Amniocenteza este a test prenatal folosit pentru a ajuta la diagnosticare boli genetice si tulburari în timpul sarcinii. Există, totuși, numeroase riscuri de amniocenteză de care părinții trebuie să fie conștienți înainte de a face testul preventiv. În primul rând, testul amniotic este costisitor, invaziv și poate crește risc de avort spontan. Există alternative mai noi, mai ieftine la testul de amniocenteză, care prezintă, de asemenea, un risc mai scăzut. Și totuși amniocenteza rămâne cea mai cuprinzătoare modalitate de a-i asigura pe părinți că au copilul este sanatos. Deci, acest test ridică, în mod înțeles, o serie de întrebări dificile. Înainte de a încerca să le abordăm, să analizăm mai întâi ce este un test de amniocenteză, numit uneori și „test amnio”.
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este în esență un test de lichid amniotic care se face prin introducerea unui ac lung în uterul unei femei însărcinate. Sună primitiv, învechit și dur, dar este încă considerat în mod tradițional standardul de aur pentru prenatal. teste de diagnostic genetic.
„Copilul face, în esență, o baie în lichidul amniotic”, spune Erin O’Toole, un consilier genetic prenatal. „La fel cum ne aruncăm celulele pielii în apa din baie, bebelușul face același lucru în lichidul său amniotic. Prin eșantionarea lichidului amniotic, putem obține celule din pielea bebelușului și din alte organe pentru a le folosi pentru teste genetice.”
Cel mai frecvent motiv pentru un test de amniocenteză este verificarea unei afecțiuni genetice în timpul sarcinii. Unii oameni au preocupări specifice din cauza istoricului lor familial sau vârsta maternă; alții pur și simplu ar dori să fie cât mai pregătiți, deoarece condițiile genetice pot provoca complicații în sarcina sau naștere, precum și probleme congenitale la bebeluși, atât fizice, cât și de dezvoltare.
„Opțiunile de testare pentru afecțiunile genetice în timpul sarcinii pot fi împărțite în două categorii: teste de screening care nu prezintă niciun risc, dar nu pot da răspunsuri sigure de da sau nu; și teste de diagnostic care pot avea riscuri asociate, dar pot oferi răspunsuri definitive da sau nu”, spune O’Toole. „În trecut, era foarte frecvent ca o femeie însărcinată să decidă pur și simplu să facă amniocenteză în timpul sarcinii. Dar astăzi, acuratețea îmbunătățită a opțiunilor de screening a limitat numărul de persoane care aleg amniocenteza în timpul sarcinii - mai mulți aleg să înceapă cu teste de screening, cum ar fi analize de sânge sau ultrasunete și să treacă la amniocenteză numai dacă este detectată o problemă.”
Care sunt riscurile amniocentezei?
Orice procedură care presupune introducerea unui ac într-un organ are riscuri, deși, în general, aceste riscuri sunt rare. „Cele mai recente date au arătat o șansă de aproximativ 1 din 900 ca un avort spontan să apară ca urmare a unei amniocenteze”, avertizează O’Toole. „Odată ce sarcina a atins viabilitatea în afara uterului, acesta devine un risc de naștere prematură. Studiile mai vechi citează un risc de 1 din 300 pentru un rezultat advers, iar unele cabinete mai conservatoare citează încă acest număr.”
Riscuri de amniocenteză
- Amniocenteza este invazivă – amniocenteza presupune trecerea în uter a unui ac foarte lung, ghidat de imagistica cu ultrasunete, de unde poate extrage o cantitate mică de lichid amniotic pentru testare.
- Amniocenteza poate duce la avort spontan – este un test mai cuprinzător, dar are un cost. Cercetările actuale arată o șansă de 1:900 pentru avort spontan sau naștere prematură cu amniocenteză.
- Amniocenteza nu este o garanție – deși amniocenteza permite medicilor să testeze pentru o mare varietate de afecțiuni, nicio cantitate de teste genetice nu poate exclude totul.
Cum se face amniocenteza?
Amniocenteza nu se face orbeste; echipa folosește ultrasunetele pentru a găsi cel mai mare buzunar de lichid amniotic și pentru a monitoriza copilul. Așa cum este descris, un ac lung și subțire este introdus prin abdomen în uter, de unde poate extrage până la 20 ml de lichid amniotic. Lungimea acului poate fi intimidantă, cu siguranță, dar asta nu înseamnă neapărat că va fi mizerabil pentru mamă, potrivit O’Toole.
„Majoritatea mamelor descriu că atunci când acul le intră în piele, se simte exact ca o prelevare de sânge”, explică ea. „Când acul intră în uter, există în mod normal unele crampe ușoare. Întreaga procedură durează 1 până la 2 minute. Unii pacienți nu cred că este deloc rău, dar alții consideră că este destul de inconfortabil.”
Când se poate face amniocenteza?
O amnioză poate fi efectuată până în săptămâna 15 de gestație, deși unii medici așteaptă până la 16 săptămâni. De obicei, se efectuează înainte de săptămâna 21, deși în cazul unei nașteri anticipate – adesea considerată pentru sănătatea mamei sau a copilului – determinarea maturității pulmonare fetale necesită amnios mai târziu în sarcină.
