april is Autisme Bewustzijnsmaand en zelfs MIT-wetenschappers komen in actie met overtuigend nieuw genetisch onderzoek. Eerdere studies hebben verschillende risicogenen gekoppeld aan autismespectrumstoornis (ASS) en tonen ook aan dat ASS de complexe interactie van veel genen omvat. Onderzoekers vermoeden nu echter dat er risicogenen zijn die specifieke autismesymptomen aansturen, zoals repetitief gedrag.
De studie, vandaag gepubliceerd in Het tijdschrift voor klinisch onderzoek, keek naar een ASD-geassocieerd gen dat bekend staat als SHANK3 bij muizen. SHANK3 klinkt misschien als een low-budget vervolg op de gevangenisfilm, maar het is eigenlijk een steigerend eiwit dat de stroom van neuronen in de synapsen organiseert. Onderzoekers ontdekten dat SHANK3-deficiënte muizen repetitief gedrag vertoonden, zowel met betrekking tot verzorging als sociale interacties. Dit maakte ze een geschikt experimenteel model voor het bestuderen van autisme.
Guoping Feng, een professor in de neurowetenschappen en hoofdauteur van de studie, veronderstelde dat een mutatie in SHANK3 beïnvloedde de synaptische ontwikkeling in twee neurale paden, directe en indirecte striatale paden. Hoewel er significante veranderingen waren in synaptische vorm en functie in neuronen in de indirecte route met een SHANK3-deficiëntie, waren de synapsen van de directe route minder gefaseerd. Toen onderzoekers neuronen activeerden in de indirecte route, nam het repetitieve gedrag af. Dit suggereert dat dergelijke symptomen het gevolg kunnen zijn van onevenwichtigheden tussen de routes.
Verleden studies hebben gekeken of dysfunctie van de basale ganglia de oorzaak is van repetitief gedrag bij personen met autisme, maar de resultaten hebben hier weinig bewijs van geleverd en konden geen exacte cellulaire conclusie trekken mechanisme. Dit nieuwe onderzoek onthult niet alleen een mogelijk mechanisme, maar geeft wetenschappers ook een potentieel doelwit om gedragssymptomen van ASS in de toekomst te behandelen. Dat is veelbelovend nieuws dat ironisch genoeg voor herhaling vatbaar is.
flickr / smidreeen11
