Будь то заячья губа, плоский нос или аномально раскосые глаза, это не поверхностный признать, что младенцы с необычными физическими характеристиками и инвалидность будут по-разному относиться к обществу. И родители имеют полное право нести более серьезную озабоченность - эти странные физические характеристики указывают на то, что более серьезные генетические нарушения. UК сожалению, медицинское сообщество не проявляет особой чувствительности, когда речь заходит о таких детях. В Краткая и жестокая аббревиатура FLK или «забавный ребенок» до сих пор является чем-то вроде стандартного ярлыка.
«Эти три буквы не использовались уже 40 лет, но, как ни странно, их повторяли не из сферы здравоохранения. профессионалов снова и снова », - доктор Максимилиан Мюнке, старший научный сотрудник Национального исследования генома человека. Институт, рассказал По-отцовски. Мюнке, который в настоящее время работает в Национальном институте здравоохранения США. Программа недиагностированных болезней Чтобы диагностировать редкие синдромы и расстройства у детей, признается, что за свою четырехлетнюю карьеру он слышал ряд уничижительных терминов, используемых для обозначения физических отклонений. «Это больно и бесполезно. Эти три буквы - оскорбление, и эти термины должны полностью исчезнуть из чьего-либо мышления и словарного запаса ».
Тем не менее, такие врачи, как Мюнке, должны деликатно сообщать о своих медицинских опасениях по поводу детей с аномальными физическими характеристиками. Вот как он избегает делать эти обсуждения более болезненными, чем они есть сейчас.
Без использования уничижительных терминов или сокращений, как врачи отслеживают младенцев, которые выглядят иначе в физическом развитии?
Что важнее, чем внешний вид, так это этапы развития. Нас учат замечать, когда ребенок ходит, сидит, лепетает, реагирует на улыбку и смотрит в глаза. Вот почему так важно посещение педиатра в первые два года. Потому что педиатр знает, что если ребенок не перевернулся с живота на спину или обратно на живот в 12 месяцев, то этот ребенок развивается иначе. Когда все в порядке, любая разница во внешности не имеет значения. В большинстве случаев младенцы выглядят как родители, и дело в генетике.
Значит, некоторые дети со странными физическими данными совершенно здоровы?
Иногда, если и есть разница, то потому, что они похожи на своих родителей. Таким образом, лицо ребенка, которое выглядит иначе, не попадет в поле зрения врача, если это не будет сопровождаться какой-либо другой задержкой. И лишь в очень редких случаях ему будет оказана медицинская помощь, если родитель обеспокоен тем, что есть что-то другое. Я помню, как проводил сеанс с семьей, которая привела своего новорожденного, своего первого сына, у которого была поперечная ладонная складка. Когда вы слегка сложите руки и посмотрите на ладони, скорее всего, вы увидите три складки, похожие на букву «М». Вы это видите?
Ну, иногда есть только одна большая складка, которая представляет собой поперечную ладонную складку, которая проходит через ладонь. И отец так волновался, что у его сына их двое, потому что он прочитал, что это признак синдрома Дауна... генетическое заболевание влияет на внешний вид ребенка, но, что более важно, на интеллектуальный обесценение. Он был очень обеспокоен этим, но я посмотрела на ребенка, который развивался совершенно нормально для новорожденного. Я увидел складки и попросил обоих родителей протянуть руки, и когда они это сделали, у отца были одинаковые складки на руках, и у него не было синдрома Дауна, так что его сын, вероятно, не страдал.
Как он ответил?
Я объяснил ему, что эта складка есть менее чем у 1 процента нормально развивающихся детей, но примерно у половины детей с синдромом Дауна она есть. Так что есть смысл беспокоиться, но для того, чтобы это был генетический синдром, необходимо объединить множество вещей. А жена просто смеялась, потому что муж тоже был педиатром.
Вау, все это от другого врача?
В тот момент он все еще был очень обеспокоенным, начинающим родителем, и именно для этого нужны медицинские работники, чтобы уменьшить беспокойство, чтобы показать, что их ребенок развивается. И этот ребенок был в полном порядке, родители немного беспокоились. Когда родители беспокоятся о том, что их ребенок развивается иначе, им следует спросить своего педиатра.
Так когда же врачи будут следить за складками на руках, как у того ребенка?
Врачи отслеживали бы незначительные дисморфические особенности только в том случае, если бы помимо них была какая-то задержка в развитии. Это незначительные аномалии по сравнению с крупными. Серьезной аномалией может быть порок сердца или умственная отсталость, или расщелина неба, или шести пальцев, или расщепленная рука или ступня. Есть много серьезных аномалий, и врачи ищут их, а затем и второстепенные. И одно из них не имело бы особого значения, будь то единственная складка на руке или красивая буква «М». Это имеет значение только в контексте. Если у меня есть новорожденный ребенок с поперечной складкой, щелью между первым и вторым пальцами ноги и плоским лицом, и гибкость - это низкий мышечный тонус, очень гипотонический - это все признаки, которые сочетаются у новорожденного с Дауном Синдром. И это генетическое заболевание, которое возникает не редко, поэтому родители обычно беспокоятся о нем и о том, что им делать.
Верно ли это для других диагнозов или только для синдрома Дауна?
Это всегда часть общей картины. Это не просто покосившиеся глаза, глазные щели или плоский нос. Пространство между губой и носом называется желобком - плоский желобок с небольшой окружностью головы и тонкой верхней губой - все это может быть признаком алкогольного синдрома плода. Но одна вещь сама по себе не имеет значения.
Наблюдают ли педиатры когда-либо эти большие и второстепенные аномалии и сталкиваются ли с родителями, которые их отрицают?
Все хотят иметь здорового ребенка, и для системы шокирует то, что иногда родители используют такую защиту: «Если я думаю, что с моим ребенком все в порядке, то, может быть, они и будут в порядке». Это случается достаточно часто.
Это должно быть сложно. Как вы в этом ориентируетесь?
Что ж, поэтому и к генетику приходится много раз. Затем мы подумаем: «Хорошо, в прошлый раз я объяснил это так, как я думал, они поймут, но их способ справиться с этим - притвориться, что его нет ". А потом хорошо поговорить с родителями опять таки. Это имеет полный психологический смысл, потому что вы ждете здорового ребенка, а некоторые родители делают вид, что это здоровый ребенок, но это не так.
Что происходит, когда вы видите, что что-то явно не так, есть большие и второстепенные аномалии, но у вас нет точного диагноза или вы не знаете, чего ожидать?
Проблема в том, что многие из них поначалу не очевидны, но первым признаком является то, что ребенок развивается медленнее. Новые родители могут не волноваться, если их ребенок не переворачивается в шесть месяцев, но если они не переворачиваются в девять месяцев или год, это означает, что в этом есть настоящая проблема. Иногда бывает трудно понять, в чем проблема. Но если ребенок регулярно посещает своего педиатра, он скажет, что мы должны что-то делать. Кроме того, есть некоторые расстройства, при которых дети уже достигают определенного рубежа в развитии и в конечном итоге они теряют эту веху в развитии, а это очень, очень трудно родители.
Они прекрасно себя чувствуют при рождении и прекрасно развиваются - кажется, они оборачиваются, у них отзывчивая улыбка, и они бормочут. Но бывают расстройства, при которых прежнее развитие регрессирует, и ребенок идет вспять. Несмотря на то, что эти расстройства очень-очень редки, они возникают время от времени. Это очень печально.
Это ужасно. Что вы можете посоветовать родителям в сложной ситуации, учитывая свой опыт? Как они могут справиться с тем, чтобы их ребенок развивался по-другому?
Самое важное, что могут сделать родители, - это регулярно посещать своего педиатра, и если есть что-то повод для беспокойства, их направят к медицинскому генетику. Благодаря их опыту они могут понять, как мы можем помочь этому ребенку. Родители в таких ситуациях хотят знать несколько вещей - как будет развиваться этот ребенок, что мы можем сделать для этого ребенка, и, в-третьих, может ли это повториться снова? Осознание того, что это вряд ли повторится снова, может стать облегчением для родителей. Вопрос о том, как будет развиваться этот ребенок, иногда может быть тем одним из ферментов, который помогает с метаболизм не работает должным образом, но если мы посадим их на специальную диету, они полностью разовьются обычный.
Но для всех этих вопросов вам сначала нужно поставить диагноз.
