april er Autismebevissthetsmåned og til og med MIT-forskere kommer inn i handlingen med overbevisende ny genetisk forskning. Tidligere studier har knyttet flere risikogener til autismespektrumforstyrrelse (ASD) og viser også at ASD involverer den komplekse interaksjonen mellom mange gener. Imidlertid mistenker forskere nå at det er risikogener som driver spesifikke autismesymptomer, for eksempel repeterende atferd.
De studere, publisert i dag i Journal of Clinical Investigation, så på et ASD-assosiert gen kjent som SHANK3 hos mus. SHANK3 kan høres ut som en lavbudsjetts fengselsfilmoppfølger, men det er faktisk et stillasprotein som organiserer strømmen av nevroner i synapsene. Forskere fant at mus med SHANK3-mangel viste repeterende atferd, både når det gjelder pleie og sosiale interaksjoner. Dette gjorde dem til en passende eksperimentell modell for å studere autisme.
Guoping Feng, professor i nevrovitenskap og hovedforfatter av studien, antok at en mutasjon i SHANK3 påvirket den synaptiske utviklingen i to nevrale veier, direkte og indirekte striatal veier. Mens det var betydelige endringer i synaptisk form og funksjon sett i nevroner i den indirekte banen med en SHANK3-mangel, var synapsene til den direkte banen mindre faset. Når forskere aktiverte nevroner i den indirekte banen, ble repeterende atferd redusert. Dette antyder at slike symptomer kan være et resultat av ubalanse mellom veiene.
Forbi studier har sett på om basalgangliadysfunksjon ligger bak repeterende atferd hos individer med autisme, men resultatene har blitt gitt lite bevis på dette og kunne ikke konkludere med en eksakt cellulær mekanisme. Denne nye forskningen avslører ikke bare en potensiell mekanisme, men gir også forskere et potensielt mål for å behandle atferdssymptomer på ASD i fremtiden. Det er lovende nyheter som ironisk nok tåler å gjentas.
flickr / smithereen11
