Oamenii de știință au folosit cu succes terapia genică pentru a salva viața unui băiat sirian de 9 ani, după ce o boală genetică rară i-a șters 80% din piele. Băiatul suferă de epidermoliza buloasă joncțională, o tulburare care provoacă vezicule și ruperea pielii. Medicii locali au gestionat starea cu morfină (pentru durere) până când a devenit insuportabilă, după care l-au transferat pe băiat la o unitate de arsuri din Germania. Ca un nou studiu de caz publicat în Natură descrie, ei nu credeau că va reuși.
„Am avut multe probleme să-l păstrăm în viață”, a spus Tobias Rothoeft, un pediatru care l-a tratat pe băiat. The New York Times. Rothoeft a încercat antibiotice, bandaje și chiar un transplant de piele de la tatăl băiatului, dar nimic nu a ajutat. „După două luni, eram siguri că nu putem face nimic pentru acest copil și va muri”, a spus dr. Rothoeft. Dar părinții băiatului i-au rugat pe medici să continue.
Epidermoliza buloasă joncțională este un tip major de epidermoliza buloasă, o tulburare genetică a țesutului conjunctiv care afectează aproximativ
Plăcuți de idei, dar hotărâți să încerce să ajute, Rothoeft și echipa sa au contactat o echipă de specialiști în medicină regenerativă din Modena, Italia, condus de Michele De Luca, care raportase un oarecare succes în tratarea unor mici pete de piele cu gene de ultimă oră terapie. De Luca a fost de acord să încerce să-l ajute pe băiat și a folosit aproximativ un centimetru pătrat din pielea lui ca șablon pentru a modifica genetic pielea de înlocuire pentru o grefă. Experții în regenerare ne-au promis că „ne-ar putea oferi suficientă piele pentru a-l vindeca pe acest copil, pe care l-am încercat apoi și am avut în cele din urmă succes”, a spus Rothoeft.
Au ajuns să înlocuiască 80% din pielea băiatului. Până acum, se descurcă bine.
Este important de reținut că această metodă de terapie genetică este în prezent în curs de testare în studiile clinice și poate avea efecte secundare periculoase. Holm Schneider de la Spitalul Universitar Erlangen din Germania (care nu a fost implicat în caz studiu), avertizează că pacienții grav bolnavi ar putea avea o reacție adversă la transplanturile de piele cu un genă adăugată. „Sistemul imunitar ar putea recunoaște această nouă genă ca ceva străin care trebuie atacat și distrus”, a explicat Schneider. Știri ABC.
Totuși, pentru acest băiat de 9 ani și familia lui, care nu aveau opțiuni, terapia genică netestată a fost cea mai bună opțiune disponibilă. „Am fost forțați să facem ceva dramatic pentru că acest copil era pe moarte”, a spus De Luca Știri ABC. „Părinții sunt foarte recunoscători și spun că viața lor s-a schimbat complet.”
