Genetski razlog Ljudje z avtizmom se ponavljajo

april je Mesec ozaveščanja o avtizmu in celo znanstveniki MIT sodelujejo v akciji s prepričljivimi novimi genetskimi raziskavami. Pretekle študije so povezale več genov tveganja z motnjo avtističnega spektra (ASD) in tudi pokazale, da ASD vključuje kompleksno interakcijo številnih genov. Vendar pa raziskovalci zdaj sumijo, da obstajajo geni tveganja, ki povzročajo specifične simptome avtizma, kot je ponavljajoče se vedenje.

The študij, objavljeno danes v The Journal of Clinical Investigation, pregledali gen, povezan z ASD, znan kot SHANK3 pri miših. SHANK3 se morda sliši kot nadaljevanje nizkoproračunskega zaporniškega filma, vendar je v resnici beljakovinski oder, ki organizira pretok nevronov v sinapsah. Raziskovalci so ugotovili, da so miši s pomanjkanjem SHANK3 kazale ponavljajoče se vedenje, tako glede nege kot socialnih interakcij. Tako so postali primeren eksperimentalni model za preučevanje avtizma.

Guoping Feng, profesor nevroznanosti in glavni avtor študije, je domneval, da je mutacija v SHANK3 je vplival na sinaptični razvoj v dveh nevronskih poteh, neposredni in posredni striatalni poti. Medtem ko so bile pri nevronih v posredni poti s pomanjkanjem SHANK3 vidne pomembne spremembe v sinaptični obliki in funkciji, so bile sinapse direktne poti manj fazne. Ko so raziskovalci aktivirali nevrone na posredni poti, se je ponavljajoče vedenje zmanjšalo. To nakazuje, da so takšni simptomi lahko posledica neravnovesja med potmi.

preteklost študij so preučili, ali je v ozadju ponavljajočega se vedenja pri posameznikih z disfunkcijo bazalnih ganglijev avtizem, vendar so bili rezultati zagotovljeni malo dokazov o tem in niso mogli zaključiti natančnega celičnega mehanizem. Ta nova raziskava ne razkriva le potencialnega mehanizma, ampak daje znanstvenikom tudi potencialno tarčo za zdravljenje vedenjskih simptomov ASD v prihodnosti. To je obetavna novica, ki jo je ironično treba ponoviti.

avtizem

flickr / smithereen11

Nova ovratnica ščiti pred travmatičnimi poškodbami možganov s preprečevanjem brizganja možganov

Nova ovratnica ščiti pred travmatičnimi poškodbami možganov s preprečevanjem brizganja možganovMiscellanea

Največja težava pri nogometu, poleg Super Bowla, kjer bi morale biti stave na rekvizit vključevati, kako malo bi mazal Cam Newton, so pretresi možganov. Zato so vsi, od Mikea Ditke do predsednika O...

Preberi več
Novi kompleti Lego Minions vključujejo brloge v obliki miniona

Novi kompleti Lego Minions vključujejo brloge v obliki minionaMiscellanea

Slaba novica za vaše otroke je to Minions: Vzpon Gru je bil prestavljen na 3. julij 2021, leto kasneje, kot je bilo prvotno načrtovano — namiguje žalostno Minijonsko škripanje. Dobra novica je, da ...

Preberi več
En umetnik je Baby Yodo vstavil v tono Disneyjevih klasikov

En umetnik je Baby Yodo vstavil v tono Disneyjevih klasikovMiscellanea

Se spomnite pred nekaj meseci, ko je bil edini Yoda, ki smo ga poznali, Yoda Yoda, Jedi mojster iz sage Skywalker? Še vedno ga imamo radi, seveda, vendar si je težko predstavljati življenje – ali v...

Preberi več