Genetikk er fascinerende ting - hvordan skulle du ellers vite at bestefars festvaner faktisk kan være knyttet til barnets langsiktige helse? Dessverre er det økende bevis for at de hypotetiske scenariene i noen genetikkstudier kan føre til medisinsk feildiagnose som resulterer i katastrofale beslutninger av leger og forventer foreldre.
I følge en nylig funksjon i Atlanteren, får flere og flere ufødte babyer uriktige diagnoser for sjeldne genetiske sykdommer når leger tar signaler fra svake bevis foreslått i vitenskapelig litteratur. En studere-om-en-studie fra National Center for Genome Resources fant at en fjerdedel av mutasjonene (ulike varianter funnet i barnets DNA), som tidligere var knyttet til genetisk sykdom hos barn, viste seg å være mer vanlig og mindre alvorlig enn noen aviser hadde foreslått. En annen studere fra Massachusetts General Hospital fant at i en prøve på over 60 000 mennesker, viste hver av dem 53 mutasjoner klassifisert som "sykdomsfremkallende" ifølge to store vitenskapelige databaser; men da forskerne så nærmere på 200 mutasjoner, var det bare 9 som faktisk kvalifiserte som patogene.
Når psykologi eller samfunnsvitenskapelige artikler med søppelresultater sirkuleres, er det verste scenarioet for foreldre ofte noen tid blir bortkastet. Men med klinisk genetikk kan ventende foreldre og leger ta livsendrende, i livmoren beslutninger om ting som aborter eller kirurgiske implantater for babyer basert på en forenklet forståelse av nylig forskning.
Det verste med denne trenden er at så mye av klinisk genetikk fører til nyttige diagnoser som redder liv. Så i stedet for å anta at nyskapende diagnose er basert på useriøs vitenskap, anbefaler eksperter at foreldre som forventer at foreldre presser prenatale leger til å krysssjekke genetiske varianter på nettsteder som ExAc-konsortiet for å se hvor vanlige eller sjeldne de faktisk er. I mellomtiden er det på vitenskapelige tidsskrifter å bli strengere om hva som blir publisert.
Og du kan og bør følge den eldgamle maksimen: ikke tro på alt du leser.
