Od lat 70. badania genetyczne są standardową praktyką podczas ciąży. Celem tego rodzaju badania genetyczne historycznie było zrozumienie prawdopodobieństwa, że embrion nosi chorobę dziedziczną, czego klasycznym przykładem są geny recesywne w przypadku zaburzeń autosomalnych recesywnych, takich jak mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i Taya Sachsa lub testy określające zaburzenia rozwojowe lubić Zespół Downa. Pozwala to rodzicom na dokonywanie świadomych wyborów dotyczących zakończenia ciąży i planowania z wyprzedzeniem potencjalnych problemów.
Jednak wraz z rozwojem technologii genetycznych — a edycja genów staje się coraz szerzej praktykowana — możliwości nie ograniczają się do obserwacji. Jak pisze dr Robert Klitzman w Projektowanie dzieci: Jak Technologia zmienia sposób, w jaki tworzymy dzieci, badania genetyczne w kontekście zapłodnienie in vitro już daje nam wgląd w to, w jaki sposób rozprzestrzenianie się nowych technologii może wpłynąć na genom przyszłych dzieci i przyszłych pokoleń. I to nie wszystkie dobre wieści.
Klitzman, dyrektor Columbia University Studia magisterskie z bioetykisugeruje, że postępom nie towarzyszył odpowiedni nadzór ani regulacja. Jakie są ograniczenia technologii przesiewowych badań genetycznych, testów genetycznych i edycji genów? Odpowiedź dotyczy w równym stopniu tego, jakie rodzaje ryzyka są uznawane za dopuszczalne, a jakie nie. Dzieci projektantów nie są już tylko science fiction, ale przyszli rodzice nie są dokładnie w DNA Zbuduj-niedźwiedź. Przejście jest w toku i Klitzman wierzy, że rodzice muszą zrozumieć krwawiące krawędzie tego, co jest możliwe mieć kontekst niezbędny do zrozumienia technologii, z których korzystają — nawet w procesie podstawowym pokazy.
Ojcowski rozmawiał z dr Klitzmanem o aktualnym stanie testów genetycznych i potencjalnych zagrożeniach związanych z nowymi technologiami.
Oczekujący rodzice prawdopodobnie rozumieją jedną stronę testów genetycznych: badania przesiewowe pod kątem chorób dziedzicznych. Ale nowe technologie i nowe odkrycia oznaczają, że z informacjami genetycznymi i samymi genami możemy zrobić więcej niż kiedykolwiek wcześniej. Więc jakie są granice obecnych technologii?
Kilka lat temu ludzie myśleli, że znajdziemy „gen raka” lub „gen tłuszczu”. Ale teraz wiemy, że w przypadku większości powszechnych chorób i najbardziej złożonych cech zaangażowanych jest wiele genów. Pewnie, że istnieją pewne geny, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka o, powiedzmy, pięć lub 10 procent. Ale w genetycznych badaniach przesiewowych chorób ludzie powinni zdać sobie sprawę, że w przypadku wielu chorób świat jest bardziej skomplikowany niż tylko badanie przesiewowe embrionu.
A więc to stara debata: natura lub wychowanie? Odpowiedź brzmi jedno i drugie. W przypadku wielu cech genetyka wyjaśnia część, ale nie całe ryzyko choroby. Możesz więc poddać się badaniom genetycznym lub przebadać zarodki, a dziecko nadal może zachorować na pewne choroby. Nie zawsze jest niezawodny.
Ale to lepsze niż nic.
Ważne jest, aby rodzice poddali się testom, aby sprawdzić, czy mają schorzenia recesywne, szczególnie jeśli są w ich rodzinie. Jeśli ktoś ma mukowiscydozę w swojej rodzinie, powinien zostać przetestowany, aby wiedzieć. Jeśli są nosicielami, powinni sprawdzić, czy ich małżonek jest nosicielem. Jeśli ktoś ma raka piersi w swojej rodzinie, powinien zostać przebadany, aby sprawdzić, czy ma tę mutację. Myślę, że osoby z niedokrwistością sierpowatą powinny być testowane pod kątem tego. Myślę, że każda kobieta powyżej 35 roku życia powinna poddać embrion testom na zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomalne. Więc myślę, że są pewne choroby.
Jednak w wyniku ewolucji większość chorób, dla których istnieje bardzo predykcyjny test genetyczny, jest rzadkością. Gdyby istniał straszny gen, który niszczył ludzi, nie byłby przekazywany dalej. Jedyne geny, które zostaną przekazane, nie będą pochodzić z naprawdę okropnych mutacji, ponieważ zabijałyby ludzi i w zasadzie nie mieliby żadnego dziecka.
Interesujące jest to, że wskazujesz ograniczenia technologii testów genetycznych, ponieważ jesteś również zdecydowanym zwolennikiem zwiększonego dostępu.
Myślę, że ubezpieczenie powinno płacić za testy genetyczne. Jeśli para jest zaniepokojona, ponieważ ich kuzyn ma mukowiscydozę lub ktoś z ich rodziny ma niedokrwistość sierpowatą i chce poddać się badaniu, należy to uwzględnić. Być może nie jest to teraz objęte, więc myślę, że to kolejny zestaw zasad, który należy zmienić. Myślę, że po części z tego, myślę, że potrzeba więcej poradnictwa genetycznego, którego ubezpieczenie również nie obejmuje. Prawo nie nadąża za technologią. Nasze technologie wyprzedziły nasz system prawny i nasz obowiązek zrozumienia i ustalenia, co zrobić z etycznymi kwestiami prawnymi i społecznymi.
Wiele bardziej drażliwych kwestii, o których piszesz, dotyczy preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej, czyli badania genetycznego po zapłodnieniu i przed zajściem w ciążę w kontekście zapłodnienia in vitro. Czym różnią się decyzje podejmowane przez przyszłych rodziców poddawanych PGD od decyzji podejmowanych w kontekście normalnych badań genetycznych?
Obecnie badamy genetycznie embriony. Kiedy para przechodzi zapłodnienie in vitro, powiedzmy, że tworzą osiem embrionów. Lekarze mogliby powiedzieć: „Ta czwórka to dziewczyny, ta czwórka to chłopcy”. Załóżmy teraz, że rodzina ma historię raka piersi lub matka ma gen BRCA, który przenosi raka piersi. Lekarze mogliby powiedzieć: „Te trzy embriony mają gen raka piersi, a tych pięciu nie”. I para może wybrać te, które go nie mają.
Coraz częściej też pary mogą powiedzieć: „Cóż, po prostu chcę chłopca”. A to stwarza szereg wyzwań etycznych, w przeciwieństwie do pozwalania Matce Naturze robić to, co by zrobiła.
W tym konkretnym kontekście istnieje więc potencjał do podjęcia działań w sposób, który nie jest możliwy w przypadku typowych pokazów. Ile z tych działań to selekcja embrionów czy rzeczywista manipulacja genami?
Możemy usunąć geny. Istnieje gen związany z chorobą Huntingtona lub genem raka piersi BRCA. Mamy teraz technologię, aby je wyeliminować. Ale te technologie są wciąż w fazie eksperymentalnej. I obawiam się, że wkrótce będą one dość szeroko dostępne, mimo że nadal może wiązać się z tym ryzyko, a ludzie mogą, ale nie muszą, w pełni to docenić.
Kilka lat temu lekarz z Chin użył CRISPR do edycji genów bliźniaczek. To otwarcie wywołało wiele krytyki, ale także podniosło świadomość tego, co można zrobić za pomocą tej technologii.
Zgadza się. Więc co Dr He Jiankui zrobił to, że pracował z ojcami, którzy mieli HIV. Istniała obawa, że ojciec może potencjalnie przenieść HIV na dziecko. Wziął więc zarodek i wyłączył gen CCR5, który bierze udział w przepuszczaniu wirusa HIV do komórki. Problem polega na tym, że kiedy wyłączysz ten gen, ryzyko zarażenia się wirusem HIV spada, ale ryzyko zachorowania na grypę wzrasta, podobnie jak inne zagrożenia.
DNA składa się z trzech miliardów cząsteczek. Każdy z nas jest półką z książkami w biurze, w którym znajdują się trzy miliardy listów. Cóż, jeśli wejdziesz i wyrwiesz kilka listów, chcesz się upewnić, że wyrwiesz te właściwe. Wygląda więc na to, że dr On nie zrobił tego tak precyzyjnie. Więc w rzeczywistości to, co powiedział, że wyjął, nie było dokładnie tym, co wyjął. Innymi słowy, jeśli urodzi się dziecko i brakuje mu części DNA, ta część może być następnym genem, który jest zaangażowany, powiedzmy, w rozwój mózgu lub coś w tym rodzaju.
Musisz być bardzo, bardzo ostrożny.
Przypuszczalnie kwestie etyczne stają się bardziej skomplikowane, gdy edycja genów staje się szerzej dostępną procedurą….
Jeszcze 60 lat temu nie wiedzieliśmy nawet, co robi DNA. Mamy teraz możliwość identyfikacji genów i coraz częściej znajdujemy geny, które są powiązane nie tylko z różnymi choroby, ale także cechy ludzkie — te związane z blond włosami i niebieskimi oczami, te związane z wzrostem i doskonałością poziom.
Myślę, że CRISPR prawdopodobnie będzie stosowany w przypadku osób, które chcą lub nie chcą pewnych społecznie pożądanych lub niepożądanych cech u swoich dzieci.
A Gattaca sytuacja.
Tak, dokładnie.
Ten wywiad został skondensowany i zredagowany dla jasności.
