Barn arve minst fire ganger så mange genetisk mutasjoner fra deres fedre enn fra mødrene deres, ifølge ny forskning publisert i Natur. Studien fant at menn ga en ny mutasjon for hver åtte måneders alder, mens kvinner bare ga en ny mutasjon for hvert tredje år. Men ikke bekymre deg fedre, det er ikke helt ille eller bare din feil.
"De novo eller nye mutasjoner utgjør en viktig del av substratet for evolusjon, og lanserer en konstant strøm av nye versjoner av mennesket genomet inn i miljøet," sa Kari Stefansson, studiemedforfatter og administrerende direktør i deCODE (det islandske genetikkselskapet som ledet forskningen), i en uttalelse. "Men de antas også å være ansvarlige for de fleste tilfeller av sjeldne sykdommer i barndommen."
LES MER: Den faderlige guiden til genetikk
Tidligere studier har knyttet eldre fedre til schizofreni, autisme og andre slike psykiske lidelser, samt mer genetiske mutasjoner. Noe av grunnen til dette er fordi menn produserer en stor mengde sædceller i løpet av livet, og jo mer de gjør, jo mer DNA kopieres om og om igjen med en større feilmargin, og produserer dermed en opphopning av mutasjoner i
For gjeldende studere, så Stefansson og teamet hans på hele genomene til 14 000 islendinger – og begrenset deretter datasettet til DNA fra 1548 personer og deres foreldre, sammen med en undergruppe på 225 som inkluderte data fra minst ett barn, for analyse. De fant at nye genetiske mutasjoner for mødre øker med 0,37 for hvert aldersår, sammenlignet med fedre som øker med 1,51 for hvert aldersår. For å sette det i perspektiv, ville et barn arve omtrent 13 mutasjoner fra sin mor og 53 fra sin far hvis foreldrene hadde dem ved 35-årsalderen.
Imidlertid, resultater avslørt i 10 prosent av genomet, var mødrenes de novo-mutasjoner lik fedre. Forskere mistenker at dette sannsynligvis skyldes en mangelfull reparasjon i dobbelttrådet DNA-brudd som har eksistert i genomet i svært lang tid.
"Det ser ut til at når et kromosom går i stykker i et egg, kan det noen ganger repareres, unngå en kromosomkatastrofe, men etterlate en arr av små mutasjoner," forklarte Martin Taylor, en genetiker ved University of Edinburgh som ikke var involvert i studien. til Vergen.
Det er viktig å merke seg at ikke alle genetiske mutasjoner er dårlige. Mange endringer i genomet er en nødvendig del av menneskets evolusjon, men noen ganger forårsaker de sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer hos barn, som Tay-Sachs. Hensikten med å ha en større oversikt over hva disse mutasjonene er, er ikke slik at forskere kan skylde på mor eller far. Det er slik at de er bedre rustet til å identifisere, forebygge og potensielt behandle sjeldne genetiske sykdommer i fremtiden gjennom eksperimentelle genterapi og redigering.
«Å tilby en omfattende katalog over slike mutasjoner fra en hel populasjon er derfor ikke bare vitenskapelig interessant, men også et viktig bidrag til å forbedre sjeldne sykdommer diagnostikk,» Stefansson sier.
