Abril é o mês da consciência do autismo, um momento em que famílias e comunidades se reúnem para aumentar a conscientização e aceitação de transtorno do espectro do autismo. Sesde o distúrbio foi descrito pela primeira vez em 1943, os cientistas (e pseudocientistas) propuseram uma litania de fatores que podem dar origem a a gama de distúrbios de comunicação e interação que agora chamamos de ASD. Vacinas. Linhas de energia. Paternidade ruim. Todos foram rejeitados com veemência. Isso significa que mesmo no Dia da Conscientização do Autismo em 2019, uma compreensão básica do que causas o autismo permanece indescritível.
Então, o que exatamente causa o autismo - e o que definitivamente não causa? Aqui está o que sabemos.
O que temos certeza não causa autismo
Pouco depois de Leo Kanner descrever pela primeira vez crianças com "extrema solidão autista" em 1943, os pesquisadores apressaram-se em culpar os maus pais pelo transtorno. O próprio Kanner liderou o ataque, com sua suspeita de que a “genuína falta de calor materno” deu origem a crianças que lutavam para interagir normalmente com outras pessoas.
Essa viagem de culpa foi praticamente uma ciência estabelecida ao longo da década de 1950.
Então, em 1964, Bernard Rimland publicou Autismo infantil: a síndrome e suas implicações para uma teoria neural do comportamento, um livro que transferiu a culpa do estilo parental para o desenvolvimento neurológico. À medida que os estudos começaram a se desenvolver em torno da teoria de que o desenvolvimento biológico do cérebro, e não os pais, era responsável por esses distúrbios, a teoria de que a frieza dos pais causava o autismo foi lentamente desmentida. Os especialistas agora concordam que a estratégia dos pais não causa autismo. Na verdade, se a frieza dos pais causasse autismo, seria de se esperar que pais “frios” tivessem mais filhos autistas do que qualquer outra pessoa. Estudos confirmaram que não.
Mas a biologia e o desenvolvimento do cérebro são explicações insatisfatórias. Assim, os pais e pesquisadores menos escrupulosos continuaram a procurar alguém - ou algo - para culpar. Em 1998, Andrew Wakefield forneceu um documento fraudulento que relacionava a vacina contra sarampo, caxumba e rubéola ao autismo. Talvez não haja nenhuma afirmação na história moderna da ciência que tenha sido tão completamente desmascarada - literalmente centenas de estudos em centenas de milhares de crianças falhou em encontrar qualquer link entre qualquer vacina ou ingrediente de vacina e autismo.
Portanto, a caça a um inimigo ambiental continuou. Em um documento de trabalho de 2006, pesquisadores de economia concluíram que "pouco menos de quarenta por cento dos diagnósticos de autismo... é o resultado de assistir televisão", uma afirmação que foi criticada por cientistas em todas as disciplinas acadêmicas. O charlatanismo mais recente deu origem a afirma que linhas de energia e Wi-Fi causam autismo, apesar do fato de que os campos eletromagnéticos não têm energia suficiente para alterar o DNA e a radiação Wifi é significativamente menor do que a luz visível. Se o Wifi causa autismo, o Windows também.
O que nos traz de volta a Rimland e sua revelação em 1964 de que a chave para entender o autismo é aprender mais sobre o desenvolvimento do cérebro. Felizmente, enquanto o público marchava contra as vacinas e declarava guerra à televisão e à eletricidade, cientistas passaram o último meio século trabalhando no ângulo mais plausível - neurobiologia simples, cruel e obstinada e genética.
Causas prováveis do autismo: genética, neurobiologia, idade dos pais
A genética quase certamente contribui para autismo. Um indicador da raiz genética do problema é a observação de que famílias com um filho autista têm 1 chance em 20 de ter um segundo filho com transtorno do espectro do autismo. Mas evidências ainda mais fortes podem ser encontradas em estudos mais recentes de gêmeos idênticos. Os pesquisadores descobriram que, se um gêmeo idêntico for diagnosticado com TEA, o outro gêmeo terá o mesmo diagnóstico. Isto acontece entre 36 e 95 por cento do tempo.
Enquanto isso, cerca de 20 genes foram associados ao autismo e quase todos eles desempenham um papel no desenvolvimento do cérebro e na comunicação entre as células cerebrais. Um dos alvos mais prováveis para futuras pesquisas genéticas é o cromossomo 17. Crianças com uma mutação específica nesse cromossomo mostraram ser 14 vezes mais probabilidade de desenvolver autismo do que outras crianças.
Talvez seja um ou muitos desses genes e mutações genéticas que alteram o cérebro em desenvolvimento e dão início ao TEA. Estudos de imagem mostraram que crianças com autismo apresentam diferenças físicas marcantes no córtex cerebral e cerebelo (que controlam, entre outras coisas, a concentração e o humor). O pensamento atual é que as mutações genéticas espontâneas reconfiguram a forma como as células cerebrais se comunicam entre si nos primeiros estágios de desenvolvimento e crescimento do cérebro. As consequências finais são as mudanças cerebrais que são observadas em pessoas afetadas pelo autismo.
Então, o que causa essas mutações em primeiro lugar? Os cientistas não têm certeza. Uma teoria dominante é que a idade dos pais contribui para o risco de mutações generalizadas. Os pais mais velhos têm espermatozóides e óvulos mais velhos, que podem ser mais suscetíveis a de novo mutações - mudanças nas sequências de DNA que ocorrem em cada célula à medida que um óvulo fertilizado se divide. Estudos recentes sugerem que pessoas com ASD têm mais de novo mutações do que o público em geral. Mães com mais de 40 anos são até 50 por cento mais provável ter filhos com um transtorno do espectro do autismo.
Mas provavelmente existem outros fatores, talvez até fatores ambientais, que contribuem para as mutações que se acredita darem origem às alterações cerebrais que, em última análise, causam o autismo.
Saber quais são as causas do autismo nos ajudará a tratá-lo?
Esse é o plano. Desde que os cientistas começaram a se concentrar nas causas neurobiológicas e genéticas do autismo, o Os Institutos Nacionais de Saúde têm investido pesadamente em pesquisas sobre autismo que perseguem o potencial ligações biológicas.
Seu Comitê de Coordenação de Autismo tem o objetivo declarado de melhorar "a qualidade, o ritmo e a coordenação dos esforços do NIH para encontrar uma cura para o autismo", e o NIH / ACC está atualmente financiando pesquisas que exploram as ligações entre o autismo e outras doenças relacionadas, incluindo o complexo da esclerose tuberosa, a síndrome do X frágil, a síndrome de Phelan-McDermid e a síndrome de Rett. O estudo das semelhanças entre muitas dessas condições e o autismo está lentamente conduzindo os pesquisadores a entendimentos mais precisos de como o autismo se desenvolve no genoma e no cérebro.
Entender o que causa o autismo (e o que certamente não causa) é fundamental para orientar os pesquisadores em direção a uma melhor identificação precoce, intervenção precoce mais robusta e talvez até a cura. E isso é algo que vale a pena comemorar, este Dia de Conscientização do Autismo. Porque, embora o Mês de Conscientização do Autismo seja um momento para aumentar a consciência da nossa sociedade e a aceitação das pessoas com TEA, também é um bom hora de aumentar a conscientização da sociedade sobre o quanto avançamos no estudo científico e no tratamento do autismo - e quanto ainda temos de ir.
