Naukowcy z powodzeniem wykorzystali Terapia genowa ratować życie 9-letniego syryjskiego chłopca, po tym, jak rzadka choroba genetyczna zniszczyła 80 procent jego skóry. Chłopiec cierpi na pęcherzowe oddzielanie się naskórka, chorobę powodującą powstawanie pęcherzy i pękanie skóry. Miejscowi lekarze leczyli ten stan morfiną (na ból), aż stał się nie do zniesienia, po czym przenieśli chłopca na oddział oparzeń w Niemczech. Jako nowe studium przypadku opublikowane w Natura opisuje, nie sądzili, że mu się uda.
„Mieliśmy wiele problemów z utrzymaniem tego dziecka przy życiu” – powiedział Tobias Rothoeft, pediatra, który leczył chłopca. New York Times. Rothoeft próbował antybiotyków, bandaży, a nawet przeszczepu skóry od ojca chłopca, ale nic nie pomogło. „Po dwóch miesiącach byliśmy pewni, że nie możemy nic zrobić dla tego dzieciaka, a on umrze” – powiedział dr Rothoeft. Ale rodzice chłopca błagali lekarzy, aby szli dalej.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest głównym rodzajem pęcherzowego rozpadu naskórka, genetycznym zaburzeniem tkanki łącznej, które dotyka około
Pozbawieni pomysłów, ale zdeterminowani, aby spróbować pomóc, Rothoft i jego zespół skontaktowali się z zespołem specjalistów medycyny regeneracyjnej w Modena, Włochy, kierowana przez Michele De Luca, która odnotowała pewne sukcesy w leczeniu małych obszarów skóry za pomocą najnowocześniejszego genu terapia. De Luca zgodził się spróbować pomóc chłopcu i użył około jednego cala kwadratowego jego skóry jako szablonu do genetycznej inżynierii zastępczej skóry do przeszczepu. Eksperci od regeneracji obiecali, że „mogą dać nam wystarczającą ilość skóry, aby wyleczyć tego dzieciaka, co następnie wypróbowaliśmy i ostatecznie odnieśliśmy sukces” – powiedział Rothoeft.
W końcu zastąpili 80 procent skóry chłopca. Jak dotąd ma się dobrze.
Należy zauważyć, że ta metoda terapii genowej jest obecnie testowana w badaniach klinicznych i może mieć niebezpieczne skutki uboczne. Holm Schneider ze Szpitala Uniwersyteckiego Erlangen w Niemczech (który nie był zaangażowany w sprawę badania), ostrzega, że ciężko chorzy pacjenci mogą mieć niepożądane reakcje na przeszczepy skóry z dodany gen. „Układ odpornościowy może rozpoznać ten nowy gen jako coś obcego, który należy zaatakować i zniszczyć” – wyjaśnił Schneider Wiadomości ABC.
Mimo to dla tego 9-letniego chłopca i jego rodziny, którzy nie mieli możliwości wyboru, niesprawdzona terapia genowa była najlepszą dostępną opcją. „Byliśmy zmuszeni zrobić coś dramatycznego, ponieważ ten dzieciak umierał” – powiedział De Luca wiadomości ABC. „Rodzice są bardzo wdzięczni i mówią, że ich życie całkowicie się zmieniło”.
