Genetski razlog Ljudje z avtizmom se ponavljajo

april je Mesec ozaveščanja o avtizmu in celo znanstveniki MIT sodelujejo v akciji s prepričljivimi novimi genetskimi raziskavami. Pretekle študije so povezale več genov tveganja z motnjo avtističnega spektra (ASD) in tudi pokazale, da ASD vključuje kompleksno interakcijo številnih genov. Vendar pa raziskovalci zdaj sumijo, da obstajajo geni tveganja, ki povzročajo specifične simptome avtizma, kot je ponavljajoče se vedenje.

The študij, objavljeno danes v The Journal of Clinical Investigation, pregledali gen, povezan z ASD, znan kot SHANK3 pri miših. SHANK3 se morda sliši kot nadaljevanje nizkoproračunskega zaporniškega filma, vendar je v resnici beljakovinski oder, ki organizira pretok nevronov v sinapsah. Raziskovalci so ugotovili, da so miši s pomanjkanjem SHANK3 kazale ponavljajoče se vedenje, tako glede nege kot socialnih interakcij. Tako so postali primeren eksperimentalni model za preučevanje avtizma.

Guoping Feng, profesor nevroznanosti in glavni avtor študije, je domneval, da je mutacija v SHANK3 je vplival na sinaptični razvoj v dveh nevronskih poteh, neposredni in posredni striatalni poti. Medtem ko so bile pri nevronih v posredni poti s pomanjkanjem SHANK3 vidne pomembne spremembe v sinaptični obliki in funkciji, so bile sinapse direktne poti manj fazne. Ko so raziskovalci aktivirali nevrone na posredni poti, se je ponavljajoče vedenje zmanjšalo. To nakazuje, da so takšni simptomi lahko posledica neravnovesja med potmi.

preteklost študij so preučili, ali je v ozadju ponavljajočega se vedenja pri posameznikih z disfunkcijo bazalnih ganglijev avtizem, vendar so bili rezultati zagotovljeni malo dokazov o tem in niso mogli zaključiti natančnega celičnega mehanizem. Ta nova raziskava ne razkriva le potencialnega mehanizma, ampak daje znanstvenikom tudi potencialno tarčo za zdravljenje vedenjskih simptomov ASD v prihodnosti. To je obetavna novica, ki jo je ironično treba ponoviti.

avtizem

flickr / smithereen11

Ta seznam prikazuje najboljše šolsko okrožje v vsaki državi

Ta seznam prikazuje najboljše šolsko okrožje v vsaki državiMiscellanea

Vsak starš želi dati svojemu otroku najboljša možna izobrazba vendar je lahko težko vedeti, kateri šolski okoliš zagotavlja najkakovostnejše šolanje učencem. Od velikosti razreda do rezultati testo...

Preberi več
Oče je izgnan, potem ko je 30 let živel v Ameriki

Oče je izgnan, potem ko je 30 let živel v AmerikiMiscellanea

Potem ko je skoraj tri desetletja živel v ZDA, je bil 39-letni Jorge Garcia včeraj zjutraj deportiran v Mehiko. prisilil ga, da zapusti ženo in otroke. Garcia je v ZDA iz Mehike pripeljala teta, ko...

Preberi več
Alex Trebek je prepričal Kena Jenningsa, da se vrne v 'Jeopardy!'

Alex Trebek je prepričal Kena Jenningsa, da se vrne v 'Jeopardy!'Miscellanea

Odločitev za gledati Nevarnost! Največji vseh časov je lahko. V njem so trije najboljši igralci v zgodovini ljubljene oddaje, ki tekmujejo na večnočnem televizijskem dogodku, ki ga vodi Alex Trebek...

Preberi več