Amniocentéza je a prenatálny test slúži na pomoc pri diagnostike genetické choroby a poruchy počas tehotenstva. Existujú však mnohé riziká amniocentézy, o ktorých si rodičia musia byť vedomí pred vykonaním preventívneho testu. Po prvé, amnio test je drahý, invazívny a môže zvýšiť riziko riziko potratu. Existujú novšie, lacnejšie alternatívy k testu amniocentézy, ktoré sú tiež nižšie riziko. A predsa amniocentéza zostáva najkomplexnejším spôsobom, ako uistiť rodičov, že ich dieťa je zdravé. Tento test teda pochopiteľne vyvoláva množstvo zložitých otázok. Predtým, ako sa ich pokúsime vyriešiť, najprv sa pozrime na to, čo je test amniocentézy, niekedy nazývaný aj „amnio test“.
Čo je amniocentéza?
Amniocentéza je v podstate test plodovej vody, ktorý sa vykonáva vložením dlhej ihly do lona tehotnej ženy. Znie to primitívne, zastaralo a drsne, ale stále sa to tradične považuje za zlatý štandard pre prenatálne genetické diagnostické vyšetrenie.
"Dieťa sa v podstate kúpe v plodovej vode," hovorí Erin O'Toole, prenatálna genetická poradkyňa. „Rovnako ako vylievame kožné bunky do vody vo vani, dieťa robí to isté vo svojej plodovej vode. Odoberaním vzoriek plodovej vody môžeme získať bunky z pokožky dieťaťa a niektorých ďalších orgánov na genetické testovanie.
Najčastejším dôvodom na amniocentézu je kontrola genetického stavu v tehotenstve. Niektorí ľudia majú špecifické obavy vzhľadom na ich rodinnú anamnézu resp vek matky; iní by jednoducho chceli byť čo najlepšie pripravení, pretože genetické podmienky môžu spôsobiť komplikácie tehotenstva alebo pôrod, ako aj vrodené problémy u bábätiek, fyzické aj vývinové.
„Možnosti testovania genetických stavov v tehotenstve možno rozdeliť do dvoch kategórií: skríningové testy, ktoré nemajú žiadne riziko, ale nemôžu dať jednoznačnú odpoveď áno alebo nie; a diagnostické testy, ktoré môžu mať spojené riziká, ale môžu poskytnúť definitívne odpovede áno alebo nie,“ hovorí O’Toole. „V minulosti bolo veľmi bežné, že sa tehotná žena v tehotenstve jednoducho rozhodla pre amniocentézu. Dnes však vylepšená presnosť možností skríningu obmedzila počet ľudí, ktorí si v tehotenstve zvolia amniocentézu – viacerí sa rozhodnú začať so skríningovými testami, ako je krvný test alebo ultrazvuk, a prejsť na amniocentézu len vtedy, ak sa zistí problém.
Aké sú riziká amniocentézy?
Každý postup, ktorý zahŕňa vloženie ihly do orgánu, má riziká, hoci vo všeobecnosti sú tieto riziká zriedkavé. „Najnovšie údaje ukázali približne 1 z 900 pravdepodobnosti potratu v dôsledku amniocentézy,“ varuje O’Toole. „Akonáhle tehotenstvo dosiahne životaschopnosť mimo maternice, stáva sa to rizikom predčasného pôrodu. Staršie štúdie uvádzajú riziko nepriaznivého výsledku 1 z 300 a niektoré konzervatívnejšie úrady stále uvádzajú toto číslo.
Riziká amniocentézy
- Amniocentéza je invazívna – amniocentéza zahŕňa vpichnutie veľmi dlhej ihly do maternice, vedenej ultrazvukovým zobrazením, kde môže odobrať malé množstvo plodovej vody na testovanie.
- Amniocentéza môže viesť k potratu – je to komplexnejší test, ale stojí to. Súčasný výskum ukazuje 1:900 šancu na potrat alebo predčasný pôrod s amniocentézou.
- Amniocentéza nie je zárukou – hoci amniocentéza umožňuje lekárom testovať širokú škálu stavov, žiadne genetické testovanie nemôže vylúčiť všetko.
Ako sa vykonáva amniocentéza?
Amniocentéza sa nerobí naslepo; tím používa ultrazvuk, aby našiel najväčšie vrecko plodovej vody a monitoroval dieťa. Ako je opísané, dlhá tenká ihla sa zavedie cez brucho do maternice, kde môže nasať až 20 ml plodovej vody. Dĺžka ihly môže byť určite zastrašujúca, ale to nevyhnutne neznamená, že to bude pre matku nešťastné, tvrdí O'Toole.
„Väčšina matiek opisuje, že keď im ihla zapichne kožu, je to ako odber krvi,“ vysvetľuje. „Keď sa ihla dostane do maternice, zvyčajne sa objavia mierne kŕče. Celá procedúra trvá 1 až 2 minúty. Niektorí pacienti si nemyslia, že je to vôbec zlé, no pre iných je to dosť nepríjemné.“
Kedy je možné vykonať amniocentézu?
Amnio sa môže vykonať do 15. týždňa tehotenstva, hoci niektorí lekári čakajú až do 16. týždňa. Zvyčajne sa vykonáva pred 21. týždňom, aj keď v prípade predčasného pôrodu sa to často zvažuje zdravie matky alebo dieťaťa – určenie zrelosti pľúc plodu vyžaduje amnio neskôr v tehotenstve.
