Genetica sunt lucruri fascinante — cum altfel ai ști că obiceiurile de petrecere ale bunicului ar putea fi de fapt legate de sănătatea pe termen lung a copilului tău? Din păcate, există tot mai multe dovezi că scenariile ipotetice din unele studii genetice poate duce la diagnostice medicale greșite care au ca rezultat decizii catastrofale ale medicilor și așteptări părinţi.
Conform o caracteristică recentă în Atlanticul, din ce în ce mai mulți bebeluși nenăscuți primesc diagnostice incorecte pentru boli genetice rare, atunci când medicii se bazează pe dovezi slabe sugerate în literatura științifică. unu studiu-despre-un-studiu de la Centrul Național pentru Resurse Genomului a constatat că un sfert din mutații (diferite variante găsite în ADN-ul copilului dvs.), care anterior erau legate de boli genetice ale copilăriei, s-au dovedit a fi mai frecvente și mai puțin grave decât au avut unele lucrări. sugerat. O alta studiu de la Massachusetts General Hospital a constatat că, într-un eșantion de peste 60.000 de persoane, fiecare a prezentat 53 de mutații clasificate drept „cauzatoare de boli” conform a două mari baze de date științifice; dar când cercetătorii au analizat mai îndeaproape 200 de mutații, doar 9 au fost calificate drept patogene.
Când sunt distribuite lucrări de psihologie sau științe sociale cu rezultate nedorite, cel mai rău scenariu pentru părinți este adesea unele timpul fiind pierdut. Dar, cu genetica clinică, părinții în așteptare și medicii ar putea lua decizii in utero care să schimbe viața lucruri precum avorturi sau implanturi chirurgicale pentru bebeluși bazate pe o înțelegere prea simplificată a recentelor cercetare.
Cea mai proastă parte a acestei tendințe este că atât de mult din genetica clinică duce la diagnostice utile care salvează vieți. Deci, în loc să presupună că diagnosticul de vârf se bazează pe știința nedorită, experții recomandă ca părinții în așteptare să-și preseze medicii prenatali să verifice variantele genetice pe site-uri precum Consorțiul ExAc pentru a vedea cât de comune sau rare sunt de fapt. Între timp, revistele științifice trebuie să devină mai stricte cu privire la ceea ce este publicat.
Și poți și ar trebui să te apleci la vechea maximă: nu crezi tot ce citești.
