Crianças herdar pelo menos quatro vezes mais genético mutações de seus pais do que de suas mães, de acordo com uma nova pesquisa publicada em Natureza. O estudo descobriu que os homens transmitiam uma nova mutação a cada oito meses de idade, enquanto as mulheres apenas transmitiam uma nova mutação para cada três anos de idade. Mas não se preocupem, pais, nem tudo é ruim ou tudo culpa sua.
“De novo ou novas mutações fornecem uma parte importante do substrato para a evolução, lançando um fluxo constante de novas versões do ser humano genoma no meio ambiente ”, disse Kari Stefansson, co-autora do estudo e CEO da deCODE (a empresa de genética islandesa que liderou a pesquisa). em um demonstração. “No entanto, eles também são considerados responsáveis pela maioria dos casos de doenças raras na infância.”
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Estudos anteriores ligaram pais mais velhos a esquizofrenia, autismo e outros transtornos mentais, bem como mais mutações genéticas. Parte da razão para isso é porque os homens produzem uma grande quantidade de esperma ao longo da vida, e quanto mais eles o fazem, quanto mais DNA é copiado repetidamente com uma margem de erro maior, produzindo assim um acúmulo de mutações no
Para o atual estude, Stefansson e sua equipe analisaram os genomas inteiros de 14.000 islandeses - em seguida, reduziram o conjunto de dados ao DNA de 1.548 pessoas e seus pais, junto com um subconjunto de 225 que incluía dados de pelo menos uma criança, para análise. Eles descobriram que as novas mutações genéticas para as mães aumentaram 0,37 para cada ano de idade, em comparação com os pais que aumentaram 1,51 para cada ano de idade. Para colocar em perspectiva, uma criança herdaria cerca de 13 mutações de sua mãe e 53 de seu pai se seus pais as tivessem aos 35 anos.
No entanto, os resultados revelaram em 10 por cento do genoma, as mutações de novo das mães eram iguais às dos pais. Os pesquisadores suspeitam que isso seja provavelmente devido a um reparo defeituoso nas quebras de DNA de fita dupla que existe no genoma há muito tempo.
“Parece que quando um cromossomo se quebra em um ovo, às vezes ele pode ser reparado, evitando uma catástrofe cromossômica, mas deixando um cicatriz de pequenas mutações ”, explicou Martin Taylor, geneticista da Universidade de Edimburgo que não esteve envolvido no estudo para O guardião.
É importante observar que nem todas as mutações genéticas são ruins. Muitas mudanças no genoma são uma parte necessária da evolução humana, mas às vezes causam doenças genéticas raras e graves em crianças, como Tay-Sachs. O objetivo de ter um inventário maior do que são essas mutações não é para que os cientistas possam culpar a mãe ou o pai. É para que eles estejam mais bem equipados para identificar, prevenir e potencialmente tratar doenças genéticas raras no futuro por meio de experimentos terapia genética e edição.
“Fornecer um catálogo abrangente de tais mutações em toda uma população não é, portanto, apenas cientificamente interessante, mas também uma contribuição importante para melhorar o diagnóstico de doenças raras ”, Stefansson diz.
