēnā, mēs varam izveidot modeļus Pita-Hopkinsa simptomu laboratorijā, kas atspoguļo precīzu cēloni," saka Veinbergers. Šie modeļi ļauj Lībera institūta zinātniekiem precīzi izpētīt, kā ģenētiskā mutācija izpaužas smadzeņu attīstībā, lai noskaidrotu, vai tie var mazināt dažus bojājumus.

"Mēs vēlamies noskaidrot, kas notiek nepareizi, un mēģināt to labot," saka Veinbergers. "Daudzi cilvēki domā, ka jūs varat labot gēnu, bet tas ir ļoti grūti un riskanti izdarīt. Mēs izvēlējāmies citu stratēģiju: pieņemot, ka jūs nevarat mainīt genomu, mēģināsim normalizēt smadzeņu uzvedību atkarībā no tā, ko genoms ar to dara.

Izmantojot šos modeļus, Lībera pētnieki atklāja, ka tad, kad šīs šūnas tika stimulētas, tās darbojās ļoti neparasti. "Uzvedība ir traucēta, jo šūnas nedarbojas pareizi," skaidro Veinbergers. Viņa komanda izsekoja problēmu ar izmaiņām noteiktā proteīnā, kas veido nātrija jonu kanālu uz šūnas membrānas. Šis kanāls kalpo kā vārti, kas ļauj sāli pārvietoties šūnās un no tām. Viņi domā, ka šis mutācijas jonu kanāls ir daļēji atbildīgs par uzvedības izmaiņām bērniem ar Pitt-Hopkins.

Izmantojot šīs zināšanas, komanda meklēja zāles, kas varētu bloķēt izmaiņas jonu kanālā, lai noskaidrotu, vai šūnas tiek ietekmētas. "Mēs atklājām, ka, mērķējot uz jonu kanālu ar zālēm, mēs atjaunojam šūnu darbību," saka Veinbergers. "Mums, iespējams, ir pagājis gads, lai redzētu, ka šīs zāles tiek pārbaudītas cilvēkiem, taču šī būs pirmā iespējamā ārstēšana autisms, kura pamatā ir īpaša šūnu mehānisma izpratne, kas noved pie Pita Hopkinsa sindroma, retas formas autisms."

Veinbergers uzstāj, ka šīs zāles neizārstēs Pita-Hopkinsa sindromu, jo mutācija, iespējams, ietekmē ne tikai jonu kanālu. Tomēr viņš uzskata, ka bērniem, kuri lietos šīs zāles, būs labāk, jo viņu smadzeņu neironi funkcionēs normālāk.

Lai gan Lībera institūta darbs ir vērsts uz šo autisma formu, tas liecina par cerību ne tikai bērniem ar Pitu-Hopkinsu un viņu ģimenēm. Labāka izpratne par šo viena veida autismu paver ceļu līdzīgiem sasniegumiem citiem autisma spektra traucējumu veidiem.