Følgende ble produsert i samarbeid med Lieber Institute for Brain Development hvis oppgave er å oversette genetisk innsikt til neste generasjons behandlinger.
Det er en grunn til at de fleste av oss ikke husker å ha vokst opp med så mange autistiske barn som det er nå: Mange flere barn er diagnostisert med autismespekterforstyrrelse i dag enn noen gang før. Ifølge Centers for Disease Control og forebygging, rammer autisme nå 1 av 59 barn, sammenlignet med 1 av 88 barn i 2008 og 1 av 150 barn i 2000.
En del av denne forbløffende økningen skyldes økt bevissthet om lidelsen og mer nøyaktige diagnoser. Enten det er andre faktorer som spiller inn - for eksempel miljøeksponering eller det faktum at foreldre er det å få barn senere i livet, noe forskning viser øker sjansene for autisme - er fortsatt et spørsmål om debatt.
"Det er ingen autisme."
Det som fortsatt er langt mørkere enn utbredelsen er den grunnleggende biologiske årsaken til denne lidelsen. Det er delvis fordi autisme faktisk er en konstellasjon av nevrologiske tilstander, som hver hindrer kommunikasjon, sosiale ferdigheter, motoriske ferdigheter og atferd. "Det er ingen autisme," sier Dr. Daniel Weinberger, direktør og administrerende direktør ved Lieber Institute for Brain Development ved Johns Hopkins University. "Begrepet brukes til å beskrive mange forskjellige lidelser i tidlig barndom som har flere egenskaper og manifestasjoner, den viktigste være problemer med å utvikle sosiale forbindelser." Barn begynner vanligvis å vise tegn som småbarn, og de fleste blir diagnostisert rundt alder fire.
Den genetiske blåkopi
De fleste former for autisme ser ut til å være forankret i genetikk - eller, mer spesifikt, arvelige variasjoner av ett eller flere gener. "I de fleste tilfeller er det sannsynligvis forårsaket av kombinasjoner av mange, mange gener som påvirker hjernens utvikling," sier Weinberger. "Genene vet imidlertid ikke noe om sosiale interaksjoner eller angst eller ytre oppførsel. De er bare ansvarlige for to ting: faste egenskaper, som høyde og hårfarge, og oppførselen til celler." DNAet i hver celle er som en fabrikkformann, forklarer han, og beordrer hele tiden den cellen hvordan operere.
Så med andre ord, når et barn arver en genvariasjon, påvirker det genet bare funksjonen til en celle. Hvordan påvirker da dette hvordan et autistisk barn tenker, handler og forholder seg til andre? Dette forklares ved å forstå at hver enkelt ikke handler isolert. Som en del av hele genetikken eller "genomet" til en person, samhandler de med hverandre.
"Etter blåkopi av genomene deres, snakker celler med og bygger relasjoner med hverandre etter hvert som et barn utvikler seg," sier Weinberger. "De danner nettverk med andre celler og vokser opp til å bli forskjellige strukturer i hjernen som hippocampus og thalamus. Mens celler behandler molekylær informasjon, behandler nettverkene de tilhører kognitiv, sosial og emosjonell informasjon."
Natur versus næring
Miljøfaktorer som å ha støttende foreldre, spise et næringsrikt kosthold og gå på en fantastisk skole har faktisk mindre innflytelse på autistiske barns oppførsel enn du kanskje tror. Ifølge Weinberger er det ingen vitenskap som viser at et sunt miljø vil overstyre effekten av en genetisk mutasjon. Til tross for mangelen på vitenskapelige bevis, mener han at all menneskelig atferd kan modifiseres til en viss grad. "Men grensene, grensene som foreldre kan gjøre en forskjell rundt, er veldig begrensede," sier Weinberger.
"De første fem årene er en kritisk periode for å danne kapasiteten til å forhandle de mer kompliserte tidene i livet på veien."
Det som imidlertid er veldig tydelig er at barn som er utsatt for alvorlig stress i løpet av de første fem årene har en tendens til å ha flere sosiale, mentale og fysiske stressfaktorer senere i livet. "Medikamentbruk, diabetes, kroppsvekt, hypertensjon - sannsynligheten for alle disse tingene er økt hos personer som har opplevd ekstremt stress i barndommen," sier Weinberger. "Som Freud fortalte oss, er de første fem årene en kritisk periode for å danne kapasiteten til å forhandle de mer kompliserte tidene i livet på veien."
Hva dette betyr for et barn med autisme er at mens en kjærlig mor og far, mat på bordet, og en strukturert familielivet overstyrer kanskje ikke biologi, disse faktorene kan potensielt redusere sjansene for å utvikle visse helseproblemer voksne.
Pitt-Hopkins-behandlingen
Siden autismespekterforstyrrelsen er så bred, er det Lieber Institute for Brain Development håper å gjøre fremskritt for å hjelpe berørte barn ved først å fokusere på en veldig distinkt type autisme: Pitt-Hopkins syndrom. Selv om det bare forekommer hos noen få tusen barn i USA, har dette sjeldne syndromet et stort potensial for å låse opp hemmeligheter for å forstå andre typer autisme. «Pitt-Hopkins er bare en liten del av kaken, men vi valgte å studere den fordi vi vet nøyaktig hva forårsaker det, mens vi i andre former for autisme fortsatt bestemmer de underliggende genetiske årsakene,» sier Weinberger. Dette syndromet er forårsaket av en enkelt genetisk mutasjon som hindrer TCF4-genet i å lage et protein som er viktig i cellefunksjonen. Som et resultat fungerer cellene som er avhengige av det proteinet unormalt.
"Fordi det er en veldig diskret mutasjon funnet på ett gen, kan vi bygge modeller i laboratoriet av Pitt-Hopkins-symptomer som gjenspeiler den eksakte årsaken," sier Weinberger. Disse modellene lar forskerne fra Lieber Institute undersøke nøyaktig hvordan den genetiske mutasjonen utspiller seg i hjernens utvikling for å se om de kan dempe noe av skaden.
"Vi ønsker å finne ut hva som går galt og prøve å rette opp det," sier Weinberger. "Mange tror du kan korrigere genet, men det er veldig vanskelig og risikabelt å gjøre. Vi tok en annen strategi: forutsatt at du ikke kan endre genomet, la oss prøve å normalisere atferden til hjernen fra det genomet gjør med den.»
Ved å bruke disse modellene oppdaget Lieber-forskere at når disse cellene ble stimulert, oppførte de seg veldig unormalt. "Atferden blir forstyrret fordi cellene ikke avfyrer ordentlig," forklarer Weinberger. Teamet hans sporet problemet til en endring i et bestemt protein som utgjør en natriumionkanal på cellens membran. Denne kanalen fungerer som en port som lar salt bevege seg inn og ut av cellene. De tror at denne muterte ionekanalen er delvis ansvarlig for atferdsendringer hos barn med Pitt-Hopkins.
Med denne kunnskapen så teamet etter et medikament som kunne blokkere endringen i ionekanalen for å se om cellene er påvirket. "Vi fant at ved å målrette ionekanalen med et medikament - gjenoppretter vi funksjonen til cellene," sier Weinberger. "Vi er sannsynligvis et år unna å se stoffet testet på mennesker, men dette vil være den første potensielle behandlingen for autisme basert på forståelse av en spesifikk cellulær mekanisme som fører til Pitt Hopkins syndrom, en sjelden form for autisme."
Weinberger insisterer på at dette stoffet ikke vil kurere Pitt-Hopkins syndrom fordi mutasjonen sannsynligvis påvirker mer enn bare ionekanalen. Han tror imidlertid at barn som tar stoffet vil ha det bedre, fordi nevronene i hjernen deres vil fungere mer normalt.
Selv om Lieber Institutes arbeid fokuserer på denne formen for autisme, signaliserer det håp ikke bare for barn med Pitt-Hopkins og deres familier. En bedre forståelse av denne ene typen autisme baner vei for lignende fremskritt for andre typer autismespekterforstyrrelser nedover veien.
Hvordan vite om barnet ditt har autisme
Tegn på autismespekterforstyrrelse vises vanligvis i løpet av de første årene av et barns liv. Men siden disse guttene vanligvis lærer å sitte, krype og gå sammen med andre barn på deres alder, kan det hende foreldrene ikke gjør det legg merke til forsinkelsene deres i tale, sosiale interaksjoner, læring eller lek - eller de kan børste dem av som ingen store avtale. Tidlig oppdagelse og intervensjoner er imidlertid avgjørende, fordi de kan forbedre resultatene, noen ganger betydelig. Noen tegn å se etter inkluderer:
- Ingen store smil eller andre varme, gledelige uttrykk etter seks måneder.
- Ingen frem og tilbake deling av lyder, smil eller andre ansiktsuttrykk innen ni måneder.
- Ingen babling etter 12 måneder.
- Ingen frem-og-tilbake-bevegelser som å peke, vise, nå eller vinke med 12 måneder.
- Ingen ord etter 16 måneder.
- Ingen meningsfulle setninger på to ord (ikke inkludert imitasjon eller gjentakelse) innen 24 måneder.
- Ethvert tap av tale, babling eller sosialt samværl ferdigheter ved enhver age.
Dette er på ingen måte definitive tegn på et barn med autisme, og hvis du har bekymringer, bør du oppsøke en kliniker. Du kan også lære mer ved å besøke CDCs ressursside for autismespektrumforstyrrelser.
