Genetski razlog Ljudje z avtizmom se ponavljajo

april je Mesec ozaveščanja o avtizmu in celo znanstveniki MIT sodelujejo v akciji s prepričljivimi novimi genetskimi raziskavami. Pretekle študije so povezale več genov tveganja z motnjo avtističnega spektra (ASD) in tudi pokazale, da ASD vključuje kompleksno interakcijo številnih genov. Vendar pa raziskovalci zdaj sumijo, da obstajajo geni tveganja, ki povzročajo specifične simptome avtizma, kot je ponavljajoče se vedenje.

The študij, objavljeno danes v The Journal of Clinical Investigation, pregledali gen, povezan z ASD, znan kot SHANK3 pri miših. SHANK3 se morda sliši kot nadaljevanje nizkoproračunskega zaporniškega filma, vendar je v resnici beljakovinski oder, ki organizira pretok nevronov v sinapsah. Raziskovalci so ugotovili, da so miši s pomanjkanjem SHANK3 kazale ponavljajoče se vedenje, tako glede nege kot socialnih interakcij. Tako so postali primeren eksperimentalni model za preučevanje avtizma.

Guoping Feng, profesor nevroznanosti in glavni avtor študije, je domneval, da je mutacija v SHANK3 je vplival na sinaptični razvoj v dveh nevronskih poteh, neposredni in posredni striatalni poti. Medtem ko so bile pri nevronih v posredni poti s pomanjkanjem SHANK3 vidne pomembne spremembe v sinaptični obliki in funkciji, so bile sinapse direktne poti manj fazne. Ko so raziskovalci aktivirali nevrone na posredni poti, se je ponavljajoče vedenje zmanjšalo. To nakazuje, da so takšni simptomi lahko posledica neravnovesja med potmi.

preteklost študij so preučili, ali je v ozadju ponavljajočega se vedenja pri posameznikih z disfunkcijo bazalnih ganglijev avtizem, vendar so bili rezultati zagotovljeni malo dokazov o tem in niso mogli zaključiti natančnega celičnega mehanizem. Ta nova raziskava ne razkriva le potencialnega mehanizma, ampak daje znanstvenikom tudi potencialno tarčo za zdravljenje vedenjskih simptomov ASD v prihodnosti. To je obetavna novica, ki jo je ironično treba ponoviti.

avtizem

flickr / smithereen11

Henry Rollins bere Oh The Places You'll Go

Henry Rollins bere Oh The Places You'll GoMiscellanea

Slavne osebnosti, ki berejo otroške zgodbe je tradicija stara kot internet, in Smešno ali umri Pravkar je dodal pomemben nov zapis v kanon: Henry Rollins bere dr. Seussa Oh, kraji, kamor boste šli....

Preberi več
Zvezdnik 'John Wick' Keanu Reeves ima skrivno vlogo v 'Zgodbi igrač 4'

Zvezdnik 'John Wick' Keanu Reeves ima skrivno vlogo v 'Zgodbi igrač 4'Miscellanea

TOKIO, JAPANSKA - 13. JUNIJ: Keanu Reeves se udeleži japonske premiere filma 'John Wick: 2. poglavje' v Roppongi Hillsu 13. junija 2017 v Tokiu na Japonskem. (Foto Christopher Jue/Getty Images) Na...

Preberi več
Države in regije, ki so izgubile in pridobile največ ljudi

Države in regije, ki so izgubile in pridobile največ ljudiMiscellanea

Obstaja nekaj razlogov za selitev iz določene države - vreme, življenjski stroški, nesrečni zakoni, ki preprečujejo, da bi očetje nabavljali ognjemet. Toda ko se leta 2012 je počil stanovanjski bal...

Preberi več