Aprilie este Luna Conștientizării Autismului, un moment în care familiile și comunitățile se adună pentru a crește gradul de conștientizare și acceptare a tulburare din spectrul autismului. Sde când tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în 1943, oamenii de știință (și pseudo-oamenii de știință) au propus o serie de factori care ar putea da naștere la gama de tulburări de comunicare și interacțiune pe care acum îl numim ASD. Vaccinuri. Linii de înaltă tensiune. Părinte proastă. Toate au fost respinse cu tărie. Asta înseamnă că chiar și de Ziua de Conștientizare a Autismului din 2019, o înțelegere de bază a ceea ce cauze autismul rămâne evaziv.
Așadar, ce cauzează exact autismul - și cu siguranță ce nu? Iată ce știm.
Ceea ce suntem siguri că nu provoacă autism
La scurt timp după ce Leo Kanner a descris pentru prima dată copiii cu „singurare extremă cu autism” în 1943, cercetătorii s-au grăbit să dea vina pentru această tulburare. Kanner însuși a condus acuzația, cu suspiciunea că „lipsa reală a căldurii materne” a dat naștere copiilor care s-au luptat să interacționeze normal cu ceilalți.
Această călătorie a vinovăției a fost știință practic consacrată în anii 1950.
Apoi, în 1964, a publicat Bernard Rimland Autismul infantil: sindromul și implicațiile sale pentru o teorie neuronală a comportamentului, o carte care a mutat vina de la stilul parental la dezvoltarea neurologică. Pe măsură ce studiile au început să se construiască în jurul teoriei conform căreia dezvoltarea biologică a creierului, nu parentingul, este responsabilă pentru aceste tulburări, teoria conform căreia răceala parentală a cauzat autismul a fost încet demontată. Experții sunt acum de acord că strategia parentală nu provoacă autism. Într-adevăr, dacă răceala parentală a provocat autism, ne-am aștepta ca părinții „reci” să aibă mai mulți copii autisti decât oricine altcineva. Studiile au confirmat că nu.
Dar biologia și dezvoltarea creierului sunt explicații nesatisfăcătoare. Așa că părinții și cercetătorii mai puțin scrupuloși au continuat să caute pe cineva – sau ceva – de vină. În 1998, Andrew Wakefield a furnizat acest lucru cu o lucrare frauduloasă care lega vaccinul împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei de autism. Poate că nu există nicio pretenție în istoria modernă a științei care să fi fost dezmințită atât de complet - literalmente sute de studii pe sute de mii de copii au nu a găsit niciun link între orice vaccin sau ingredient al vaccinului și autism.
Așa că vânătoarea unui inamic de mediu a continuat. Într-un document de lucru din 2006, au concluzionat cercetătorii în economie că „puțin sub patruzeci la sută din diagnosticele de autism... este rezultatul vizionarii la televizor”, o afirmație care a fost criticată de oamenii de știință peste disciplinele academice. S-a dat naștere la șarlamăni mai recente susține că liniile electrice și Wi-Fi provoacă autism, în ciuda faptului că câmpurile electromagnetice nu au suficientă energie pentru a modifica ADN-ul și radiația Wifi este semnificativ mai mic decât cel al luminii vizibile. Dacă Wifi-ul provoacă autism, la fel și Windows.
Ceea ce ne aduce înapoi la Rimland și la revelația sa din 1964 că cheia înțelegerii autismului este să înveți mai multe despre creierul în curs de dezvoltare. Din fericire, în timp ce publicul a mărșăluit împotriva vaccinurilor și a declarat război la televiziune și electricitate, oamenii de știință și-au petrecut ultima jumătate de secol lucrând la cel mai plauzibil unghi - neurobiologia simplă, crudă și obscure. si genetica.
Cauzele probabile ale autismului: genetică, neurobiologie, vârstă parentală
Genetica contribuie aproape sigur la autism. Un indicator al rădăcinii genetice a problemei este observația că familiile cu un copil autist au o șansă de 1 din 20 de a avea un al doilea copil cu o tulburare din spectrul autist. Dar dovezi și mai puternice pot fi găsite în studii mai recente despre gemeni identici. Cercetătorii au descoperit că, dacă un geamăn identic este diagnosticat cu ASD, celălalt geamăn va avea același diagnostic. Asta se intampla între 36 și 95 la sută din timp.
Între timp, aproximativ 20 de gene au fost legate de autism și aproape toate joacă un rol în dezvoltarea creierului și comunicarea dintre celulele creierului. Una dintre cele mai probabile ținte pentru viitoarele cercetări genetice este cromozomul 17. S-a demonstrat că copiii cu o anumită mutație pe acel cromozom sunt De 14 ori mai multe șanse de a dezvolta autism decât alți copii.
Poate că una, sau multe dintre aceste gene și mutații genetice, modifică creierul în curs de dezvoltare și declanșează ASD. Studiile imagistice au arătat că copiii cu autism prezintă diferențe fizice marcate în cortexul cerebral și cerebel (care controlează, printre altele, concentrarea și starea de spirit). Gândirea actuală este că mutațiile genetice spontane refac modul în care celulele creierului comunică între ele în stadiile incipiente ale dezvoltării și creșterii creierului. Consecințele finale sunt modificările creierului care se observă la persoanele afectate de autism.
Deci, ce cauzează aceste mutații în primul rând? Oamenii de știință nu sunt siguri. O teorie dominantă este că vârsta parentală contribuie la riscul de mutații în general. Părinții mai în vârstă au spermatozoizi și ovule mai în vârstă, care pot fi mai susceptibili la de novo mutații – modificări ale secvențelor de ADN care apar în fiecare celulă pe măsură ce un ovul fertilizat se divide. Studii recente sugerează că persoanele cu TSA au mai multe de novo mutații decât publicul larg. Mamele peste 40 de ani sunt cu până la 50 la sută mai probabil a avea copii cu tulburare din spectrul autist.
Dar există probabil și alți factori, poate chiar factori de mediu, care contribuie la mutațiile despre care se crede că dau naștere la modificări ale creierului care provoacă în cele din urmă autismul.
Ne va ajuta să știm care sunt cauzele autismului să-l tratăm?
Acesta este planul. De când oamenii de știință au început să se concentreze serios pe cauzele neurobiologice și genetice ale autismului, National Institutes of Health au investit masiv în cercetarea autismului care urmărește potențialul conductoare biologice.
Comitetul său de coordonare a autismului are scopul declarat de a îmbunătăți „calitatea, ritmul și coordonarea eforturilor de la NIH pentru a găsi un remediu pentru autism”, iar NIH/ACC este în prezent finanțarea cercetării care explorează legăturile dintre autism și alte boli conexe, inclusiv complexul de scleroză tuberoasă, sindromul X fragil, sindromul Phelan-McDermid și sindromul Rett. Studierea asemănărilor dintre multe dintre aceste afecțiuni și autism îi conduce încet pe cercetători către înțelegeri mai precise a modului în care se dezvoltă autismul în genom și în creier.
Înțelegerea a ceea ce cauzează autismul (și ceea ce, cu siguranță, nu) este esențială în ghidarea cercetătorilor către o mai bună identificare timpurie, o intervenție timpurie mai robustă și poate chiar un remediu. Și acesta este ceva care merită sărbătorit, în această Zi de Conștientizare a Autismului. Pentru că, în timp ce Luna Conștientizării Autismului este un moment pentru a crește gradul de conștientizare și acceptare de către societatea noastră față de persoanele cu TSA, este, de asemenea, o amendă. este timpul să creștem gradul de conștientizare a societății cu privire la cât de departe am ajuns în studiul științific și tratamentul autismului - și cât de departe mai trebuie să merge.
