Genetski razlog Ljudje z avtizmom se ponavljajo

april je Mesec ozaveščanja o avtizmu in celo znanstveniki MIT sodelujejo v akciji s prepričljivimi novimi genetskimi raziskavami. Pretekle študije so povezale več genov tveganja z motnjo avtističnega spektra (ASD) in tudi pokazale, da ASD vključuje kompleksno interakcijo številnih genov. Vendar pa raziskovalci zdaj sumijo, da obstajajo geni tveganja, ki povzročajo specifične simptome avtizma, kot je ponavljajoče se vedenje.

The študij, objavljeno danes v The Journal of Clinical Investigation, pregledali gen, povezan z ASD, znan kot SHANK3 pri miših. SHANK3 se morda sliši kot nadaljevanje nizkoproračunskega zaporniškega filma, vendar je v resnici beljakovinski oder, ki organizira pretok nevronov v sinapsah. Raziskovalci so ugotovili, da so miši s pomanjkanjem SHANK3 kazale ponavljajoče se vedenje, tako glede nege kot socialnih interakcij. Tako so postali primeren eksperimentalni model za preučevanje avtizma.

Guoping Feng, profesor nevroznanosti in glavni avtor študije, je domneval, da je mutacija v SHANK3 je vplival na sinaptični razvoj v dveh nevronskih poteh, neposredni in posredni striatalni poti. Medtem ko so bile pri nevronih v posredni poti s pomanjkanjem SHANK3 vidne pomembne spremembe v sinaptični obliki in funkciji, so bile sinapse direktne poti manj fazne. Ko so raziskovalci aktivirali nevrone na posredni poti, se je ponavljajoče vedenje zmanjšalo. To nakazuje, da so takšni simptomi lahko posledica neravnovesja med potmi.

preteklost študij so preučili, ali je v ozadju ponavljajočega se vedenja pri posameznikih z disfunkcijo bazalnih ganglijev avtizem, vendar so bili rezultati zagotovljeni malo dokazov o tem in niso mogli zaključiti natančnega celičnega mehanizem. Ta nova raziskava ne razkriva le potencialnega mehanizma, ampak daje znanstvenikom tudi potencialno tarčo za zdravljenje vedenjskih simptomov ASD v prihodnosti. To je obetavna novica, ki jo je ironično treba ponoviti.

avtizem

flickr / smithereen11

Air OPUS Camper je vseliven, ki je pripravljen v manj kot 90 sekundah

Air OPUS Camper je vseliven, ki je pripravljen v manj kot 90 sekundahMiscellanea

Če najboljša vrsta šotor je tisti, ki se postavlja sam, potem bi lahko rekli enako kamperji. In zagotovo bi lahko rekli za novi Air OPUS: pritisnite gumb in v manj kot 90 sekundah se preoblikuje iz...

Preberi več
Video pregled: The Babble Band From Summer Infant

Video pregled: The Babble Band From Summer InfantMiscellanea

Iščete vso najboljšo otroško opremo leta, od tekaških vozičkov do nosilk za dojenčke? Kliknite tukaj.Če bi Dick Tracy izstrelil nekaj otrok (in kdo ne bi z Madonno iz 90-ih), bi to bil njegov dvosm...

Preberi več
YouTuber izdeluje napravo "Mask Launcher", da bi ljudi spodbudil, da nosijo maske

YouTuber izdeluje napravo "Mask Launcher", da bi ljudi spodbudil, da nosijo maskeMiscellanea

Ali bi lahko naredili napravo, ki bi dejansko lahko streljala obrazna maska nekomu čez nos in usta? Ali bi lahko ti tako imenovani "izganjalniki mask" spodbudili več ljudi, da nosijo obraz maske? Y...

Preberi več