Geboorteafwijkingen treffen een op de 33 baby's in de VS en zijn een belangrijke doodsoorzaak bij zuigelingen. Maar we hebben nog steeds geen idee waarom de meeste van hen gebeuren en volgens een nieuwe studie kunnen wetenschappers in ongeveer 80 procent van de gevallen nog steeds geen oorzaak vaststellen. Wat betekent dat duizenden radeloze moeders en vaders op zoek zijn naar antwoorden.
"In deze populatiegebaseerde cohort van geboorteafwijkingen werd de oorzaak vastgesteld bij slechts één op de vijf baby's", vertelde co-auteur Marcia L Feldkamp van de Universiteit van Utah. vaderlijk. "We hopen dat deze bevindingen de eerste stap zullen zijn om de hiaten in onze kennis over de oorzaken van geboorteafwijkingen te begrijpen."
Het doel van de studie, vandaag gepubliceerd in The BMJ, was om de oorzaken van ernstige geboorteafwijkingen vast te stellen bij kinderen geboren tussen 2005 en 2009, met behulp van Utah's op de bevolking gebaseerde surveillancesysteem. Van de 270.878 geboorten identificeerden Feldkamp en haar team 5.504 kinderen met geboorteafwijkingen. Ze waren in staat om duidelijke oorzaken toe te wijzen - bijna allemaal genetisch, maar een handvol op basis van omgevingsfactoren - tot 1.114 gevallen, of ongeveer 20 procent. Maar als het ging om de resterende 79,8 procent van de baby's die met afwijkingen werden geboren, waren de onderzoekers stomverbaasd. Het is belangrijk op te merken dat Utah's bewakingssysteem voor geboorteafwijkingen enkele meer algemene geboorteafwijkingen uitsloot, zoals klompvoeten, wat in het algemeen tot een lagere prevalentie heeft geleid. Maar dit alleen kan de afwezigheid van oorzaak in bijna 80 procent van de gevallen niet verklaren.
Feldkamp vermoedt dat onbekende oorzaken te wijten zijn aan een combinatie van complexe factoren, zoals vreemde interacties tussen de genetische profielen van de ouders en hun embryo, of door blootstelling aan het milieu in de vroege zwangerschap. Hoewel het onderzoek in wezen gaat over wat we niet weten, stelt Feldkamp een paar manieren voor om te proberen onze kennislacunes op te vullen. Ze beveelt een multidisciplinaire aanpak aan, waarbij klinische evaluaties worden gecombineerd met genetische tests, in de hoopt dat de gezamenlijke inspanningen van epidemiologen, klinisch genetici en dysmorfologen enige vruchten zullen afwerpen fruit.
Dit zou uiteindelijk de "basis kunnen worden voor betere primaire preventie-interventies, waardoor meer baby's gezond worden geboren", zegt Feldkamp. "Het begrijpen van de etiologie van geboorteafwijkingen zou zowel een prioriteit voor de volksgezondheid als voor onderzoek moeten zijn."
