Defectele congenitale afectează unul din 33 de bebeluși în SUA și reprezintă o cauză principală de deces în rândul sugarilor. Dar încă nu avem idee de ce se întâmplă cele mai multe dintre ele și, potrivit unui nou studiu, oamenii de știință încă nu pot stabili cauza în aproximativ 80% din cazuri. Ceea ce înseamnă că mii de mame și tați tulburați rămân în căutarea răspunsurilor.
„În această cohortă de cazuri de defecte congenitale bazată pe populație, cauza a fost stabilită doar la unul din cinci sugari”, a spus coautorul Marcia L Feldkamp de la Universitatea din Utah. Păresc. „Sperăm că aceste constatări vor fi primul pas pentru a înțelege lacunele din cunoștințele noastre despre cauzele malformațiilor congenitale.”
Scopul studiu, publicată astăzi în The BMJ, urma să stabilească cauzele malformațiilor congenitale majore la copiii născuți între 2005 și 2009, folosind sistemul de supraveghere bazat pe populație din Utah. Din 270.878 de nașteri, Feldkamp și echipa ei au identificat 5.504 de copii cu defecte congenitale. Ei au reușit să atribuie cauze precise - aproape toate genetice, dar câteva pe baza factorilor de mediu - la 1.114 cazuri, sau aproximativ 20 la sută. Dar când a fost vorba despre restul de 79,8% dintre copiii născuți cu defecte, cercetătorii au rămas nedumeriți. Este important de reținut că sistemul de supraveghere a defectelor congenitale din Utah a exclus unele defecte congenitale mai frecvente, cum ar fi piciorul bot, care ar fi putut duce la o rată de prevalență mai scăzută în general. Dar acest lucru singur nu poate explica absența cauzei în aproape 80 la sută din cazuri.
Feldkamp suspectează că cauzele necunoscute se datorează unei combinații de factori complexi, cum ar fi interacțiuni ciudate între profilurile genetice ale părinților și embrionul acestora, sau din cauza expunerilor la mediu timpurii sarcina. Deși studiul se referă în esență la ceea ce nu știm, Feldkamp sugerează câteva modalități de a încerca să ne umplem golurile de cunoștințe. Ea recomandă o abordare multidisciplinară, combinând evaluările clinice cu testarea genetică, în speră că eforturile comune ale epidemiologului, geneticienilor clinici și dismorfologilor vor suporta unele fructe.
Acest lucru ar putea deveni în cele din urmă „baza pentru intervenții mai bune de prevenție primară, ceea ce duce la nașterea mai mulți copii sănătoși”, spune Feldkamp. „Înțelegerea etiologiei malformațiilor congenitale ar trebui să fie atât o prioritate de sănătate publică, cât și de cercetare.”
