Forskere brukte vellykket genterapi for å redde livet til en 9 år gammel syrisk gutt, etter at en sjelden genetisk sykdom utslettet 80 prosent av huden hans. Gutten lider av junctional epidermolysis bullosa, en lidelse som gjør at huden får blemmer og rives. Lokale leger behandlet tilstanden med morfin (mot smerten) til den ble uutholdelig, hvorpå de overførte gutten til en brannskadeavdeling i Tyskland. Som en ny casestudie publisert i Natur beskriver, trodde de ikke han ville klare det.
"Vi hadde mange problemer med å holde denne ungen i live," fortalte Tobias Rothoeft, en barnelege som behandlet gutten. New York Times. Rothoeft prøvde antibiotika, bandasjer og til og med en hudtransplantasjon fra guttens far, men ingenting hjalp. "Etter to måneder var vi sikre på at vi ikke kunne gjøre noe for denne ungen, og han ville dø," sa Dr. Rothoeft. Men guttens foreldre ba legene om å fortsette.
Junctional epidermolysis bullosa er en hovedtype epidermolysis bullosa, en genetisk bindevevsforstyrrelse som påvirker ca.
Ute av ideer, men fast bestemt på å prøve å hjelpe, kontaktet Rothoeft og teamet hans et team av spesialister innen regenerativ medisin i Modena, Italia, ledet av Michele De Luca, som hadde rapportert en viss suksess med å behandle små hudflekker med banebrytende gen terapi. De Luca gikk med på å prøve å hjelpe gutten, og brukte omtrent en kvadratcentimeter av huden hans som mal for å genetisk konstruere erstatningshud for et transplantat. De regenerative ekspertene lovet at de "kunne gi oss nok hud til å helbrede denne ungen, som vi så prøvde, og vi var til slutt vellykket," sa Rothoeft.
De endte opp med å erstatte 80 prosent av guttens hud. Så langt har han det bra.
Det er viktig å merke seg at denne metoden for genterapi for tiden gjennomgår testing i kliniske studier, og den kan ha farlige bivirkninger. Holm Schneider ved Universitetssykehuset Erlangen i Tyskland (som ikke var involvert i saken studie), advarer om at alvorlig syke pasienter kan ha en bivirkning på hudtransplantasjoner med en lagt til gen. "Immunsystemet kan gjenkjenne dette nye genet som noe fremmed for å bli angrepet og ødelagt," forklarte Schneider til ABC Nyheter.
Likevel, for denne 9 år gamle gutten og hans familie som var ute av alternativer, var uprøvd genterapi det beste alternativet som var tilgjengelig. "Vi ble tvunget til å gjøre noe dramatisk fordi denne ungen holdt på å dø," fortalte De Luca ABC Nyheter. "Foreldrene er veldig takknemlige og sier at livet deres har endret seg fullstendig."
