Unul din cinci adulți sănătoși are cel puțin o variantă genetică care se prevede că va cauza rareori boli genetice, conform unui nou studiu care implică secvențierea întregului genom (WGS). Părinții și copiii potențiali sunt de obicei testați cu WGS numai atunci când există motive pentru a suspecta o mutație rară, dar când cercetătorii au aplicat această tehnică adulților cu risc scăzut, ei au fost surprinși să constate că aproximativ 22% posedau variații genetice rare legate de boala.
„Studiul nostru sugerează că a avea o variantă genetică asociată bolii poate fi mai frecventă decât cred oamenii”, coautor al studiului. studiu Jason Vassy de la Harvard Medical School a spus Păresc.
Vassy și echipa sa au recrutat un eșantion mic de 100 de persoane și le-au oferit WGS. Ei au analizat aproape 5.000 de gene legate de boli genetice rare și au descoperit că 22 de participanți aveau variații genetice compatibile cu boala. Sase luni mai tarziu, toti, cu exceptia unei mana, au continuat sa nu prezinte simptome, dar asta nu inseamna ca unii dintre participanti nu vor suferi de boli legate de aceste variatii in continuare. Spre deosebire de „purtătorii” care pot transmite o boală genetică urmașilor lor, dar nu prezintă simptome ei înșiși, acești 22 de voluntari dețineau tot materialul genetic necesar pentru boala manifestă. „Nu le-am numi cu adevărat „transportatori””, a clarificat Vassy. „Pentru că geneticienii folosesc acest termen pentru a descrie pe cineva care are o copie a unei variante genetice atunci când sunt necesare două pentru a avea boala.”
Având în vedere dimensiunea relativ mică a eșantionului (22 de persoane cu variante legate de boli genetice rare într-un eșantion de 100 nu indică neapărat că 22 la sută din toți oamenii posedă aceste variante genetice) și având în vedere vârsta relativ înaintată a participanților (40 și 50 de ani rar încearcă să rămână însărcinate), implicațiile pentru tinerii părinți îngrijorați de transmiterea bolilor genetice viitorilor lor urmași sunt limitat. Vassy recunoaște acest lucru și subliniază că nu ar fi înțelept ca cuplurile sănătoase să urmărească secvențierea întregului genom înainte de a încerca să aibă copii, doar pe baza acestui studiu. De fapt, Vassy este în prezent lucrând la un proiect care va ajuta părinții să ia decizii bazate pe dovezi cu privire la secvențierea genomului. Până atunci, spune el, toate astfel de alegeri ar trebui făcute numai după consultarea unui medic de încredere.
„Ca și în cazul oricărei decizii în materie de reproducere, decizia dacă și ce fel de testare genetică trebuie urmată ar trebui să vină numai după o discuție pacient-furnizor”, spune Vassy.
