Ученые успешно использовали генная терапия чтобы спасти жизнь 9-летнего сирийского мальчика, у которого 80 процентов кожи было стерто из-за редкого генетического заболевания. Мальчик страдает буллезным узловым эпидермолизом - заболеванием, при котором на коже появляются пузыри и разрывы. Местные врачи лечили это состояние морфием (от боли), пока оно не стало невыносимым, после чего мальчика перевели в ожоговое отделение в Германии. В качестве нового тематического исследования, опубликованного в Природа описывает, они не думали, что он выживет.
«У нас было много проблем с сохранением жизни этого ребенка», - сказал Тобиас Ротхофт, педиатр, лечивший мальчика. Нью-Йорк Таймс. Ротхэфт попробовал антибиотики, перевязки и даже пересадку кожи от отца мальчика, но ничего не помогло. «Через два месяца мы были уверены, что ничего не сможем сделать для этого ребенка, и он умрет», - сказал доктор Ротхэфт. Но родители мальчика умоляли врачей продолжать лечение.
Буллезный соединительный эпидермолиз является основным типом буллезного эпидермолиза, генетического заболевания соединительной ткани, которое влияет примерно на
Не имея идей, но полные решимости попытаться помочь, Ротхофт и его команда обратились к группе специалистов по регенеративной медицине в Модена, Италия, во главе с Микеле де Лука, который сообщил о некоторых успехах в лечении небольших участков кожи с помощью передового гена. терапия. Де Лука согласился помочь мальчику и использовал около одного квадратного дюйма его кожи в качестве шаблона для генетической инженерии кожи, заменяющей трансплантат. Эксперты в области регенерации пообещали, что «дадут нам достаточно кожи, чтобы вылечить этого ребенка, что мы затем попробовали, и в конце концов добились успеха», - сказал Ротхофт.
В итоге они заменили мальчику 80 процентов кожи. Пока у него все в порядке.
Важно отметить, что этот метод генной терапии в настоящее время проходит клинические испытания и может иметь опасные побочные эффекты. Хольм Шнайдер из Университетской клиники Эрлангена в Германии (который не участвовал в этом деле). исследование), предупреждает, что тяжелобольные пациенты могут иметь неблагоприятную реакцию на пересадку кожи с добавлен ген. «Иммунная система может распознать этот новый ген как нечто чужеродное, которое нужно атаковать и уничтожить», - объяснил Шнайдер. ABC News.
Тем не менее, для этого 9-летнего мальчика и его семьи, у которых не было вариантов, непроверенная генная терапия была лучшим вариантом. «Мы были вынуждены сделать что-то драматичное, потому что этот ребенок умирал», - сказал Де Лука. ABC News. «Родители очень благодарны и говорят, что их жизнь полностью изменилась».
