Apríl je mesiacom povedomia o autizme, čas, keď sa rodiny a komunity stretávajú, aby zvýšili povedomie a prijatie porucha autistického spektra. Sodkedy bola porucha prvýkrát opísaná v roku 1943, vedci (a pseudovedci) navrhli množstvo faktorov, ktoré by mohli spôsobiť rozsah porúch komunikácie a interakcie ktoré teraz nazývame ASD. Vakcíny. Elektrické vedenie. Zlé rodičovstvo. Všetky boli rázne odmietnuté. To znamená, že aj na Deň povedomia o autizme v roku 2019 základné pochopenie toho, čo príčin autizmus zostáva nepolapiteľný.
Čo teda presne spôsobuje autizmus – a čo určite nie? Tu je to, čo vieme.
Čo sme si istí, nespôsobuje autizmus
Krátko po tom, čo Leo Kanner v roku 1943 prvýkrát opísal deti s „extrémnou autistickou osamelosťou“, vedci sa ponáhľali obviniť z tejto poruchy zlé rodičovstvo. Obžalobu viedol sám Kanner s podozrením, že „skutočný nedostatok materinskej vrúcnosti“ viedol k vzniku detí, ktoré mali problém normálne komunikovať s ostatnými.
Tento výlet viny bol takmer etablovanou vedou počas 50. rokov 20. storočia.
Potom, v roku 1964, Bernard Rimland publikoval Infantilný autizmus: Syndróm a jeho dôsledky pre nervovú teóriu správania, kniha, ktorá presunula vinu zo štýlu rodičovstva na neurologický vývoj. Keď sa štúdie začali stavať na teórii, že za tieto poruchy je zodpovedný biologický vývoj mozgu, nie rodičovstvo, teória, že chlad rodičov spôsobuje autizmus, bola pomaly vyvrátená. Odborníci sa dnes zhodujú, že rodičovská stratégia autizmus nespôsobuje. V skutočnosti, ak by chlad rodičov spôsobil autizmus, dalo by sa očakávať, že „studení“ rodičia budú mať viac autistických detí ako ktokoľvek iný. Štúdie potvrdili, že nie.
Ale biológia a vývoj mozgu sú neuspokojivé vysvetlenia. Rodičia a menej dôslední výskumníci teda pokračovali v hľadaní niekoho – alebo niečoho – koho by sme mohli viniť. V roku 1998 to Andrew Wakefield poskytol s podvodným dokumentom, ktorý spájal vakcínu proti osýpkam, mumpsu a ružienke s autizmom. V moderných dejinách vedy snáď neexistuje žiadne tvrdenie, ktoré by bolo tak dôkladne odhalené – doslova stovky štúdií o stovkách tisícoch detí nepodarilo sa nájsť žiadny odkaz medzi akoukoľvek vakcínou alebo zložkou vakcíny a autizmom.
Lov na environmentálneho nepriateľa teda pokračoval. V pracovnom dokumente z roku 2006 dospeli k záveru ekonómovia že „menej ako štyridsať percent diagnóz autizmu... je výsledkom sledovania televízie“, tvrdenie, ktoré prevalili vedci naprieč akademickými disciplínami. Nedávne šarlatánstvo vyvolalo tvrdí, že elektrické vedenie a Wi-Fi spôsobujú autizmus, napriek tomu, že elektromagnetické polia nemajú dostatok energie na zmenu DNA a Wifi žiarenie áno výrazne nižšia ako pri viditeľnom svetle. Ak Wifi spôsobuje autizmus, tak aj windows.
Čo nás privádza späť k Rimlandovi a jeho odhaleniu z roku 1964, že kľúčom k pochopeniu autizmu je dozvedieť sa viac o vyvíjajúcom sa mozgu. Našťastie, zatiaľ čo verejnosť pochodovala proti vakcínam a vyhlásila vojnu televízii a elektrine, vedci strávili posledné polstoročie prácou s tým najpravdepodobnejším uhlom – jednoduchou, krutou, zatvrdnutou neurobiológiou a genetika.
Pravdepodobné príčiny autizmu: genetika, neurobiológia, vek rodičov
Genetika k tomu takmer určite prispieva autizmus. Jedným z indikátorov genetického koreňa problému je pozorovanie, že rodiny s jedným autistickým dieťaťom majú šancu 1:20, že budú mať druhé dieťa s poruchou autistického spektra. Ale ešte silnejší dôkaz možno nájsť v novších štúdiách jednovaječných dvojčiat. Výskumníci zistili, že ak je jedno identické dvojča diagnostikované s ASD, druhé dvojča bude mať rovnakú diagnózu. Toto sa stáva 36 až 95 percent času.
Medzitým sa s autizmom spája približne 20 génov a takmer všetky hrajú úlohu vo vývoji mozgu a komunikácii medzi mozgovými bunkami. Jedným z najpravdepodobnejších cieľov budúceho genetického výskumu je chromozóm 17. Ukázalo sa, že deti s konkrétnou mutáciou na tomto chromozóme sú 14-krát vyššia pravdepodobnosť vzniku autizmu ako u iných detí.
Možno je to jeden alebo mnohé z týchto génov a genetických mutácií, ktoré menia vyvíjajúci sa mozog a spúšťajú ASD. Zobrazovacie štúdie ukázali, že deti s autizmom vykazujú výrazné fyzické rozdiely v mozgovej kôre a mozočku (ktoré okrem iného kontrolujú koncentráciu a náladu). Súčasné myslenie je, že spontánne genetické mutácie prepojujú spôsob, akým mozgové bunky medzi sebou komunikujú v raných štádiách vývoja a rastu mozgu. Konečnými dôsledkami sú zmeny mozgu, ktoré sú pozorované u ľudí postihnutých autizmom.
Čo teda spôsobuje tieto mutácie v prvom rade? Vedci si nie sú istí. Jednou z dominantných teórií je, že vek rodičov prispieva k všeobecnému riziku mutácií. Starší rodičia majú staršie spermie a vajíčka, ktoré môžu byť náchylnejšie de novo mutácie — zmeny v sekvenciách DNA, ktoré sa vyskytujú v každej bunke pri delení oplodneného vajíčka. Nedávne štúdie naznačujú, že ľudia s ASD majú viac de novo mutácií ako široká verejnosť. Matky nad 40 rokov sú až o 50 percent väčšia pravdepodobnosť mať deti s poruchou autistického spektra.
Ale pravdepodobne existujú aj iné faktory, možno dokonca aj environmentálne faktory, ktoré prispievajú k mutáciám, o ktorých sa predpokladá, že spôsobujú zmeny v mozgu, ktoré v konečnom dôsledku spôsobujú autizmus.
Pomôže nám vedieť, čo spôsobuje autizmus?
To je plán. Odkedy sa vedci začali vážne zameriavať na neurobiologické a genetické príčiny autizmu, Národné inštitúty zdravia investovali značné prostriedky do výskumu autizmu, ktorý využíva potenciál biologické vedenia.
Jeho Autism Coordination Committee má stanovený cieľ zvýšiť „kvalitu, tempo a koordináciu úsilia v NIH nájsť liek na autizmus“ a NIH/ACC je v súčasnosti financovanie výskumu, ktorý skúma súvislosti medzi autizmom a inými súvisiacimi chorobami, vrátane komplexu tuberóznej sklerózy, syndrómu krehkého X, Phelan-McDermidovho syndrómu a Rettovho syndrómu. Štúdium podobností medzi mnohými z týchto stavov a autizmom pomaly vedie výskumníkov k presnejšiemu pochopeniu toho, ako sa autizmus vyvíja v genóme a v mozgu.
Pochopenie toho, čo spôsobuje autizmus (a čo určite nie), je nápomocné pri vedení výskumníkov k lepšej včasnej identifikácii, robustnejšej včasnej intervencii a možno aj k vyliečeniu. A to je niečo, čo stojí za to osláviť, tento Deň povedomia o autizme. Pretože mesiac povedomia o autizme je časom na zvýšenie povedomia a akceptácie ľudí s PAS v našej spoločnosti, je to tiež dobré je čas zvýšiť povedomie spoločnosti o tom, ako ďaleko sme sa dostali vo vedeckom štúdiu a liečbe autizmu – a ako ďaleko ešte musíme ísť.
