Abril é Mês de Conscientização sobre o Autismo e até mesmo os cientistas do MIT estão entrando em ação com novas pesquisas genéticas atraentes. Estudos anteriores ligaram vários genes de risco ao transtorno do espectro do autismo (ASD) e também mostram que o ASD envolve a interação complexa de muitos genes. No entanto, os pesquisadores agora suspeitam que existem genes de risco que levam a sintomas específicos do autismo, como comportamentos repetitivos.
o estude, publicado hoje em The Journal of Clinical Investigation, analisou um gene associado ao ASD conhecido como SHANK3 em camundongos. SHANK3 pode soar como uma sequência de filme de prisão de baixo orçamento, mas na verdade é uma proteína de arcabouço que organiza o fluxo de neurônios nas sinapses. Os pesquisadores descobriram que camundongos com deficiência de SHANK3 exibiam comportamentos repetitivos, tanto em relação à aparência quanto às interações sociais. Isso os tornou um modelo experimental adequado para estudar o autismo.
Guoping Feng, professor de neurociência e principal autor do estudo, formulou a hipótese de que uma mutação em SHANK3 afetou o desenvolvimento sináptico em duas vias neurais, estriatal direta e indireta caminhos. Embora houvesse mudanças significativas na forma e função sináptica vistas em neurônios na via indireta com deficiência de SHANK3, as sinapses da via direta eram menos faseadas. Quando os pesquisadores ativaram neurônios na via indireta, os comportamentos repetitivos diminuíram. Isso sugere que esses sintomas podem ser resultado de desequilíbrios entre as vias.
Passado estudos analisaram se a disfunção dos gânglios da base está por trás de comportamentos repetitivos em indivíduos com autismo, mas os resultados forneceram poucas evidências disso e não puderam concluir uma célula exata mecanismo. Esta nova pesquisa não apenas revela um mecanismo potencial, mas também dá aos cientistas um alvo potencial para tratar sintomas comportamentais de TEA no futuro. É uma notícia promissora que, ironicamente, vale a pena repetir.
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