Wetenschappers hebben met succes gebruikt gentherapie om het leven van een 9-jarige Syrische jongen te redden, nadat een zeldzame genetische ziekte 80 procent van zijn huid had uitgewist. De jongen lijdt aan junctionele epidermolysis bullosa, een aandoening waarbij de huid blaren en scheuren veroorzaakt. Lokale artsen behandelden de aandoening met morfine (tegen de pijn) totdat het ondraaglijk werd, waarna ze de jongen overbrachten naar een brandwondenafdeling in Duitsland. Zoals een nieuwe case study gepubliceerd in Natuur beschrijft, dachten ze dat hij het niet zou halen.
"We hadden veel moeite om dit kind in leven te houden", vertelde Tobias Rothoeft, een kinderarts die de jongen behandelde. The New York Times. Rothoeft probeerde antibiotica, verband en zelfs een huidtransplantatie van de vader van de jongen, maar niets hielp. "Na twee maanden waren we er zeker van dat we niets voor dit kind konden doen en dat hij zou sterven," zei Dr. Rothoeft. Maar de ouders van de jongen smeekten de artsen om door te gaan.
Junctionele epidermolysis bullosa is een belangrijke vorm van epidermolysis bullosa, een genetische bindweefselaandoening die ongeveer 6,5 per miljoen pasgeborenen in de VS elk jaar. In het verleden hebben wetenschappers geprobeerd het te behandelen met: beenmergtransplantaties, maar meerdere kinderen hebben ging dood van de bijwerkingen. Degenen die het hebben, worden "vlinderkinderen" genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar als de vleugel van een vlinder en wonden tot 75 procent van hun lichaam kunnen bedekken. De geschatte kosten van gespecialiseerde verbandmiddelen alleen al zijn hoger dan $ 10.000 per maand en kinderen die niet aan infecties overlijden, hebben een levensverwachting van 15 tot 35 jaar. Er is geen remedie bekend.
Uit ideeën maar vastbesloten om te proberen te helpen, bereikten Rothoeft en zijn team een team van specialisten in regeneratieve geneeskunde in Modena, Italië, onder leiding van Michele De Luca, die enig succes had gemeld bij het behandelen van kleine stukjes huid met geavanceerde gentechnologie therapie. De Luca stemde ermee in om te proberen de jongen te helpen en gebruikte ongeveer een vierkante centimeter van zijn huid als sjabloon om vervangende huid voor een transplantaat genetisch te manipuleren. De regeneratieve experts beloofde dat ze "ons genoeg huid konden geven om dit kind te genezen, wat we toen probeerden, en uiteindelijk waren we succesvol", zei Rothoeft.
Uiteindelijk vervingen ze 80 procent van de huid van de jongen. Tot nu toe doet hij het prima.
Het is belangrijk op te merken dat deze methode van gentherapie momenteel wordt getest in klinische onderzoeken en dat het gevaarlijke bijwerkingen kan hebben. Holm Schneider van het Universitair Ziekenhuis Erlangen in Duitsland (die niet bij de zaak betrokken was) studie), waarschuwt dat ernstig zieke patiënten een bijwerking kunnen hebben op huidtransplantaties met een toegevoegd gen. "Het immuunsysteem zou dit nieuwe gen kunnen herkennen als iets vreemds dat moet worden aangevallen en vernietigd", legt Schneider uit ABC nieuws.
Toch was voor deze 9-jarige jongen en zijn familie die geen opties meer hadden, niet-geteste gentherapie de beste beschikbare optie. "We waren gedwongen om iets dramatisch te doen omdat dit kind stervende was", vertelde De Luca ABC nieuws. “De ouders zijn erg dankbaar en zeggen dat hun leven compleet veranderd is.”
