Od 70. rokov 20. storočia je genetický skríning štandardnou praxou počas tehotenstva. Cieľom tohto druhu genetické vyšetrenie Historicky bolo potrebné pochopiť pravdepodobnosť, že embryo nesie dedičnú chorobu, klasickým príkladom sú recesívne gény pre autozomálne recesívne poruchy, ako je cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a Tay Sachs, alebo testy, ktoré určujú vývojové poruchy Páči sa mi to Downov syndróm. To umožňuje rodičom robiť informované rozhodnutia o ukončení tehotenstva a plánovaní možných problémov dopredu.
Ale ako sa genetické technológie vyvíjajú - a editácia génov sa stáva čoraz bežnejšou - možnosti nie sú obmedzené na pozorovanie. Ako píše Dr Robert Klitzman v Navrhovanie detí: Ako Technológia mení spôsob, akým vytvárame deti, genetické testovanie v kontexte IVF nám už teraz dáva pohľad na spôsoby, akými by šírenie nových technológií mohlo ovplyvniť genóm budúcich detí a budúcich generácií. A to nie sú všetky dobré správy.
Klitzman, riaditeľ Kolumbijskej univerzity Masters of Bioethics Program
otcovský hovoril s Dr. Klitzmanom o súčasnom stave genetického testovania a potenciálnych rizikách vznikajúcich technológií.
Očakávaní rodičia pravdepodobne rozumejú jednej strane genetického testovania: skríningu dedičných chorôb. Nové technológie a nové objavy však znamenajú, že s genetickými informáciami a samotnými génmi dokážeme viac ako kedykoľvek predtým. Aké sú teda limity súčasných technológií?
Pred niekoľkými rokmi si ľudia mysleli, že nájdeme ‚rakovinový gén‘ alebo ‚gén tuku‘. Teraz však vieme, že pri väčšine bežných chorôb a najkomplexnejších črtách je zahrnutých veľa génov. Iste, existujú určité gény, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, povedzme, o päť alebo desať percent. Ale pri genetickom skríningu chorôb by si ľudia mali uvedomiť, že pri mnohých chorobách je svet komplikovanejší ako len skríning embrya.
Takže stará debata: prírodu alebo výchovu? Odpoveď je oboje. Pri mnohých črtách vysvetľuje genetika časť, ale nie celé riziko ochorenia. Takže môžete podstúpiť genetické testovanie alebo môžete skrínovať embryá a dieťa môže stále dostať určité choroby. Nie je to vždy spoľahlivé.
Ale je to lepšie ako nič.
Je dôležité, aby sa rodičia nechali otestovať, aby zistili, či majú recesívne stavy, najmä ak je to v ich rodine. Ak má niekto v rodine cystickú fibrózu, mal by sa otestovať, aby to vedel. Ak sú prepravcom, mali by zistiť, či je ich manželský partner prepravcom. Ak má niekto v rodine rakovinu prsníka, mal by sa otestovať, či nemá túto mutáciu. Myslím si, že ľudia s kosáčikovitou anémiou by na to mali byť testovaní. Myslím si, že každá žena, ktorá má viac ako 35 rokov, by mala mať embryo testované na Downov syndróm a iné chromozomálne abnormality. Takže si myslím, že existujú určité choroby.
Ale vďaka evolúcii je väčšina chorôb, na ktoré existuje veľmi prediktívny genetický test, zriedkavá. Ak by existoval strašný gén, ktorý ničil ľudí, neprenášal by sa ďalej. Jediné gény, ktoré sa prenesú ďalej, nepochádzajú zo skutočne hrozných mutácií, pretože by zabili ľudí a celkovo by nemali žiadne dieťa.
Je zaujímavé, že poukazujete na limity technológií genetického testovania, pretože ste tiež silným zástancom lepšieho prístupu.
Myslím si, že genetické vyšetrenie by mala hradiť poisťovňa. Ak sa pár obáva, že ich bratranec má cystickú fibrózu alebo niekto z ich rodiny má kosáčikovitú anémiu a chce sa dať otestovať, malo by to byť pokryté. Možno to teraz nie je pokryté, takže si myslím, že je to ďalší súbor pravidiel, ktoré je potrebné zmeniť. A čiastočne si myslím, že je potrebné viac genetického poradenstva, ktoré poistenie tiež nepokrýva. Zákony nedržali krok s technológiou. Naše technológie pokročili ďaleko pred naším právnym systémom a našou povinnosťou pochopiť a zistiť, čo s tým súvisiacimi etickými právnymi a sociálnymi otázkami.
Veľa pálčivejších problémov, o ktorých píšete, sa týka predimplantačnej genetickej diagnostiky, čo je genetické testovanie po počatí a pred tehotenstvom v kontexte IVF. V čom sú rozhodnutia, ktoré robia potenciálni rodičia podstupujúci PGD, iné ako rozhodnutia prijaté v kontexte bežného genetického testovania?
Práve teraz geneticky vyšetrujeme embryá. Keď pár podstúpi IVF, povedzme, že vytvorí osem embryí. Lekári by mohli povedať: ‚Tieto štyri sú dievčatá, títo štyria sú chlapci. Teraz povedzme, že rodina má v anamnéze rakovinu prsníka alebo matka má gén BRCA, ktorý je nositeľom rakoviny prsníka. Lekári by mohli povedať: ‚Tieto tri embryá majú gén rakoviny prsníka, tých päť nie.‘ A pár si môže vybrať tie, ktoré ho nemajú.
Čoraz viac párov si tiež môže povedať: ‚No, ja chcem len chlapca.‘ A to vytvára množstvo etických výziev na rozdiel od toho, nechať matku prírodu robiť čokoľvek, čo by urobila.
Takže v tomto konkrétnom kontexte existuje potenciál konať spôsobom, ktorý nie je možný pri typických premietaniach. Koľko z tejto akcie je selekcia embryí oproti skutočnej génovej manipulácii?
Môžeme vytiahnuť gény. Existuje gén spojený s Huntingtonovou chorobou alebo génom rakoviny prsníka BRCA. Teraz máme technológiu na ich odstránenie. Ale tieto technológie sú stále v experimentálnej fáze. A obávam sa, že čoskoro budú pomerne široko dostupné, aj keď stále môžu existovať riziká a ľudia môžu, ale nemusia plne oceniť tieto riziká.
Pred niekoľkými rokmi lekár v Číne použil CRISPR na úpravu génov dvojčiat. Toto otvorenie prinieslo veľa kritiky, ale aj zvýšilo povedomie o tom, čo sa dá s touto technológiou robiť.
To je správne. No a čo Dr. He Jiankui že pracoval s otcami, ktorí mali HIV. Existovala obava, že otec by mohol potenciálne preniesť HIV na dieťa. A tak vzal embryo a deaktivoval gén CCR5, ktorý sa podieľa na preniknutí HIV do bunky. Problém je v tom, že keď deaktivujete tento gén, riziko nákazy HIV sa zníži, ale riziko preniknutia chrípky sa zvýši, rovnako ako ostatné riziká.
DNA pozostáva z troch miliárd molekúl. Každý z nás je policou kníh v kancelárii, ktorá má v sebe tri miliardy písmen. No, ak vojdete a vytrhnete nejaké písmená, chcete sa uistiť, že vytrhnete tie správne. A tak to vyzerá, že Dr. Neurobil to tak presne. Takže v skutočnosti to, čo povedal, že vytiahol, nebolo presne to, čo vytiahol. Inými slovami, ak sa narodí dieťa a chýba mu časť DNA, táto časť môže byť ďalším génom, ktorý sa podieľa, povedzme, na vývoji mozgu alebo niečo podobné.
Musíte byť veľmi, veľmi opatrní.
Pravdepodobne sa etické otázky skomplikujú, keď sa úprava génov stane všeobecne dostupnejším postupom...
Pred 60 rokmi sme ani nevedeli, čo robí DNA. Teraz máme schopnosť identifikovať gény a stále častejšie nachádzame gény, ktoré sú spojené nielen s rôznymi choroby, ale aj ľudské vlastnosti — tie, ktoré sú spojené s blond vlasmi a modrými očami, tie, ktoré sú spojené s výškou a dokonalosť ihrisko.
Myslím si, že CRISPR sa pravdepodobne bude používať pre ľudí, ktorí chcú alebo nechcú určité sociálne žiaduce alebo nežiaduce vlastnosti u svojich detí.
A Gattaca situáciu.
Áno presne.
Tento rozhovor bol skrátený a upravený kvôli prehľadnosti.
