April is Autisme Awareness Month, een tijd waarin families en gemeenschappen samenkomen om het bewustzijn en de acceptatie van autisme spectrum stoornis. SSinds de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1943, hebben wetenschappers (en pseudowetenschappers) een reeks factoren voorgesteld die aanleiding kunnen geven tot het bereik van communicatie- en interactiestoornissen dat we nu ASS noemen. Vaccins. Stroomkabels. Slecht ouderschap. Allen zijn terecht afgewezen. Dat betekent dat zelfs op Autism Awareness Day in 2019 een basisbegrip van wat oorzaken autisme blijft ongrijpbaar.
Dus wat veroorzaakt autisme precies - en wat zeker niet? Dit is wat we weten.
Wat we zeker weten, veroorzaakt geen autisme
Kort nadat Leo Kanner in 1943 voor het eerst kinderen met "extreem autistische eenzaamheid" beschreef, haastten onderzoekers zich om slecht ouderschap de schuld te geven van de stoornis. Kanner zelf leidde de aanklacht, met zijn vermoeden dat "echt gebrek aan moederlijke warmte" aanleiding gaf tot kinderen die moeite hadden om normaal met anderen om te gaan.
Deze schuldreis was in de jaren vijftig allesbehalve gevestigde wetenschap.
Toen, in 1964, publiceerde Bernard Rimland Infantiel autisme: het syndroom en zijn implicaties voor een neurale gedragstheorie, een boek dat de schuld verlegde van opvoedingsstijl naar neurologische ontwikkeling. Toen studies begonnen te bouwen rond de theorie dat biologische hersenontwikkeling, en niet ouderschap, verantwoordelijk was voor deze aandoeningen, werd de theorie dat ouderlijke kou autisme veroorzaakte langzaam ontkracht. Experts zijn het er nu over eens dat opvoedingsstrategie geen autisme veroorzaakt. Inderdaad, als ouderlijke kou autisme veroorzaakte, zou je verwachten dat 'koude' ouders meer autistische kinderen hebben dan wie dan ook. Studies hebben bevestigd dat ze dat niet doen.
Maar biologie en hersenontwikkeling zijn onbevredigende verklaringen. Dus bleven ouders en minder scrupuleuze onderzoekers zoeken naar iemand - of iets - om de schuld te geven. In 1998 voorzag Andrew Wakefield dit van een frauduleus document dat het mazelen-, bof- en rubellavaccin in verband bracht met autisme. Er is misschien geen bewering in de moderne geschiedenis van de wetenschap die zo grondig is ontkracht - letterlijk honderden studies over honderdduizenden kinderen hebben kan geen link vinden tussen een vaccin of vacciningrediënt en autisme.
Dus de jacht op een milieuvijand ging door. In een werkdocument uit 2006, economische onderzoekers concludeerden: dat “iets minder dan veertig procent van de autismediagnoses … het resultaat is van televisiekijken”, een claim die werd gepand door wetenschappers over academische disciplines heen. Meer recente kwakzalverij heeft geleid tot: beweert dat hoogspanningskabels en wifi autisme veroorzaken, ondanks het feit dat elektromagnetische velden niet genoeg energie hebben om DNA en wifi-straling te veranderen, is aanzienlijk lager dan die van zichtbaar licht. Als Wifi autisme veroorzaakt, doen Windows dat ook.
Dat brengt ons terug bij Rimland, en zijn onthulling uit 1964 dat de sleutel tot het begrijpen van autisme ligt in het leren van meer over de zich ontwikkelende hersenen. Gelukkig, terwijl het publiek tegen vaccins marcheerde en de oorlog verklaarde aan televisie en elektriciteit, wetenschappers hebben de afgelopen halve eeuw de meest plausibele invalshoek gebruikt - eenvoudige, wrede, hardnekkige neurobiologie en genetica.
Waarschijnlijke oorzaken van autisme: genetica, neurobiologie, ouderlijke leeftijd
Genetica draagt vrijwel zeker bij aan autisme. Een indicator van een genetische oorzaak van het probleem is de observatie dat gezinnen met één autistisch kind een kans van 1 op 20 hebben om een tweede kind met een autismespectrumstoornis te krijgen. Maar nog sterker bewijs is te vinden in recentere studies van identieke tweelingen. Onderzoekers hebben ontdekt dat als een identieke tweeling wordt gediagnosticeerd met ASS, de andere tweeling dezelfde diagnose zal hebben. Dit gebeurt tussen 36 en 95 procent van de tijd.
Inmiddels zijn ongeveer 20 genen in verband gebracht met autisme en spelen ze bijna allemaal een rol bij de ontwikkeling van de hersenen en de communicatie tussen hersencellen. Een van de meest waarschijnlijke doelen voor toekomstig genetisch onderzoek is chromosoom 17. Het is aangetoond dat kinderen met een bepaalde mutatie op dat chromosoom 14 keer meer kans om autisme te ontwikkelen dan andere kinderen.
Misschien is het een, of veel, van deze genen en genetische mutaties die de zich ontwikkelende hersenen veranderen en ASS op gang brengen. Beeldvormende onderzoeken hebben aangetoond dat kinderen met autisme duidelijke, fysieke verschillen vertonen in de hersenschors en het cerebellum (die onder meer de concentratie en stemming regelen). De huidige gedachte is dat spontane genetische mutaties de manier waarop hersencellen met elkaar communiceren opnieuw bedraden in de vroege stadia van ontwikkeling en groei van de hersenen. De uiteindelijke gevolgen zijn de hersenveranderingen die worden waargenomen bij mensen met autisme.
Dus wat veroorzaakt deze mutaties in de eerste plaats? Wetenschappers weten het niet zeker. Een dominante theorie is dat de leeftijd van de ouders bijdraagt aan het risico op mutaties over de hele linie. Oudere ouders hebben oudere zaad- en eicellen, die mogelijk vatbaarder zijn voor: de novo mutaties - veranderingen in DNA-sequenties die in elke cel voorkomen als een bevruchte eicel zich deelt. Recente studies suggereren dat mensen met ASS meer hebben de novo mutaties dan het grote publiek. Moeders ouder dan 40 jaar zijn tot 50 procent meer kans om kinderen te krijgen met een autismespectrumstoornis.
Maar er zijn waarschijnlijk andere factoren, misschien zelfs omgevingsfactoren, die bijdragen aan de mutaties waarvan wordt gedacht dat ze de hersenveranderingen veroorzaken die uiteindelijk autisme veroorzaken.
Zal weten wat autisme veroorzaakt ons helpen het te behandelen?
Dat is het plan. Sinds wetenschappers zich serieus begonnen te concentreren op de neurobiologische en genetische oorzaken van autisme, zijn de National Institutes of Health hebben zwaar geïnvesteerd in onderzoek naar autisme dat potentieel achtervolgt biologische aanknopingspunten.
Het Autisme Coördinatiecomité heeft het verklaarde doel om "de kwaliteit, het tempo en de coördinatie van de inspanningen bij de NIH om een remedie voor autisme te vinden" te verbeteren, en de NIH/ACC is momenteel financiering van onderzoek dat verbanden onderzoekt tussen autisme en andere, gerelateerde ziekten, waaronder het tubereuze sclerosecomplex, het fragiele X-syndroom, het Phelan-McDermid-syndroom en het Rett-syndroom. Het bestuderen van de overeenkomsten tussen veel van deze aandoeningen en autisme leidt onderzoekers langzaam naar een nauwkeuriger begrip van hoe autisme zich ontwikkelt in het genoom en in de hersenen.
Begrijpen wat autisme veroorzaakt (en wat zeker niet) is essentieel bij het begeleiden van onderzoekers naar een betere vroege identificatie, robuustere vroege interventie en misschien zelfs een remedie. En dat is iets om te vieren, deze Autism Awareness Day. Want hoewel Autism Awareness Month een tijd is om het bewustzijn en de acceptatie van mensen met ASS in onze samenleving te vergroten, is het ook een prima tijd om het bewustzijn van de samenleving te vergroten over hoe ver we zijn gekomen in de wetenschappelijke studie en behandeling van autisme - en hoe ver we nog moeten Gaan.
