Nasledujúce bolo vyrobené v spolupráci s Lieberov inštitút pre rozvoj mozgu ktorých poslaním je preniesť genetické poznatky do liečby ďalšej generácie.
Existuje dôvod, prečo si väčšina z nás nepamätá, že sme vyrastali s toľkými autistickými deťmi, ako je teraz: V súčasnosti je oveľa viac detí diagnostikovaných s poruchou autistického spektra ako kedykoľvek predtým. Podľa Centra pre kontrolu chorôb a Prevencia, autizmus teraz postihuje 1 z 59 detí v porovnaní s 1 z 88 detí v roku 2008 a 1 zo 150 detí v roku 2000.
Časť tohto úžasného nárastu je spôsobená zvýšeným povedomím o poruche a presnejšími diagnózami. Či sú v hre iné faktory – ako napríklad vystavenie sa životnému prostrediu alebo skutočnosť, že rodičia sú mať deti v neskoršom veku, čo výskum ukazuje, že zvyšuje pravdepodobnosť autizmu – je stále záležitosťou diskusia.
"Nikto neexistuje autizmus."
Čo zostáva oveľa temnejšie ako prevalencia, je základná biologická príčina tejto poruchy. Je to čiastočne preto, že autizmus je v skutočnosti konštelácia neurologických stavov, z ktorých každý bráni komunikácii, sociálnym zručnostiam, motorickým zručnostiam a správaniu. „Neexistuje nikto autizmus,“ hovorí Dr. Daniel Weinberger, riaditeľ a generálny riaditeľ Lieberovho inštitútu pre rozvoj mozgu na Univerzite Johna Hopkinsa. „Tento termín sa používa na označenie mnohých rôznych porúch raného detstva, ktoré majú niekoľko charakteristík a prejavov, z ktorých je hlavný problémy pri rozvíjaní sociálnych väzieb." Deti zvyčajne začínajú prejavovať príznaky ako batoľatá a väčšina z nich je diagnostikovaná vo veku štyri.
Genetický plán
Zdá sa, že väčšina foriem autizmu má korene v genetike – alebo konkrétnejšie, zdedených variáciách jedného alebo viacerých génov. "Vo väčšine prípadov je to pravdepodobne spôsobené kombináciami mnohých, mnohých génov, ktoré ovplyvňujú vývoj mozgu," hovorí Weinberger. „Gény však nevedia nič o sociálnych interakciách, úzkosti alebo vonkajšom správaní. Sú zodpovední iba za dve veci: pevné vlastnosti, ako je výška a farba vlasov, a správanie bunky.” DNA v každej bunke je ako majster továrne, vysvetľuje a neustále prikazuje bunke, ako na to prevádzkovať.
Takže inými slovami, keď dieťa zdedí génovú variáciu, tento gén ovplyvňuje iba funkciu bunky. Ako to potom ovplyvňuje to, ako autistické dieťa myslí, koná a ako sa správa k druhým? To sa vysvetľuje tým, že každý z nich nekoná izolovane. Ako súčasť celej genetiky alebo „genómu“ osoby sa navzájom ovplyvňujú.
"Podľa plánu svojich genómov sa bunky rozprávajú a budujú medzi sebou vzťahy, keď sa dieťa vyvíja," hovorí Weinberger. „Vytvárajú siete s inými bunkami a vyrastajú, aby sa stali rôznymi štruktúrami v mozgu, ako je hipokampus a talamus. Zatiaľ čo bunky spracúvajú molekulárne informácie, siete, do ktorých patria, spracúvajú kognitívne, sociálne a emocionálne informácie.“
Príroda verzus výchova
Faktory prostredia, ako je podpora rodičov, konzumácia výživnej stravy a navštevovanie hviezdnej školy, majú v skutočnosti menší vplyv na správanie autistických detí, ako by ste si mohli myslieť. Podľa Weinbergera neexistuje žiadna veda, ktorá by dokázala, že zdravé prostredie prekoná účinky genetickej mutácie. Napriek nedostatku vedeckých dôkazov verí, že každé ľudské správanie sa dá do určitej miery modifikovať. „Hranice, hranice, okolo ktorých môžu rodičia niečo zmeniť, sú však veľmi obmedzené,“ hovorí Weinberger.
"Týchto prvých päť rokov je kritickým obdobím pri formovaní kapacity na zvládnutie zložitejších životných období."
Čo je však úplne jasné, je, že deti vystavené silnému stresu v prvých piatich rokoch majú tendenciu mať v neskoršom živote viac sociálnych, duševných a fyzických stresorov. "Užívanie drog, cukrovka, telesná hmotnosť, hypertenzia - pravdepodobnosť všetkých týchto vecí sa zvyšuje u ľudí, ktorí zažili extrémny detský stres," hovorí Weinberger. "Ako nám povedal Freud, prvých päť rokov je kritickým obdobím pri formovaní schopnosti vyjednávať o zložitejších životných obdobiach."
Pre dieťa s autizmom to znamená, že zatiaľ čo milujúca mama a otec, jedlo na stole a štruktúrovaná rodinný život nemusí prevážiť nad biológiou, tieto faktory potenciálne znižujú pravdepodobnosť vzniku určitých zdravotných problémov, napr dospelých.
Pitt-Hopkinsova liečba
Keďže porucha autistického spektra je taká široká, Lieberov inštitút pre rozvoj mozgu dúfa, že dosiahne pokrok v pomoci postihnutým deťom tým, že sa najprv zameria na jeden veľmi odlišný typ autizmu: Pitt-Hopkinsov syndróm. Aj keď sa tento zriedkavý syndróm vyskytuje iba u niekoľkých tisíc detí v USA, má veľký potenciál odhaliť tajomstvá pre pochopenie iných typov autizmu. „Pitt-Hopkins je len malý kúsok koláča, ale rozhodli sme sa ho študovať, pretože presne vieme, čo spôsobuje to, zatiaľ čo pri iných formách autizmu stále určujeme základné genetické príčiny,“ hovorí Weinberger. Tento syndróm je spôsobený jedinou genetickou mutáciou, ktorá bráni génu TCF4 vytvárať proteín, ktorý je dôležitý pre funkciu buniek. Výsledkom je, že bunky, ktoré sa spoliehajú na tento proteín, fungujú abnormálne.
"Pretože ide o veľmi diskrétnu mutáciu nájdenú na jednom géne, môžeme v laboratóriu vytvoriť modely symptómov Pitt-Hopkins, ktoré odrážajú presnú príčinu," hovorí Weinberger. Tieto modely umožňujú vedcom z Lieber Institute presne skúmať, ako sa genetická mutácia prejavuje vo vývoji mozgu, aby zistili, či môžu zmierniť niektoré poškodenia.
"Chceme zistiť, čo sa pokazilo, a pokúsiť sa to napraviť," hovorí Weinberger. "Mnoho ľudí si myslí, že môžete opraviť gén, ale je to veľmi ťažké a riskantné." Zvolili sme inú stratégiu: za predpokladu, že nemôžete zmeniť genóm, skúsme normalizovať správanie mozgu podľa toho, čo s ním robí genóm.“
Pomocou týchto modelov vedci z Lieberu zistili, že keď boli tieto bunky stimulované, správali sa veľmi abnormálne. "Správanie je narušené, pretože bunky nepália správne," vysvetľuje Weinberger. Jeho tím sledoval problém v zmene konkrétneho proteínu, ktorý tvorí kanál sodíkových iónov na bunkovej membráne. Tento kanál slúži ako brána, ktorá umožňuje soli pohybovať sa dovnútra a von z buniek. Myslia si, že tento zmutovaný iónový kanál je čiastočne zodpovedný za zmeny správania u detí s Pitt-Hopkinsom.
S týmito poznatkami sa tím snažil nájsť liek, ktorý by mohol zablokovať zmenu v iónovom kanáli, aby zistil, či sú ovplyvnené bunky. "Zistili sme, že zacielením na iónový kanál liekom - obnovíme funkciu buniek," hovorí Weinberger. "Pravdepodobne nás čaká rok od toho, aby sme videli liek testovaný na ľuďoch, ale toto bude prvá potenciálna liečba autizmus založený na pochopení špecifického bunkového mechanizmu, ktorý vedie k Pitt Hopkinsovmu syndrómu, zriedkavej forme autizmus.”
Weinberger trvá na tom, že tento liek nevylieči Pitt-Hopkinsov syndróm, pretože mutácia pravdepodobne ovplyvňuje viac než len iónový kanál. Verí však, že deti, ktoré užívajú drogu, sa budú mať lepšie, pretože neuróny v ich mozgu budú fungovať normálne.
Hoci sa práca Lieberovho inštitútu zameriava na túto formu autizmu, signalizuje nádej nielen pre deti s Pitt-Hopkinsom a ich rodiny. Lepšie pochopenie tohto jedného typu autizmu pripravuje pôdu pre podobné pokroky pre iné typy porúch autistického spektra.
Ako zistiť, či má vaše dieťa autizmus
Príznaky poruchy autistického spektra sa zvyčajne objavujú v prvých rokoch života dieťaťa. Ale keďže tieto deti sa zvyčajne učia sedieť, plaziť sa a chodiť spolu s ostatnými deťmi v ich veku, rodičia to nemusia Všimnite si ich oneskorenia v reči, sociálnych interakciách, učení alebo hre – alebo ich môžu zmiasť, že nie sú veľké obchod. Včasná detekcia a intervencie sú však kľúčové, pretože môžu zlepšiť výsledky, niekedy výrazne. Niektoré znaky, ktoré treba hľadať, zahŕňajú:
- Žiadne veľké úsmevy alebo iné vrúcne, radostné výrazy do šiestich mesiacov.
- Žiadne opakované zdieľanie zvukov, úsmevov alebo iných výrazov tváre do deviatich mesiacov.
- Žiadne bľabotanie do 12 mesiacov.
- Žiadne gestá tam a späť, ako je ukazovanie, ukazovanie, dosahovanie alebo mávanie o 12 mesiacov.
- Žiadne slová do 16 mesiacov.
- Žiadne zmysluplné dvojslovné frázy (okrem napodobňovania alebo opakovania) do 24 mesiacov.
- Akákoľvek strata reči, bľabotanie alebo sociálne vzťahyl zručnosti v akejkoľvek age.
Toto nie sú v žiadnom prípade definitívne príznaky dieťaťa s autizmom a ak máte obavy, mali by ste navštíviť lekára. Viac sa môžete dozvedieť aj návštevou stránky Stránka CDC s poruchami autistického spektra.
