Genetica is fascinerende dingen - hoe zou je anders weten dat opa's feestgewoonten eigenlijk zouden kunnen zijn? gekoppeld aan de gezondheid van uw kind op de lange termijn? Helaas is er steeds meer bewijs dat de hypothetische scenario's in sommige genetische studies kan leiden tot medische verkeerde diagnoses die leiden tot catastrofale beslissingen van artsen en het verwachten van ouders.
Volgens een recente functie in De Atlantische Oceaan, krijgen steeds meer ongeboren baby's onjuiste diagnoses voor zeldzame genetische ziekten wanneer artsen aanwijzingen nemen van zwak bewijs dat in de wetenschappelijke literatuur wordt gesuggereerd. Een studie-over-een-studie van het National Center for Genome Resources ontdekte dat een kwart van de mutaties (verschillende varianten gevonden in het DNA van uw kind), die eerder verband hielden met genetische kinderziektes, bleken vaker voor te komen en minder ernstig dan sommige kranten hadden suggereerde. Een ander studie van het Massachusetts General Hospital ontdekte dat in een steekproef van meer dan 60.000 mensen, elk 53 mutaties vertoonden die volgens twee grote wetenschappelijke databases als 'ziekteverwekkend' waren geclassificeerd; maar toen onderzoekers 200 mutaties nader bekeken, kwalificeerden er slechts 9 daadwerkelijk als pathogeen.
Wanneer psychologie- of sociaalwetenschappelijke papers met ongewenste resultaten worden verspreid, is het worstcasescenario voor ouders vaak een tijd verspild. Maar met klinische genetica kunnen aanstaande ouders en artsen levensveranderende, in utero beslissingen nemen over: dingen zoals abortussen of chirurgische implantaten voor baby's op basis van een te eenvoudig begrip van recente Onderzoek.
Het ergste van deze trend is dat zoveel klinische genetica leidt tot bruikbare diagnoses die levens redden. Dus, in plaats van aan te nemen dat geavanceerde diagnoses gebaseerd zijn op rommelwetenschap, raden experts aan om van ouders te verwachten dat hun prenatale arts druk uitoefent op genetische varianten op sites als ExAc-consortium om te zien hoe vaak of zeldzaam ze eigenlijk zijn. Ondertussen staat het in wetenschappelijke tijdschriften om strenger te worden over wat er wordt gepubliceerd.
En je kunt en moet je aan de eeuwenoude stelregel houden: geloof niet alles wat je leest.
