Отцы передают больше генетических мутаций, связанных с редкими заболеваниями

Дети наследовать по крайней мере в четыре раза больше генетический мутации из их отцы чем от их матерей, согласно новому исследованию, опубликованному в Природа. Исследование показало, что мужчины передают одну новую мутацию каждые восемь месяцев, тогда как женщины передают только новую мутацию. мутация на каждые три года. Но не волнуйтесь, папы, это не все плохо и не только ваша вина.

«De novo или новые мутации обеспечивают важную часть субстрата для эволюции, запуская постоянный поток новых версий человеческого генома в окружающую среду », - сказал Кари Стефанссон, соавтор исследования и генеральный директор deCODE (исландская генетическая компания, которая руководила исследованием). в утверждение. «Тем не менее, они также считаются ответственными за большинство случаев редких детских болезней».

ПОДРОБНЕЕ: Отцовский путеводитель по генетике

Прошлые исследования связывают старших отцов с шизофрения, аутизм и другие подобные психические расстройства, а также многое другое генетические мутации

. Отчасти это связано с тем, что мужчины производят большое количество спермы за свою жизнь, и чем больше они вырабатывают, тем больше чем больше ДНК копируется снова и снова с большей погрешностью, что приводит к нарастанию мутаций в сперма на протяжении многих лет. Однако ученым неясно, как это по сравнению с мутациями, передаваемыми матерями, у которых сравнительно меньше яиц.

Для нынешнего учиться, Стефанссон и его команда изучили полные геномы 14000 исландцев, а затем сузили набор данных до ДНК 1548 человек и их родителей, а также подгруппа из 225 человек, которая включала данные как минимум одного ребенка, для анализ. Они обнаружили, что количество новых генетических мутаций у матерей увеличивается на 0,37 за каждый год возраста, по сравнению с отцов, у которых увеличивается на 1,51 за каждый год возраста. Для сравнения, ребенок унаследует около 13 мутаций от матери и 53 от отца, если бы их родители имели их в возрасте 35 лет.

Однако, как показали результаты в 10% генома, материнские de novo мутации были равны отцовским. Исследователи подозревают, что это, вероятно, связано с неправильной репарацией двухцепочечных разрывов ДНК, которая существует в геноме в течение очень долгого времени.

«Кажется, что когда хромосома ломается в яйце, ее иногда можно восстановить, избегая хромосомной катастрофы, но оставляя шрам небольших мутаций », - объяснил Мартин Тейлор, генетик из Эдинбургского университета, не участвовавший в исследовании. к Хранитель.

Важно отметить, что не все генетические мутации плохи. Многие изменения в геноме являются необходимой частью эволюции человека, но иногда они вызывают редкие и серьезные генетические заболевания у детей, такие как Тай-Сакс. Целью более подробного анализа того, что это за мутации, является не то, чтобы ученые могли обвинить маму или папу. Таким образом, они лучше подготовлены к выявлению, предотвращению и потенциальному лечению редких генетических заболеваний в будущем с помощью экспериментальных генная терапия и редактирование.

«Поэтому предоставление полного каталога таких мутаций для всей популяции - это не просто интересен с научной точки зрения, но также является важным вкладом в улучшение диагностики редких заболеваний », - сказал Стефанссон. говорит.