Vedci používajú génovú terapiu na záchranu života a pokožky chlapca

Vedci úspešne použili génová terapia zachrániť život 9-ročnému sýrskemu chlapcovi po tom, čo mu zriedkavé genetické ochorenie vymazalo 80 percent kože. Chlapec trpí junctional epidermolysis bullosa, poruchou, ktorá spôsobuje pľuzgiere a trhanie kože. Miestni lekári zvládali stav morfiom (proti bolesti), až kým sa to nestalo neznesiteľné, načo chlapca previezli na popáleninové oddelenie v Nemecku. Ako nová prípadová štúdia zverejnená v r Príroda opisuje, nemysleli si, že to zvládne.

"Mali sme veľa problémov udržať toto dieťa nažive," povedal Tobias Rothoeft, pediatr, ktorý chlapca liečil. The New York Times. Rothoeft vyskúšal antibiotiká, obväzy a dokonca aj transplantáciu kože od chlapcovho otca, ale nič nepomohlo. "Po dvoch mesiacoch sme si boli istí, že pre toto dieťa nemôžeme nič urobiť a on zomrie," povedal Dr. Rothoeft. Ale chlapcovi rodičia prosili lekárov, aby pokračovali.

Junctional epidermolysis bullosa je hlavný typ epidermolysis bullosa, genetická porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje približne

6,5 za milión novorodencov v USA každý rok. V minulosti sa ho vedci pokúšali liečiť transplantácie kostnej drene, ale niekoľko detí má zomrel z vedľajších účinkov. Tí, ktorí ho majú, sa nazývajú „motýlie deti“, pretože ich pokožka krehká ako motýlie krídlo a rany môžu pokrývať až 75 percent ich tela. Samotné odhadované náklady na špecializované obväzy prevyšujú 10 000 dolárov mesačne a deti, ktoré nezomrú na infekcie, majú priemernú dĺžku života 15 až 35 rokov. Nie je známy žiadny liek.

Bez nápadov, no odhodlaný pokúsiť sa pomôcť, Rothoeft a jeho tím oslovili tím špecialistov na regeneratívnu medicínu v Modena, Taliansko, pod vedením Michele De Luca, ktorý zaznamenal určitý úspech pri liečbe malých škvŕn kože pomocou špičkového génu terapiu. De Luca súhlasil, že sa pokúsi chlapcovi pomôcť, a použil asi jeden štvorcový palec jeho kože ako šablónu na genetické inžinierstvo náhradnej kože pre štep. Odborníci na regeneráciu sľúbili, že „nám dajú dostatok kože na vyliečenie tohto dieťaťa, čo sme potom vyskúšali a nakoniec sme boli úspešní,“ povedal Rothoeft.

Nakoniec nahradili 80 percent chlapcovej kože. Zatiaľ sa mu to darí.

Je dôležité poznamenať, že táto metóda génovej terapie sa v súčasnosti testuje v klinických štúdiách a môže mať nebezpečné vedľajšie účinky. Holm Schneider z Univerzitnej nemocnice Erlangen v Nemecku (ktorý nebol zapojený do prípadu štúdia), varuje, že ťažko chorí pacienti môžu mať nežiaducu reakciu na transplantáciu kože s an pridaný gén. "Imunitný systém môže rozpoznať tento nový gén ako niečo cudzie, čo treba napadnúť a zničiť," vysvetlil Schneider Správy ABC.

Napriek tomu pre tohto 9-ročného chlapca a jeho rodinu, ktorí boli mimo možnosti, bola netestovaná génová terapia tou najlepšou dostupnou možnosťou. "Boli sme nútení urobiť niečo dramatické, pretože toto dieťa umieralo," povedal De Luca Správy ABC. "Rodičia sú veľmi vďační a hovoria, že ich život sa úplne zmenil."