Cientistas usam terapia genética para salvar a vida e a pele de um menino

Cientistas usaram com sucesso terapia de genes para salvar a vida de um menino sírio de 9 anos, depois que uma rara doença genética obliterou 80% de sua pele. O menino sofre de epidermólise bolhosa juncional, um distúrbio que causa bolhas e rasgo na pele. Os médicos locais administraram a condição com morfina (para a dor) até que se tornou insuportável, quando transferiram o menino para uma unidade de queimados na Alemanha. Como um novo estudo de caso publicado em Natureza descreve, eles não achavam que ele conseguiria.

“Tivemos muitos problemas para manter esse garoto vivo”, disse Tobias Rothoeft, um pediatra que tratou do menino O jornal New York Times. A Rothoeft tentou antibióticos, curativos e até mesmo um transplante de pele do pai do menino, mas nada ajudou. “Depois de dois meses, tínhamos certeza de que não podíamos fazer nada por esse garoto e ele morreria”, disse Rothoeft. Mas os pais do menino imploraram aos médicos para continuar.

A epidermólise bolhosa juncional é um tipo importante de epidermólise bolhosa, uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta aproximadamente

6,5 por milhão recém-nascidos nos EUA a cada ano. No passado, os cientistas tentaram tratá-lo com transplantes de medula óssea, mas vários filhos têm faleceu dos efeitos colaterais. Aqueles que o têm são chamados de "crianças borboletas" porque sua pele tão frágil quanto a asa de uma borboleta e as feridas podem cobrir até 75 por cento de seus corpos. O custo estimado de bandagens especializadas por si só excede $ 10.000 por mês e crianças que não morrem de infecções têm uma expectativa de vida de 15 a 35 anos. Não há cura conhecida.

Sem ideias, mas determinado a tentar ajudar, Rothoeft e sua equipe entraram em contato com uma equipe de especialistas em medicina regenerativa em Modena, Itália, liderado por Michele De Luca, que relatou algum sucesso no tratamento de pequenas manchas de pele com genes de ponta terapia. De Luca concordou em tentar ajudar o menino e usou cerca de uma polegada quadrada de sua pele como modelo para fazer a engenharia genética da pele de reposição para um enxerto. Os especialistas regenerativos prometeram que “poderiam nos dar pele suficiente para curar esse garoto, o que tentamos, e no final tivemos sucesso”, disse Rothoeft.

Eles acabaram substituindo 80 por cento da pele do menino. Até agora, ele está bem.

É importante observar que este método de terapia gênica está atualmente sendo testado em ensaios clínicos e pode ter efeitos colaterais perigosos. Holm Schneider do University Hospital Erlangen na Alemanha (que não estava envolvido no caso estudo), avisa que pacientes gravemente enfermos podem ter uma reação adversa a transplantes de pele com um gene adicionado. “O sistema imunológico pode reconhecer esse novo gene como algo estranho a ser atacado e destruído”, explicou Schneider à ABC noticias.

Ainda assim, para esse menino de 9 anos e sua família que estavam sem opções, a terapia genética não testada era a melhor opção disponível. “Fomos forçados a fazer algo dramático porque esse garoto estava morrendo”, disse De Luca ABC noticias. “Os pais são muito gratos e dizem que suas vidas mudaram completamente.”